徐旋
- 作品数：2 被引量：8H指数：1
- 供职机构：华中科技大学生命科学与技术学院分子生物物理教育部重点实验室更多>>
- 发文基金：国家自然科学基金国家科技支撑计划更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- SLC20A2基因突变导致Fahr病发生的分子致病机制研究
- 王程李雨雷石磊任杰徐旋马西祥李向阳张黎金珊张学刘静宇
- 特发性基底节钙化致病的分子机制被引量：8
- 2015年
- 特发性基底节钙化(Idiopathic basal ganglia calcification,IBGC)俗称Fahr病,是一种以基底节及大脑其他部位钙化为特征的神经系统遗传疾病,患者可出现运动障碍及认知、精神异常,目前尚无有效治疗药物。该病具有遗传异质性,自2012年本课题组发现第一个致病基因SLC20A2以来,现今又发现4个该病的致病基因:PDGFRB,PDGFB,ISG15和XPR1,初步将IBGC的发生机制分别与大脑局部无机磷稳态失衡、血脑屏障功能障碍及IFN-α/β免疫信号过度放大联系起来。文章综述了IBGC的遗传学研究进展,初步探讨了不同基因导致IBGC的分子机理。
- 王程徐旋李璐璐王涛张旻沈璐唐北沙刘静宇
- 关键词：PDGFRBISG15
