- 视神经蛋白突变在肌萎缩侧索硬化症中的研究进展
- 2016年
- 视神经蛋白(OPTN)目前被认为是原发性开角型青光眼(POAG),肌萎缩侧索硬化症(ALS)等神经退行性疾病的病理学标记蛋白。OPTN参与不同的细胞功能,例如调控后高尔基体膜运输、分泌、胞内病原体自噬、抗病毒先天免疫反应、有丝分裂、核因子-κB(NF-κB)通路、基因表达等。在OPTN突变的ALS临床病例中,受损的运动神经元呈现出胞质内OPTN泛素化聚集改变,蛋白质包涵体形成以及与ALS相关病理蛋白铜锌超氧化物歧化酶1(SOD1)、反式激活-反应性DNA结合蛋白-43(TDP43)、肉瘤熔合基因(FUS)的共定位。本文着重阐述OPTN突变在肌萎缩侧索硬化症中的研究进展,探讨其致病机制、病理改变以及治疗方法。
- 刘惠申景岭
- 关键词：神经退行性疾病动物模型
- 诱导多能干细胞在孤独症谱系障碍相关的神经发育性疾病中的研究进展被引量：7
- 2019年
- 孤独症谱系障碍(ASD)是一种复杂的遗传性疾病,以重复刻板行为、社交互动障碍和语言受损为主要特征,常伴有大脑发育障碍。在涉及ASD的数百个基因中,某些与突触功能、脑神经网络连接异常、核小体包装等相关的基因分子机制已被发现。诱导多能干细胞(iPSCs)技术提供了一种用以精确模拟遗传神经发育障碍的工具。通过iPSCs技术可以获得患者特异性细胞系,并将其分化成特定的细胞亚型,如神经前体细胞、神经元,该技术推动了关于ASD等神经发育障碍疾病的病理研究和治疗靶点的验证。本文中综述了iPSCs诱导分化的神经元在ASD相关神经发育障碍疾病中应用的研究进展,并提出iPSCs在诱导产生神经元方面的不足及对未来研究前景的展望,如常间回文重复序列丛集/常间回文重复序列丛集关联蛋白(CRISPR/Cas)技术与iPSCs技术结合寻找胚胎时期疾病发生靶点,以期实现疾病的早期干预治疗。
- 胡兴琳刘惠吴嫣爽乔钰单智焱雷蕾
- 关键词：孤独性障碍多能干细胞神经元
- 表观调控rDNA转录的研究进展被引量：1
- 2018年
- rDNA是控制细胞核糖体生物合成的串联重复基因,影响着整体蛋白质的翻译水平,与细胞生长代谢息息相关.由于rDNA序列具有多拷贝的重复特征,其转录除了受一般转录机制的调节外,还受多重表观调控机制的调节,精细调控着rDNA的转录状态.一般认为rDNA分为活跃和沉默两种状态,分别与活跃染色质标记和异染色质标记相关.近些年来,发现一种平衡态rDNA的存在,更加丰富了rDNA表观机制的研究.H3.3是一种H3组蛋白变体,是近些年来的研究热点,已有报道H3.3可能在分子伴侣HIRA的介导下整合进入活跃rDNA,然而沉默rDNA的维持是否也与H3.3的作用相关需要更多的探索.CTCF是rDNA重复单元间的绝缘子成分,与H3.3相关但并不清楚是否也调控着rDNA的转录.该综述讨论了几种调控rDNA表观状态的机制,并对可能参与该过程的新机制提出了设想.
- 程香荣魏艳军黄星卫王楠姜琦刘惠雷蕾
- 关键词：RDNA表观遗传调控分子伴侣CTCF
- Daxx在乳腺癌和DNA损伤反应中的作用研究
- 乳腺癌放化疗抵抗严重降低患者的远期疗效和生存率,探索乳腺癌理想的放射抗拒或耐药的分子靶点已成为当前的研究热点。本实验通过免疫组织化学方法检测死亡结构域相关蛋白(death-domian associated protei...
- 张洪红刘丽刘惠雷蕾申景岭
- 文献传递
