胡林
- 作品数：7 被引量：3H指数：1
- 供职机构：温州医科大学更多>>
- 发文基金：浙江省自然科学基金温州市科技计划项目更多>>
- 相关领域：医药卫生农业科学更多>>
- 应用全外显子测序技术对一个Escobar综合征家系进行基因突变分析被引量：1
- 2017年
- 目的对1例Escobar综合征患者及其家系成员进行基因突变分析，为遗传咨询及产前诊断提供依据。方法应用全外显子测序技术对疑似为Escobar综合征的先证者进行致病基因筛查，结合临床表型资料，锁定候选基因致病位点，结合Sanger测序技术对先证者及其家系成员进行致病突变验证。结果发现先证者及其胞弟均携带CHRNG基因c．715C〉T（p．R239C）纯合突变，先证者父母及其女儿均为CHRNG基因c．715C〉T突变携带者，其他正常家系成员未携带该突变。结论Escobar综合征是一种罕见的遗传病，应用全外显子测序技术能够快速发现Escobar综合征基因突变，有助于该家系的遗传咨询及产前诊断。
- 胡林李焕铮栾兆棠徐雪琴陈冲吴轲唐少华
- 应用全外显子测序技术对一个Escobar综合征家系进行基因突变分析
- 目的:对一个中国的Escobar综合征患者及其家系成员进行基因突变分析,为该家系临床咨询及产前诊断提供理论依据。方法:使用全外显子测序技术对疑似Escobar综合征先证者进行致病基因筛查,结合临床表型资料,锁定候选基因致...
- 胡林李焕铮栾兆棠徐雪琴陈冲吴轲唐少华
- 文献传递
- 应用多重连接探针扩增筛查高风险胎儿染色体亚端粒区变异被引量：2
- 2016年
- 目的探讨多重连接探针扩增（multiplex ligation—dependent probe amplification，MLPA）技术在产前大规模筛查染色体亚端粒区变异中的应用。方法选取1050例高风险胎儿，抽取羊水或脐带血，进行核型分析和MLPA检测。染色体亚端粒区变异结果用染色体微阵列验证。结果核型分析发现染色体非整倍体23例，末端异常8例。MLPA检出了所有核型分析发现的染色体非整倍体和末端异常，并对4例染色体末端异常提供了更清晰的描述。此外，MLPA发现5例核型分析为正常的样本存在染色体亚端粒区变异，经微阵列验证2例为假阳性结果，假阳性率为0．19％。MLPA实际检出染色体亚端粒区变异11例，检出率为1．05％。结论将MLPA技术应用于大规模筛查高风险胎儿的染色体异常，可以缩短检测周期，发现亚微观染色体变异，为遗传咨询和产前诊断提供依据。
- 陈向南胡林吕姣姣毛义建陈冲李焕铮林小玲唐少华
- 应用全外显子测序技术对一个Escobar综合征家系进行基因突变分析
- 胡林
- 关节挛缩症基因突变筛查及致病机制的初步研究
- 背景和目的：关节挛缩症（arthrogryposis），又称多发性先天挛缩症（multiple congenital contractures）是指出生后就存在两个或者两个以上的关节发生先天性多发关节挛缩，通常主要涉及到...
- 胡林
- 关键词：关节挛缩症产前诊断致病机制
- 文献传递
- 应用全外显子测序技术对一个Escobar综合征家系进行基因突变分析
- 目的对一例Escobar综合征患者及其家系成员进行基因突变分析,为临床咨询及产前诊断提供理论依据。方法使用全外显子测序技术对疑似Escobar综合征先证者进行致病基因筛查,结合临床表型资料,锁定候选基因致病位点,结合Sa...
- 胡林
- 文献传递
- 应用全外显子组测序对一个低血磷性佝偻病家系进行基因突变检测及产前诊断
- 目的:通过对1个低血磷性佝偻病家系的临床表征及基因突变分析,揭示该家系的致病遗传机制,实现对患者家系的诊断及产前诊断。方法:对该家系先证者进行全外显子组测序,结合该家系临床表型及遗传方式分析,选定X染色体上PHEX基因的...
- 栾兆棠李焕铮胡林陈冲项延包唐少华
- 关键词：基因突变产前诊断
- 文献传递
