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程青: 作品数：11 被引量：13H指数：2; 供职机构：上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心更多>>; 发文基金：国家自然科学基金更多>>; 相关领域：医药卫生农业科学生物学更多>>

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携带16号染色体单亲二倍体合并ORC6基因新突变的Meier—Gorlin综合征一例被引量：2: 2017年; 目的探讨1例因“生长发育迟缓伴小耳畸形”就诊的11岁男童的病因及临床特点。方法收集患儿的临床资料并进行生化检测、染色体芯片分析（chromosomal microarray analysis，CMA）、下一代基因测序以及Sanger测序。结果患儿存在宫内发育迟缓、出生后持续生长迟缓、小耳畸形、髌骨发育不良三联征以及特殊面容和正常促性腺激素性发育不良（小睾丸）。基因检测发现其16号染色体为单亲二倍体且存在ORC6基因c．67A〉G（P．Lys23Glu）纯合新突变。结论患儿可能为中国首例男童16号染色体为单亲二倍体合并ORC6基因纯合新突变导致的Meier-Gorlin综合征，该ORC6基因新突变经Alamut功能软件预测可能影响蛋白结构域功能。; 李娟丁宇常国营程青李辛王剑王秀敏沈亦平; 关键词：身材矮小小耳畸形

47,XXX/48,XXX,+8合并贝赫切特综合征1例报告及文献复习被引量：3: 2017年; 目的分析临床罕见的47XXX/48XXX+8合并贝赫切特综合征患者的临床特征和诊断、治疗。方法回顾1例47XXX/48XXX+8合并贝赫切特综合征患者的临床资料,染色体核型分析及基因分析结果,并复习相关文献。结果患儿,女,11岁女性,反复发热6年余并伴有反复口腔溃疡及外阴溃疡,临床诊断为贝赫切特综合征;集合全基因芯片扫描及外周血染色体核型分析结果,患儿染色体核型为为47,XXX[12]/48,XXX,+8[18]。结论染色体核型分析与基因分析在诊断疾病上有着相互补充的作用。8号染色体上可能存在贝赫切特综合征相关致病基因的基因剂量增加效应。; 李辛程青丁宇李娟殷蕾周云芳王秀敏王剑; 关键词：贝赫切特综合征

一例携带PCNT基因复合杂合新突变的MOPDⅡ男孩病例报道及文献复习被引量：2: 2017年; 小头畸形-骨发育不良-原基性侏儒综合征Ⅱ型（Microcephalic or Majewski′s osteodysplastic primordial dwarfism type Ⅱ，MOPD Ⅱ）主要由中心体粒周蛋白（Pericentrin，PCNT）基因功能性突变所引起，临床上极其罕见。本文报道1例13岁男孩，因＂身高增长缓慢13年余，肤色加深半年余＂入院，除MOPD Ⅱ表现外还合并完全性生长激素缺乏症、2型糖尿病、高血压和黑棘皮病，多发牛奶咖啡斑。但头颅磁共振无动脉瘤等血管畸形。二代测序显示患者PCNT基因存在无义突变c.502C〉T（p.Gln168＊杂合突变）和c.3103C〉T（p.Arg1035＊杂合突变），均为新突变，其父携带无义突变c.3103C〉T（p.Arg1035＊杂合突变），其母携带无义突变c.502C〉T（p.Gln168＊杂合突变）。给予患儿二甲双胍片等治疗后，其血糖趋于正常，黑棘皮较治疗前减轻。针对PCNT基因突变的MOPD Ⅱ患者，需要定期评估血管异常情况。; 常国营李娟王剑王秀敏丁宇程青李辛沈亦平; 关键词：黑棘皮病

染色体核型异常47XXX/48XXX+8并发白塞氏病一例报道: 目的:染色体异常是引发先天畸形、精神疾病、智力缺陷的常见原因,而47XXX/48XXX+8染色体核型却罕有报道,本文探讨一例染色体核型为47XXX/48XXX+8,并患有白塞氏病的女孩。方法:分析一例染色体核型为47XX...; 李辛程青丁宇李娟黄晓东沈永年王秀敏王剑; 关键词：白塞氏病; 文献传递

一例GnRHR基因突变的低促性腺激素性性功能减退症家系报道: 目的:分析一例特发性促性腺激素低下性性腺功能减退症(Isolated hypogonadotropic hypogonadism,IHH)家系的临床特点及基因突变。方法:分析一例低促性腺激素性性腺功能减退家系的临床特征并...; 程青李辛丁宇李娟黄晓东沈永年王秀敏王剑; 关键词：基因突变; 文献传递

儿童1型糖尿病合并普通变异型免疫缺陷综合征并携带信号转导与转录激活因子3基因新突变一例并文献复习被引量：6: 2016年; 目的探讨1例儿童1型糖尿病合并普通变异型免疫缺陷综合征（CVID）致病基因并复习相关文献。方法分析2015年7月我院收治的1例1型糖尿病合并CVID的儿童患者的临床特点并抽提相关家系成员的基因组DNA，全外显子组测序并用Sanger测序验证。结果该患者基因检测证实信号转导与转录激活因子3（STAT3）基因存在杂合错义新生突变c.1073T〉C, P.Leu358Ser，该突变位于“DNA结合域”中，经SIFT、PloyPhen等功能软件预测，该变异可能影响STAT3蛋白结构域功能。结论本患者可能为第1例中国儿童1型糖尿病合并CVID患者，且携带STAT3基因新生突变，拓宽了STAT3基因突变的表型谱。; 李娟王剑丁宇程青李辛王秀敏沈亦平沈永年; 关键词：糖尿病免疫缺陷综合征信号传导与转录激活因子3 基因突变