滕晓宇
- 作品数：3 被引量：2H指数：1
- 供职机构：吉林省妇幼保健院更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 中国母亲MTHFR 基因C677T 多态性与子代先天性心脏病关系的Meta 分析被引量：1
- 2020年
- 目的系统的评价中国母亲5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因C677T多态性与子代先天性心脏病的关系。方法计算机检索PubMed、CNKI、EMbase、VIP、WanFang Data数据库,搜集中国母亲MTHFR基因C677T多态性与子代先天性心脏病关系的病例—对照研究,检索时限从建库至2019年11月。由2名研究者独立筛选文献、资料提取,并评价纳入研究的偏倚风险后,采用Stata MP进行Meta分析。结果共纳入了11项研究,1131例患儿母亲。Meta分析结果显示,中国母亲MTHFR基因C677T多态性与子代先天性心脏病具有相关性[C vs.T:OR=0.61,95%CI(0.54~0.69),P=0.133;CC vs.TT:OR=0.38,95%CI(0.29~0.49),P=0.258;CT vs.TT:OR=0.57,95%CI(0.46~0.71),P=0.716;CC+CT vs.TT:OR=0.50,95%CI(0.40~0.61),P=0.402]。结论中国母亲MTHFR基因C677T多态性与子代先天性心脏病发生有关,等位基因C、基因型CC、CT是其子代先天性心脏病的保护因素。
- 任姝颖刘颖滕晓宇
- 关键词：5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶C677T多态性先天性心脏病
- 吉林省7987例孕妇NIPT-plus的结果分析被引量：1
- 2023年
- 目的分析扩展性无创胎儿染色体非整倍体产前基因检测(NIPT-plus)、G显带核型分析、染色体微阵列分析(CMA)在产前诊断中的意义,探讨NIPT-plus对于诊断胎儿染色体非整倍体的价值。方法选择2020年1月至2022年6月吉林省地区7987例检测NIPT-plus的孕妇,回顾分析NIPT-plus检测结果提示异常的162例孕妇数据,比较NIPT-plus和介入性产前诊断结果一致性。随访妊娠结局以及胎儿出生后的健康状况。结果筛查出的162例NIPT-plus高风险中共130例接受羊水穿刺,最终确诊26例21-三体、4例18-三体、8例性染色体异常、18例CNVs异常。NIPT-plus筛查整体阳性预测值为43.1%。高风险随访率可达100%,低风险有效随访率达90.65%。低风险中有一例假阴性为威廉姆斯综合征。结论NIPT-plus是一种高效的筛查手段,对胎儿染色体非整倍体的筛查具有重要的意义,但仍需行介入性产前诊断。
- 任姝颖滕晓宇刘颖
- 关键词：产前诊断阳性预测值
