张华
- 作品数：9 被引量：15H指数：2
- 供职机构：郑州大学第三附属医院更多>>
- 发文基金：河南省医学科技攻关计划项目河南省科技攻关计划广州市科技计划项目更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 胃癌术后早期肠内营养支持的观察及护理
- 胃癌患者术后肠内营养支持对患者的康复有极其重要的作用。传统方式一般是在胃肠功能恢复后给予肠内营养。研究表明,胃肠术后数小时内小肠功能即已经恢复正常。我科改变传统营养支持方式,实施胃癌患者术后早期肠内营养,取得良好临床疗效...
- 李惠东张华王瑞霞
- 文献传递
- 染色体17q12微缺失综合征胎儿的超声特点分析被引量：10
- 2019年
- 目的探讨染色体17q12微缺失综合征胎儿的超声特点。方法收集2015年3月至2018年6月于郑州大学第三附属医院行羊膜腔穿刺术及染色体微阵列分析(CMA)检测的3 901例孕妇,其中有25例(0.64%,25/3 901)染色体17q12微缺失综合征胎儿,分析这25例胎儿的超声特点及CMA检测结果。结果(1)3 901例孕妇的胎儿中共检出25例染色体17q12微缺失综合征者,均表现为肾脏异常,占所有超声发现肾脏异常胎儿的7.4%(25/340),占所有超声发现肾脏异常且CMA检测结果为致病性胎儿的52.1%(25/48)。(2)25例染色体17q12微缺失综合征的胎儿均有肾脏异常,其中最常见的为肾皮质回声增强(88.0%,22/25);28.0%(7/25)仅有肾脏异常,16.0%(4/25)肾脏异常合并羊水增多,24.0%(6/25)者肾脏异常合并其他异常,32.0%(8/25)者肾脏异常合并羊水增多及其他异常。结论染色体17q12微缺失综合征胎儿多表现为肾皮质回声增强,建议产前超声检查提示有此表现的胎儿优先选择CMA检测以及早明确诊断。
- 张琳琳李盈盈袁二凤栗河舟杨培峰李根霞许雅娟张华张志英崔世红
- 关键词：超声特点染色体微缺失胎儿肾脏异常羊膜腔穿刺术
- 11号染色体三体、嵌合体和单亲二体综述被引量：1
- 2020年
- 11号染色体属于C组中等亚中着丝粒染色体,可由于减数分裂Ⅰ期同源染色体不分离、减数分裂Ⅱ期或有丝分裂姐妹染色体单体不分离而导致11号染色体三体及嵌合体。产前中完全型11号染色体三体为致死性异常,嵌合型11号染色体三体也较为罕见;活产儿中有少见报道,但嵌合比例不同,所涉及的临床表现也存在一定的差异。11号染色体单亲二体与基因组印迹疾病Bechwith-Wiedemann综合征(脐膨出-巨舌-巨体综合征)和Silver-Russell综合征(不对称身材-矮小-性发育异常综合征)有关。另11号染色体单亲二体的发生还可增加隐性遗传病的患病风险。本文对11号染色体三体、嵌合体及单亲二体其各自发生机理、临床特征、治疗预后、再发风险评估及遗传咨询意见等方面进行综述,以期为11号染色体的产前诊断及遗传咨询提供参考。
- 张华胡蓉薛婷袁二凤卢建章钧张琳琳
- 关键词：11号染色体
- 中央型22q11.2缺失综合征8例的遗传学诊断与分析
- 2024年
- 目的探讨LCR22B/C~D型的中央型22q11.2缺失综合征胎儿的妊娠结局及产后临床表型。方法收集2019年1月至2022年4月于郑州大学第三附属医院产前诊断中心通过染色体微阵列分析(CMA)技术确诊为中央型22q11.2缺失的病例,分析胎儿产前影像学表现、父母CMA验证结果、妊娠结局及产后临床表型。结果共纳入8例中央型22q11.2缺失病例,其中6例为LCR22B~D型22q11.2缺失,2例为LCR22C~D型22q11.2缺失。6例LCR22B~D型22q11.2缺失中有3例超声提示心血管系统异常(胎儿右位主动脉弓、室间隔缺损、三尖瓣轻度反流),1例提示泌尿系统异常(胎儿右肾异位);2例LCR22C~D型22q11.2缺失超声提示羊水过少合并生长受限、胎儿颈后皮肤层增厚,均为非特异性影像学表现。6例进行了父母CMA亲本验证,均遗传自父母,其中5例继续妊娠至足月,产后随访患儿体格与智力发育均未见异常,1例因胎儿右肾异位选择终止妊娠;2例未进行父母CMA验证,选择了终止妊娠。结论上述研究的LCR22B/C~D型的中央型22q11.2缺失综合征不同于经典的22q11.2缺失综合征,其遗传信息主要来源于父母,产前影像学主要表现为心血管和泌尿系统异常,出生后体格及智力发育均未见异常,应为父母提供客观的产前遗传咨询。
- 郭静李鹏云车佳翟闪闪田伟芳李莹张华刘灵
- 17q12复发性微重复综合征产前超声特点和遗传学分析被引量：2
- 2022年
- 目的:分析6例17q12复发性微重复综合征胎儿的产前超声表现及染色体微阵列(CMA)检测结果。方法:2018年1月至2019年12月于郑州大学第三附属医院行CMA检测的孕妇7337例,检出6例(0.08%)17q12复发性微重复综合征,分析6例胎儿的产前超声表现和CMA检测结果。结果:6例胎儿中,最常见的超声表现是十二指肠梗阻(4/6),1例肾脏异常,1例胎儿发育小于同孕周。亲代验证结果显示:1例为新发突变,4例遗传自表型正常的父母,1例未行CMA检测。经遗传咨询,2例孕妇选择终止妊娠,3例出生后进行手术治疗,1例失访。结论:十二指肠梗阻有可能是17q12复发性微重复综合征产前超声特征表现之一。
- 张华郭静李鹏云张志英车佳李洁贾艳霞赵玲刘灵
- 关键词：产前超声检查十二指肠梗阻
- 7q11.23重复综合征胎儿9例的产前超声表现及遗传学诊断
- 2024年
- 目的分析9例7q11.23重复综合征胎儿的产前超声表现及遗传学诊断结果。方法收集2017年1月至2021年12月在郑州大学第三附属医院产前诊断中心经染色体微阵列分析(CMA)技术确诊为7q11.23重复综合征的胎儿病例共计9例,回顾性分析其产前超声表现、妊娠结局及随访情况。结果9例7q11.23重复综合征胎儿中,5例为侧脑室增宽(其中4例为非孤立性侧脑室增宽,1例为孤立性侧脑室增宽),1例为室间隔缺损伴三尖瓣轻度反流,1例为心室强光点,另外2例未见异常。5例经家系验证考虑为新发变异,其余4例未进行验证。经遗传咨询,7名受试孕妇选择终止妊娠,2名胎儿足月娩出,随访至今生长发育均未见异常。结论该9例7q11.23重复综合征胎儿的产前超声表现多变,CMA技术可为其诊断与遗传咨询提供依据。
- 李鹏云郭静车佳崔方英吕月霞张华李莹刘灵
- 关键词：产前超声遗传学诊断
- 胎儿点状软骨发育不良产前超声表现被引量：1
- 2023年
- 目的观察胎儿点状软骨发育不良(CDP)产前超声表现。方法回顾性收集4胎经产前超声及全外显子测序确诊的CDP胎儿,观察其超声表现,记录妊娠结局。结果4胎CDP胎儿超声均见股骨、肱骨干骺端点状强回声;其中3胎合并肢根型短肢畸形、3胎合并脊柱发育异常,1胎合并Binder综合征,1胎合并鼻泪管囊肿和羊水偏多。经全外显子测序确诊后4胎均接受引产。结论胎儿CDP产前超声表现包括长骨干骺端点状强回声合并肢根型短肢畸形、脊柱相关异常或Binder综合征等,具有一定特征性。
- 赵坤坤李洁栗河舟张洁张华
- 关键词：胎儿超声检查产前
- 5号染色体三体、嵌合三体及单亲二体的临床特征综述
- 2021年
- 5号染色体属于亚中着丝粒染色体,通常可因亲代生殖细胞减数分裂后期同源染色体不分离,或减数分裂末期和有丝分裂后期姐妹染色单体不分离导致三体或嵌合型三体。完全型5号染色体三体、嵌合型三体及单亲二体[uniparental disomy 5,UPD(5)]无论是在产前胎儿还是活产儿中均是极罕见的。在胚胎发育的不同时期及活产儿生长发育过程中,5号染色体异常的发生时间、发生部位、发生率所导致的临床结局存在异质性,表型可从正常到严重异常。本综述结合既往的文献报道及本单位的数据,对完全型5号染色体三体、嵌合型5号染色体三体、5号染色体单亲二体的产生机制、发生率、临床表型、相关治疗、预后及再发风险等进行总结,以期对5号染色体产前遗传学诊断及遗传咨询提供帮助。
- 袁二凤庞佳伦张巍张华席惠张琳琳
- 关键词：5号染色体
- 产前超声提示孤立性透明隔腔宽度异常的临床意义被引量：2
- 2021年
- 目的分析产前超声提示胎儿孤立性透明隔腔宽度异常的产前诊断及胎儿预后,探讨其临床意义。资料与方法回顾性选取行产前系统超声筛查的270例孤立性透明隔腔异常胎儿,分为增宽组30例、未显示组33例、狭小组207例,比较各组孕妇年龄、胎儿检出孕周、影像检查结果、羊水穿刺结果、临床预后等。结果染色体检查:增宽组2例异常,狭小组1例染色体2q13区段检出489 k缺失片段;MRI检查补充诊断增宽组1例超声漏诊的胼胝体部分缺失,发现未显示组11例存在狭小的透明隔腔;有效随访222例活产儿至2~29个月,生长发育与同龄儿相比未见明显异常;增宽组超声检出孕周较其他两组晚(P<0.05),3组孕妇年龄差异无统计学意义(P>0.05)。结论胎儿颅脑MRI及羊水穿刺检查在超声提示孤立性透明隔腔异常胎儿中有一定的应用价值,有助于指导临床决策,孤立性透明隔腔宽度异常胎儿近期预后良好。
- 李洁王晨静李涵常明兰栗河舟张华朱功升
- 关键词：先天畸形超声检查产前胎儿
