张竹君
- 作品数：6 被引量：4H指数：1
- 供职机构：南开大学医学院更多>>
- 发文基金：国家自然科学基金更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 一例女性假肥大型肌营养不良患者的基因突变分析
- 目的 通过对一例女性假肥大型肌营养不良患者进行dystrophin基因突变分析,探讨其发病机制。方法 用MLPA法检测dystrophin基因是否有外显子缺失或重复,分析dystrophin mRNA明确该患者dystr...
- 邓慧婷刘畅张竹君
- 关键词：假肥大型肌营养不良女性染色体易位X染色体失活
- 文献传递
- 戊二酸血症Ⅰ型患者GCDH基因新突变鉴定
- 目的:戊二酸血症Ⅰ型是一种的少见的氨基酸代谢病,呈常染色体隐性遗传,由GCDH基因突变引起.我国关于戊二酸血症Ⅰ型患者突变筛查的报道很少,本研究旨在鉴定一例戊二酸血症患者的致病突变.方法:采集一例经血液及尿液生化检查诊断...
- 史则宁闫建军张晓兵朱艳荣张竹君
- 建立79对引物多重PCR新体系检测DMD基因缺失
- 目的 建立79对引物多重PCR新体系,一次性完成DMD基因全部79个外显子缺失的检测,提高多重PCR对DMD基因缺失突变的检出率.方法 将DMD基因外显子分为八组,共设计79对引物一次性扩增DMD基因的全部外显子,再经3...
- 张竹君刘畅邓慧婷
- 戊二酸血症Ⅰ型患者GCDH基因新突变鉴定
- 目的:戊二酸血症Ⅰ型是一种的少见的氨基酸代谢病,呈常染色体隐性遗传,由GCDH基因突变引起。我国关于戊二酸血症Ⅰ型患者突变筛查的报道很少,本研究旨在鉴定一例戊二酸血症患者的致病突变。方法:采集一例经血液及尿液生化检查诊断...
- 史则宁闫建军张晓兵朱艳荣张竹君
- 文献传递
- 混合式虚拟仿真实验在长学制医学病理教学中的作用被引量：3
- 2023年
- 为实现长学制“5+3”医学教育改革及适应新时代医学生培养要求,对比不同学制教学模式的区别,分析了长学制医学病理教学的新问题和新要求。通过临床案例的虚拟仿真实验教学与传统课堂教学、病理标本实训、线上慕课等多形式相结合的混合式教学模式,实现学生课上课下双闭环、沉浸式的自主学习。该实验帮助学生实现医学角色转换提升学习主动性,提升对病理学的学习兴趣,同时提高了临床病理知识、技能和科研基础能力,从而促进长学制病理学“医教研”协同育人的发展新要求。
- 胡凯王德坤刘寅张竹君杨博谭小月
- 关键词：虚拟仿真实验病理教学肾组织活检
- 反义寡核苷酸治疗Duchenne型肌营养不良的研究进展被引量：1
- 2016年
- Duchenne型肌营养不良(DMD)是由抗肌萎缩蛋白基因Dystrophin发生移码突变导致的儿童遗传性致死性肌病。反义寡核苷酸(AON)靶向外显子中的剪接调控序列可以诱导Dystrophin基因的相应外显子跳读,以恢复dystrophin mRNA阅读框,是目前新的DMD治疗方法。该治疗方法的有效性已在患者来源的肌细胞及动物模型中得到证实。目前,AON靶向治疗DMD已经进入药物临床试验阶段。笔者拟对DMD的分子致病机制、AON治疗DMD的作用机制及其临床试验新进展进行综述,为AON在DMD治疗中的临床应用提供理论依据。
- 张竹君李茜茜
- 关键词：肌营养不良蛋白
