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李巍: 作品数：23 被引量：25H指数：3; 供职机构：首都医科大学附属北京儿童医院更多>>; 发文基金：首都医学发展科研基金首都卫生发展科研专项北京市自然科学基金更多>>; 相关领域：医药卫生生物学历史地理自动化与计算机技术更多>>

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利用全外显子测序技术发现BTK基因新生突变: 2018年; 目的利用全外显子测序技术,对疑似X-连锁无丙种球蛋白血症患儿及父母进行测序,发现致病基因突变并明确临床诊断,探讨基因型与临床表型之间的关系及分子诊断的意义。方法提取疑似X-连锁无丙种球蛋白血症患儿及其父母外周血,应用全外显子组捕获高通量测序筛查患儿及父母基因组DNA。通过生物信息学分析,结合dbSNP、千人基因组、ExAC、gnomAD数据库分析变异频率,确定突变位点,用Sanger测序法进行验证。结果通过全外显子测序,在患儿BTK基因中找到一个新发错义杂合突变c.1781G >A(p.G594E),该位点位于已报道的热点位置,其父母此位点为正常基因型。结合临床表型和基因检测结果,该患儿被确诊为X-连锁无丙种球蛋白血症。结论本研究明确了X-连锁无丙种球蛋白血症临床表型和该BTK突变位点的相关性。通过全外显子测序技术成功鉴定了BTK基因的突变,强调了该技术在儿童先天性免疫缺陷病的明确诊断和遗传咨询中的实用性。; 陈元颖张鹏飞郭俊郭若兰李巍钱素云贾鑫磊郝婵娟; 关键词：X-连锁无丙种球蛋白血症基因突变

新生儿遗传病患病风险评估的装置: 本发明公开了一种新生儿遗传病患病风险评估的装置。该装置包括：样本获取模块，用于获取新生儿出生后预定时间段内的DNA样本；测序模块，用于对DNA样本进行测序得到DNA数据；变异数据检测模块，用于DNA数据进行变异检测得到变...; 倪鑫李巍郝婵娟; 文献传递

基于全血基因表达谱的脑组织基因表达量预测模型的建立: 2019年; 目的基因表达分析是阐释生物学表型和辅助疾病诊断的有力工具,脑组织的基因表达实验样品采集工作难度大、风险高、成本高,亟需一种能规避脑组织取样的表达谱检测替代方案。方法以基因型-组织表达数据库(genotype-tissue expression,GTEx)中的脑组织样本配对的全血基因表达谱为输入特征数据,以13个脑组织的基因表达量分别为目标数据,挖掘全血基因表达量与脑组织中任一基因表达量数值的多对多关联关系,进而构建一个基于全血基因表达谱的未取样脑组织中基因表达量的回归预测模型。结果针对每个基因分别提取包含15个最相关的全血基因表达量特征构成低维度的新特征数据集,构建了13个脑组织所有基因表达量线性回归预测模型。预测模型平均绝对误差为0.406~0.542,均方根误差为0.558~0.941。结论本研究提出了一种基于全血基因表达量数据的脑组织基因表达量预测模型,证明仅用全血表达谱数据能比较准确地预测出未取样脑组织基因表达量,有望在转录组研究中规避脑组织样本的手术取样,为脑组织相关疾病的基因表达谱研究提供一种备选工具。; 徐文剑李巍; 关键词：脑组织全血基因表达

FHL2基因变异致扩张型心肌病1例并文献回顾被引量：1: 2023年; 目的探讨1例扩张型心肌病(DCM)患儿的临床表型及遗传学特征。方法收集2020年4月28日就诊于郑州儿童医院的1例患儿的临床资料,并对其进行家系全外显子组测序(trio-WES),对候选变异进行Sanger测序验证。以"FHL2"作为关键词,检索1997年1月1日至2021年10月31日PubMed数据库收录的文献,同时在ClinVar数据库中检索FHL2变异作为补充支持,分析基因变异与临床特征的对应关系。结果患儿为女性,就诊时为5月龄,临床特征为左心室增大、收缩功能减低。基因测序发现其FHL2基因存在杂合错义变异c.391C>T(p.Arg131Cys),其父母未携带相同的变异。根据美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)变异相关指南,c.391C>T(p.Arg131Cys)被升级为可能致病性变异(PS2+PM2_Supporting+PP3+PP5)。通过文献检索,共发现10例FHL2基因变异的患者,其中6例表现为DCM,2例表现为肥厚型心肌病(HCM),2例表现为不明原因猝死(SUD)。变异位于FHL2蛋白LIM 3结构域的患者均表现为HCM,位于LIM 0~2、LIM 4结构域者则主要表现为DCM。结论FHL2基因杂合错义变异c.391C>T(p.Arg131Cys)可能是患儿DCM的原因。上述发现强调了trio-WES在疾病诊断和遗传咨询中的重要性。; 于春蕊贾丽娟郝婵娟左汴京李巍李巍郭俊; 关键词：扩张型心肌病

利用外显子组测序在一个中国Bardet Biedl综合征家系中鉴定出MKKS基因的复合杂合变异: 齐展付倩沈颖李巍王辉

加强医院科研管理工作促进儿童医院整体发展被引量：3: 2016年; 分析首都医科大学附属北京儿童医院的科研管理工作现状，总结取得的成果，发现存在的问题，分析解决的对策，确立未来科研工作的发展方向，尝试建立适合儿童专科医院的科研管理工作体系，促进医院的整体发展。目前首都医科大学附属北京儿童医院已有较高水平的科研工作基础，但项目数量与经费、论文数量与质量、获奖、专利及其转化等均有提高与提升的空间。建议通过实施医院政策倾斜、加大院内基金投入、科研项目全过程管理、建立科研绩效评估指标体系、鼓励临床与基础医学研究相结合等一系列科研管理工作措施，营造良好的科研氛围，推动医院科研工作更上一层楼，促进医院取得更好的整体发展。; 赵琼姝张永兰高灵灵赵博李志刚邰隽李巍倪鑫; 关键词：医院科研管理

利用全外显子组测序技术发现Noonan综合征BRAF基因新生突变被引量：1: 2018年; 目的:利用全外显子测序技术,对Noonan综合征(NS)患儿及父母进行测序,筛选致病基因突变,探讨基因型与临床表型的关系。方法:提取NS患儿及其父母外周血基因组DNA,使用Agilent Sure Select Human All Exome V6试剂盒进行全基因组外显子捕获,利用Illumina Hiseq X Ten测序仪进行双端高通量测序。通过生物信息学分析,利用db SNP数据库、千人基因组、Ex AC数据库分析变异频率,确定突变位点,用Sanger测序法进行验证。结果:患儿,女性,4岁1个月,生长发育落后、特殊面容。超声心动图示肺动脉瓣狭窄、卵圆孔未闭,临床未给予明确诊断。通过全外显子测序,在患儿BRAF基因中找到一个杂合错义突变c.770A>G(p.Q257R),其父母此位点为正常基因型,该突变为患儿新发突变。结合临床表型和基因检测结果,该患儿最终被诊断为NS。结论:本研究明确了NS和突变位点的关系,强调了全外显子测序用于非典型病例明确诊断和准确遗传咨询的实用性。; 郝婵娟陈腊梅郭俊郭若兰唐浩勋李巍; 关键词：NOONAN综合征 BRAF基因基因突变

解析细胞内的运输密码: 2019年; 2013年,诺贝尔生理学或医学奖颁给了研究'囊泡运输机制'的科学家,这一标志性事件使囊泡运输的分子细胞机制受到更多的关注。与城市的交通运输系统相比较,细胞内的物质运输系统远比人们想象的要复杂得多(见本期封面),所受到的调控也要精细得多。细胞内如此繁忙的物质运输系统,如何确保其忙而不乱,在特定的时空中完成货物的装卸和精准投送,这正是生命的精美(beauty of life)所在。; 李巍; 关键词：细胞内囊泡运输

囊泡运输的分子细胞机制被引量：5: 2019年; 内膜系统构成了细胞及细胞器之间的天然屏障,保证重要的生命活动在相对独立的空间内进行。细胞内膜性细胞器之间的物质(如蛋白质、脂类)的运输主要是通过囊泡完成的。囊泡运输需要货物分子、运输复合体、动力蛋白和微管等的参与以及多种分子的调节,包括出芽、锚定和融合等过程。从上世纪60年代开始,人们认识到细胞分泌的蛋白需要先进入内质网,再到高尔基体,然后分泌到其作用部位。之后,信号肽假说被提出和证明。随后的研究完善了囊泡运输的过程,包括经内质网到高尔基体的蛋白质分泌运输过程中关键的调控基因及其作用环节、蛋白质复合物SNARE(可溶性N-乙基马来酰亚胺敏感的融合蛋白附着蛋白受体)在囊泡锚定和融合中的作用机制等。在囊泡运输中的具有代表性的神经细胞突触囊泡中,触发突触囊泡融合的钙感受器(synaptotagmin)能快速准确地将钙信号传递到突触囊泡,通过与SNARE复合体等作用,实现与细胞膜融合并释放神经递质,最终完成神经信息的传递。该文从囊泡运输的研究历史回顾、已有研究成果以及未来展望等三个方面对囊泡运输分子细胞机制进行了阐述。; 陈元颖郝振华李巍; 关键词：囊泡囊泡运输

9例综合征型孤独症患儿的基因诊断研究被引量：1: 2021年; 目的对伴有孤独症样表现的神经发育障碍患儿进行基因诊断,明确病因,从而指导预后。方法收集来自首都医科大学附属北京儿童医院(以下简称北京儿童医院)精神心理科的患儿,记录患儿的临床资料,家属签署知情同意书后采集患儿及其父母的静脉血,提取基因组DNA并进行基因检测。结果9例患儿检测出4例拷贝数变异(CNVs),均为男性患儿;5例单核苷酸变异(SNVs),其中男性患儿2例,女性患儿3例。结论基因检测可对病因复杂、临床表现多样且不典型的综合征型孤独症进行病因学诊断,为遗传咨询以及预后提供可靠依据。; 芦欣舒张月崔永华郭若兰李巍郝婵娟; 关键词：神经发育障碍孤独症谱系障碍综合征基因诊断

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