王瑢
- 作品数：5 被引量：11H指数：1
- 供职机构：广东药学院基础学院更多>>
- 发文基金：广东省大学生创新实验项目国家级大学生创新创业训练计划广东省医学科学技术研究基金更多>>
- 相关领域：医药卫生生物学更多>>
- 广东人群药物代谢酶CYP2C9基因374G>A位点多态性调查被引量：1
- 2013年
- 目的调查广东人群CYP2C9基因第3外显子374G>A位点多态性。方法应用创造酶切位点PCR扩增跨越374G>A位点的DNA片断,用MluI酶切PCR产物,通过PAGE-银染判断基因型。结果在受检的532例广东人中,未检出A374突变等位基因即CYP2C9*14等位基因,所有个体的基因型均为野生型纯合子G374/G374。结论 CYP2C9*14等位基因为广东人群的稀有等位基因。
- 朱玓黄国庆王瑢彭彤马丽兰王海雯王金姝何震宇
- 关键词：CYP2C9多态性
- 酒精代谢关键酶乙醛脱氢酶2基因分型方法研究进展被引量：8
- 2013年
- 乙醛脱氢酶2是催化酒精代谢中间产物乙醛氧化分解的关键酶,其基因ALDH2存在一个重要的功能性多态位点Glu487Lys,突变型等位基因记为ALDH2*2。中国人群有较高频率的个体携带ALDH2*2,其乙醛脱氢酶2活性极低或者缺失,饮酒后容易造成致毒、致癌的乙醛滞留。检测ALDH2基因型,能够指导人们根据自己的基因型正确饮酒,减少酒精相关性疾病的发生。本文介绍几种乙醛脱氢酶2基因分型方法。
- 王瑢何震宇陈亮明
- 关键词：乙醛脱氢酶2SNP分型方法
- 乙醛脱氢酶2基因G1510A多态位点等位基因的克隆及应用被引量：1
- 2014年
- 目的克隆乙醛脱氢酶2(ALDH2)基因G1510A多态位点(rs671位点)的野生型和突变型等位基因,为该位点的基因分型提供参照品。方法分别以经测序证实的rs671位点野生型纯合子和突变型纯合子样品为模板,PCR扩增跨越该位点的DNA片断,采用胶回收试剂盒纯化PCR产物,T-A克隆构建重组质粒,PCR和测序验证重组质粒是否构建成功,PCR-RFLP法检验其应用效果。结果 PCR和测序均证实目的基因被成功克隆,将重组质粒用于PCR-RFLP法基因分型之中,能正确区分样品的基因型。结论成功构建了rs671位点的野生型和突变型等位基因重组质粒,可用作该位点基因分型的参照品。
- 陈亮明王瑢黄丽玲杨泽民何震宇
- 关键词：多态性基因分型
- 酒精代谢关键酶的基因分型方法研究
- 目的：
酒精（乙醇）在体内的代谢主要有赖于乙醇脱氢酶（2ADH2）、乙醛脱氢酶（2ALDH2）两种酶的催化，前者可将乙醇转化成乙醛，后者可将有毒、致癌的乙醛转化为无毒的乙酸。两种酶的编码基因各有一个严重影响酶活性的...
- 王瑢
- 关键词：乙醇脱氢酶2乙醛脱氢酶2单核苷酸多态性基因分型
- 文献传递
- 广东人群CYP3A4基因rs28371759(20070T>C)位点多态性调查
- 2014年
- 目的:探讨广东人群CYP3A4基因rs28371759(20070T>C)位点的分布特点,为广东患者使用CYP3A4底物药提供理论参考依据。方法:以200名广东志愿者的口腔拭子DNA为模板,PCR扩增包含rs28371759多态位点的DNA片断,用限制性内切酶MspI消化PCR产物,通过聚丙烯酰胺凝胶电泳-银染获得样品的限制性酶切图谱用于判别基因型。结果:在受检的200例样品中,检出杂合子3例,余者皆为野生型纯合子。野生型纯合子、杂合子、突变型纯合子的频率分别为0.985、0.015、0,突变等位基因20070C即CYP3A4*18A的频率为0.007 5。结论:本研究得到了广东人群CYP3A4基因rs28371759位点的多态性分布情况,为研究CYP3A4基因多态性与临床药物效应的相互关系奠定了基础。
- 王瑢陈珂蕊刘晓媚唐惠恩何震宇
- 关键词：多态性
