王瑞芳
- 作品数：16 被引量：8H指数：1
- 供职机构：上海交通大学医学院附属新华医院更多>>
- 发文基金：国家科技基础性工作专项上海市自然科学基金更多>>
- 相关领域：医药卫生农业科学环境科学与工程更多>>
- 80个性腺发育不良相关基因靶基因捕获研究
- 目的性腺发育不良(DSD)其遗传诊断的传统方法是基于临床信息,进行单基因测序来确认遗传病因。因为性腺发育不良的遗传病因有较高的异质性,且不同疾病的临床表现又高度相似,通过单基因检测来明确遗传学病因极具挑战。本研究旨在开发...
- 范燕洁张霞王丽丽王瑞芳黄倬顾学范余永国
- 80个性腺发育不良相关基因靶基因捕获研究
- 范燕洁张霞王丽丽王瑞芳黄倬顾学范余永国
- 软骨发育不全的指南变迁与多学科诊疗建议
- 2022年
- 软骨发育不全是最常见的骨骼发育不良,以短肢、大头畸形、面中部发育不良和三叉戟手为特征。软骨发育不全相关的潜在并发症包括下肢长骨弯曲、中耳功能障碍、阻塞性睡眠呼吸暂停,以及更罕见的颈髓压迫、脑积水和胸腰椎后凸。软骨发育不全的管理是多方面的,需要在整个生命过程中多个学科共同参与。该文重点介绍了国内外近年来发表的软骨发育不全患者治疗和护理方面的指南或共识,旨在为临床医疗提供指导,以帮助识别软骨发育不全疾病有发生严重后遗症的高风险患者、并在并发症出现之前进行干预。
- 王瑞芳余永国
- 关键词：软骨发育不全
- 先天性类脂性肾上腺皮质增生症33例临床特点及StAR基因分析
- 2022年
- 目的探讨类固醇生成急性调节蛋白(StAR)基因变异所致的先天性类脂性肾上腺皮质增生症(CLAH)患儿的临床和分子遗传学特点。方法回顾性分析2006至2021年上海交通大学医学院附属新华医院诊断及随访的33例CLAH患儿的临床表现、实验室检查、基因检测结果及随访情况(截至2021年12月)。结果 33例CLAH患儿中17例染色体核型为46, XX, 16例为46, XY;31例社会性别为女性, 2例为男性。33例CLAH确诊年龄为9.0(3.0, 34.5)月龄, 其中包含30例经典型和3例非经典型, 30例经典型CLAH均于新生儿或婴儿期起病, 表现为皮肤色素沉着(28例, 93%)、呕吐和(或)腹泻(19例, 63%)、体重不增(8例, 27%)等, 患儿均表现为女性外生殖器。实验室检查提示血促肾上腺皮质激素均升高[21例患儿(70%)>275 pmol/L]、皮质醇降低[47(31, 126)nmol/L]、低血钠[(126±13)mmol/L]、高血钾[(5.7±1.1)mmol/L]、17α-羟孕酮水平均正常。3例非经典型CLAH患儿同样有肾上腺皮质功能不全表现, 其中2例(1例46, XY和1例46, XX)于1岁后起病且外生殖器分别为男性和女性, 另外1例(46, XY)于2月龄起病, 外生殖器为男性伴小阴茎和尿道下裂。17例46, XX女性患儿中, ≥10岁的4例均有自发性青春期发育。共发现25种StAR基因变异, 常见的变异为p.Q258*(27%, 18/66)、p.K236Tfs*47(12%, 8/66)和p.Q77*(9%, 6/66), 发现6种未报道的新变异(c.358T>G、c.71314del、c.125del、c.745-1G>A、c.179-2A>C和外显子1缺失)。结论经典型CLAH主要表现为婴儿早期出现原发性肾上腺皮质功能不全且外生殖器为女性外观。p.Q258*、p.K236Tfs*47和p.Q77*是CLAH患者常见的致病性变异。
- 郑婉祺段颖肖冰梁黎黎夏瑜龚珠文孙昱张惠文韩连书王瑞芳杨奕占霞余永国顾学范邱文娟
- 关键词：性腺发育不全
- Shwachman-Diamond综合征7例患儿临床特点和基因变异分析
- 2024年
- 目的 探讨Shwachman-Diamond综合征(SDS)患儿的临床表型和基因变异特点。方法 选取2018年1月至2023年9月于儿内分泌遗传科长期随访的7例SDS患儿,收集其临床资料,采集外周血样进行外显子组测序(ES)分析,并通过Sanger测序对变异位点进行家系验证。结果 7例SDS患儿中男3例、女4例,初诊中位年龄为3.0(0.9~4.0)岁,6例为SBDS基因缺陷,1例为EFL1基因缺陷。6例SBDS缺陷的患儿中,5例携带复合杂合突变,2例为c.258+2T>C/c. 183_184 delinsCT,1例为c. 258+2 T>C/c. 40 A>G,1例为c. 258+2 T>C/c. 184 A>T,1例为c. 258+2 T>C/第3外显子杂合缺失;余1例携带c.258+2T>C纯合突变。SBDS缺陷患儿以矮小(6/6,100%)伴慢性腹泻(3/6,50%)和反复呼吸道感染(1/6,16.7%)就诊,经检查发现6例(100%)均存在中性粒细胞减少和肝酶升高,4例有骨骼发育异常表现,3例有胰腺外分泌功能不全表现。1例EFL 1缺陷患儿携带复合杂合突变(c. 2260 C>T/c. 316 G>A),表现为矮小和骨骼发育异常,但无胰腺和血液系统受累。结论 SBDS缺陷患儿具有异质性的临床表型,以上发现丰富了中国SDS的表型谱和变异谱,并首次在中国人群中报道了1例EFL1变异患儿的临床特征。对矮小合并中性粒细胞减少、胰腺外分泌功能障碍、骨骼畸形等症状的患儿,应完善基因检测以免漏诊SDS。
- 王瑞芳梁黎黎张开创杨奕孙宇宁孙曼青肖冰韩连书张惠文顾学范余永国邱文娟
- 关键词：基因变异
- 230例中国21-羟化酶缺乏症患者基因突变谱和基因型与临床表型关联分析
- 王瑞芳余永国叶军韩连书邱文娟张惠文梁黎黎龚珠文王丽丽顾学范
- 二代测序在性腺发育不良(DSD)遗传学诊断中的应用
- 性腺发育不良(Disorders of sex development,DSD)是性决定与性分化过程中出现异常的一类疾病,该类疾病仅通过生化激素水平鉴别有时较困难,从遗传学角度检测病因可为DSD的临床诊治提供指导及依据。...
- 范燕洁王丽丽王瑞芳黄倬余永国顾学范
- 文献传递
- 高通量测序及其他分子技术对105例基因诊断不完善的高苯丙氨酸血症患儿的进一步研究
- 目的对Sanger测序未发现两个等位基因突变的高苯丙氨酸血症(HPA)患儿运用NGS、MLPA、q PCR等技术行分子检测,以进一步完善分子病因学诊断。方法在近5年就诊的1061例HPA患儿中,仅发现一个突变位点或未发现...
- 王瑞芳叶军韩连书邱文娟张惠文梁黎黎余永国顾学范
- 高通量测序及其他分子技术对105例基因诊断不完善的高苯丙氨酸血症患儿的进一步研究
- 目的对Sanger测序未发现两个等位基因突变的高苯丙氨酸血症(HPA)患儿运用NGS、MLPA、q PCR等技术行分子检测,以进一步完善分子病因学诊断。方法在近5年就诊的1061例HPA患儿中,仅发现一个突变位点或未发现...
- 王瑞芳叶军韩连书邱文娟张惠文梁黎黎余永国顾学范
- 文献传递
- 高通量测序及其他分子技术对105例基因诊断不完善的高苯丙氨酸血症患儿的进一步研究
- 王瑞芳叶军韩连书邱文娟张惠文梁黎黎余永国顾学范
