民福利
- 作品数：12 被引量：43H指数：3
- 供职机构：广州医科大学更多>>
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- 相关领域：医药卫生更多>>
- 经测序证实的广东马查多-约瑟夫病的临床及基因突变特征研究被引量：1
- 2010年
- 目的了解广东脊髓小脑型共济失调3型(Spinocerebellar ataxia type3,SCA3)/马查多-约瑟夫病(Machado-Joseph disease,MJD)的临床以及基因突变特征。方法应用聚合酶链式反应(PCR)和琼脂糖凝胶电泳以及测序技术,检测分析了广东省12个经临床诊断为SCA家系的21名患者、3名家系"正常人"以及8名散发SCA患者的SCA3/MJD基因三核苷酸重复突变,并分析基因确诊的SCA3/MJD患者的临床特征。结果检出10个SCA3/MJD家系15例患者,2例症状前患者,散发病例未检出SCA3/MJD患者。测序证实异常SCA3/MJD基因三核苷酸重复突变次数为70～81次,正常等位基因重复次数为14～36次,SCA3/MJD常见的临床表现除进行性加重的小脑性共济失调外,还常常合并锥体系以及锥体外系异常,发现一个SCA3/MJD家系患者表现为"纯"小脑性共济失调。结论 SCA3/MJD是广东最常见的SCA亚型,SCA3/MJD具有明显的临床异质性。
- 宋兴旺王玉良曾涛民福利易咏红
- 关键词：脊髓小脑型共济失调三核苷酸重复扩增基因诊断
- 中国南方汉族人群中芳香族抗癫痫药物导致的轻度皮肤不良反应与HLA基因的相关性
- ＜正＞目的皮肤型药物不良反应（cutaneous adverse drug reactions,c ADRs）是芳香族抗癫痫药物（antiepileptic drugs,AEDs）最常见的不良反应之一。有研究表明HLA-...
- 毛碧君王娟民福利廖卫平石奕武
- 文献传递
- 奥卡西平导致皮肤不良反应的发生率、特征及与HLA-B基因相关性的研究
- 何娜民福利石奕武郭静刘晓蓉黎冰梅廖卫平
- 中国南方汉族人群中卡马西平导致SJS/TEN与HLA-B基因的相关性被引量：6
- 2012年
- 目的:探讨中国南方汉族人群中卡马西平(CBZ)所致Stevens-Johnson综合征/中毒性表皮坏死松解症(SJS/TEN)与HLA-B基因的相关性。方法:采用病例对照研究,收集11例CBZ-SJS/TEN患者(CBZ-SJS/TEN组)、93例CBZ耐受患者(CBZ耐受组)及93例未服用抗癫痫药物的正常人(正常对照组)。PCR和测序法检测其HLA-B*1502基因型;χ2检验分析HLA-B*1502及其他HLA-B位点与CBZ-SJS/TEN的相关性。结果:CBZ-SJS/TEN组的HLA-B*1502基因阳性率为72.7%,显著高于CBZ耐受组及正常对照组。3例HLA-B*1502阴性CBZ-SJS/TEN患者的基因型分别为HLA-B*1511/1511、5401/5401及4001/4601。除HLA-B*1502之外,HLA-B*1511基因频率在CBZ-SJS/TEN患者与中国南方汉族正常人群之间具有显著的统计学差异,其他位点差异均无显著性。结论:在我国南方汉族人群中HLA-B*1502与CBZ-SJS/TEN具有相关性,建议汉族人群在服用CBZ前应该进行基因型检测。同时,对HLA-B*1502阴性个体使用CBZ治疗时,需密切监视,避免SJS/TEN的出现。
- 秦兵民福利石奕武刘晓蓉廖卫平
- 关键词：卡马西平
- 卡马西平和拉莫三嗪所致皮疹的临床特征及危险因素分析被引量：8
- 2016年
- 目的:比较分析卡马西平(CBZ)和拉莫三嗪(LTG)所致皮疹的临床特征,探寻两者所致皮疹的临床危险因素。方法:收集近7年在我院癫痫专科就诊并首次接受CBZ和LTG规范治疗的癫痫患者的临床资料,比较分析二者所致皮疹的发生率、临床特点和临床危险因素。结果:共有992例癫痫患者规范服用CBZ,其中38例(3.8%)出现皮疹;613例服用LTG,18例(2.9%)发生皮疹,两组皮疹发生率比较差异无显著性(P>0.05)。CBZ皮疹组中,重型皮疹SJS/TEN占比34.2%(13/38);而LTG皮疹组中仅1例表现为SJS/TEN(5.6%,1/18),差异具有统计学意义(P=0.023)。CBZ皮疹组的平均潜伏期为13.5 d,而LTG皮疹组为17.7 d,两组比较差异有显著性(P=0.007)。CBZ皮疹组和LTG皮疹组中具有过敏史的患者比例均明显高于CBZ非皮疹组(P=0.001)和LTG非皮疹组(P=0.002)。其他因素如年龄、性别、起始剂量、合并药物等在两组间比较差异无统计学意义。结论:过敏史是CBZ和LTG所致皮疹的共同危险因素。因此,临床上对具有过敏史的患者应慎重选择CBZ和LTG,减少或避免皮疹的发生。
- 何娜民福利石奕武刘晓蓉黎冰梅廖卫平
- 关键词：皮疹卡马西平拉莫三嗪临床危险因素
- 中国南方汉族人群中芳香族抗癫痫药物导致皮肤不良反应与HLA-B基因的相关性
- 民福利石奕武易咏红何娜刘晓蓉廖卫平
- Huntington舞蹈病的临床及IT15基因三核苷酸重复突变特征被引量：1
- 2009年
- 目的:了解Huntington舞蹈病的临床以及IT15基因三核苷酸重复突变特征。方法:分析临床诊断为Huntington病的4个家系5例患者以及1个散发病例的临床特征,应用聚合酶链式反应(PCR)和琼脂糖凝胶电泳以及测序技术,检测分析了6例患者、2例家系"正常人"的IT15基因三核苷酸重复突变。结果:患者均表现为进行性加重的舞蹈动作、认知障碍,头部影像学显示尾状核萎缩。所有患者均发现IT15基因三核苷酸CAG异常重复突变,异常片段经测序证实,异常重复次数为40～88次,发现1例症状前患者。结论:家系遗传和散发的Huntington病均可由IT15基因三核苷酸重复突变引起,典型临床表现有助于Huntington病的初步诊断,确诊需基因检查。
- 宋兴旺王玉良曾涛民福利刘晓蓉易咏红
- 关键词：三核苷酸重复扩增基因诊断
- Dravet综合征SCN1A基因3′端非翻译区变异位点的筛查及其功能分析被引量：2
- 2017年
- 目的对SCN1A基因编码区及启动子区突变阴性的Dravet综合征患者3′端非翻译区变异位点进行筛查及功能分析。方法对在SCN1A基因编码区及启动子区未发现突变的28例Dravet综合征患者扩增SCN1A基因3′端非翻译区并进行直接测序分析，对检测到的突变通过荧光素酶实验、mRNA稳定性检测及RNA电泳迁移阻滞实验进行功能分析。结果在Dravet综合征患者中发现1个新生的SCN1A 3′端非翻译区变异（c.＊20A〉G），功能分析发现这个变异位点增强了NT2细胞质蛋白的结合，降低了荧光素酶报告基因的mRNA的半衰期，从而导致荧光素酶报告基因表达下降30%（t＝8.5，P〈0.01）。结论在Dravet综合征患者中发现1个功能变异，这个变异可能会通过增强胞质蛋白的结合、降低mRNA稳定性，导致SCN1A基因表达下调，引起Dravet综合征的发生。
- 曾涛肖旋浩民福利陈树达李泽潘小平周进龙跃生廖卫平
- 关键词：DRAVET综合征钠通道
- 中国南方汉族人群中芳香族抗癫痫药物导致皮肤不良反应与HLA基因的相关性分析
- 目的：皮肤型药物不良反应（Cutaneous adverse drug reactions，cADRs）是芳香族抗癫痫药物（Antiepileptic drugs，AEDs）最常见的不良反应之一，避免cADRs的发生是A...
- 民福利
- 关键词：抗癫痫药药物反应汉族人群
- 双侧侧脑室旁结节状灰质异位的MRI特征
- 2014年
- 目的:探讨双侧侧脑室旁结节状灰质异位的MRI特征,以提高对本病的认识。方法:分析7例双侧侧脑室旁灰质异位患者的头颅MRI特征。结果:7例患者头部MRI均表现为双侧侧脑室旁对称的结节状的灰质异位,结节状的灰质异位在侧脑室体部比较明显,也可以出现在侧脑室颞角以及枕角,全部病例均有轻到中度的小脑蚓部发育不良,此外还可见蛛网膜囊肿、颞角扩大、海马结构异常、胼胝体发育不良以及脑白质病变。结论:双侧侧脑室旁灰质异位患者具有特征性的MRI表现,头部MRI对于诊断双侧侧脑室旁灰质异位有重要价值。
- 宋兴旺林永青何娜秦家明民福利刘晓蓉
- 关键词：磁共振成像
