高玫梅
- 作品数:30 被引量:174H指数:7
- 供职机构:广州医科大学更多>>
- 发文基金:国家自然科学基金广东省医学科学技术研究基金广东省自然科学基金更多>>
- 相关领域:医药卫生更多>>
- 癫痫伴热性惊厥附加症患者SCN2A基因突变的筛查被引量:6
- 2010年
- 目的筛查癫痫伴热性惊厥附加症(EFS+)患者的SCN2A基因,并探讨癫痫伴热性惊厥附加症与SCN2A基因的关系。方法收集35例患者及正常对照组血样,应用变性高效液相色谱(DHPLC)技术对SCN2A基因的26个编码外显子及与mRNA剪接有关的内含子进行筛查,对发现异常洗脱峰者进行测序并分析结果。结果未发现基因突变,但发现9个单核苷酸多态性(SNP)位点,其中仅有EXON9-3nt和EXON23-31nt两个位点在两组各总体率的分布差异有统计学意义(P<0.05)。结论 SCN2A基因内含子SNP位点EXON9-3nt和EXON23-31nt可能是EFS+患者的易感SNP位点。
- 于美娟秦兵石奕武高玫梅党利华廖卫平
- 关键词:癫痫钠离子通道
- 鳗鱼油胶囊对樟柳碱致小鼠记忆获得性障碍的促智作用被引量:2
- 2000年
- 本文采用小鼠跳台法、避暗试验、Y型迷宫试验、日式迷宫试验等方法,研究鳗鱼油胶囊对樟柳碱致小鼠记忆障碍动物模型学习、记忆等能力的影响。结果表明,鳗鱼油低、中和高剂量组(分别给含精制鱼油0.234,0.7O2,2.106g/kg·d)ig×30d后,能对樟柳碱造成脑记忆获得性障碍起促智作用,即对小鼠的学习、记忆的获得、巩固和再现均具明显的增强作用。
- 何容飞梅雪婷高玫梅许东晖许实波
- 关键词:学习记忆
- 海星甾烯AST对异丙肾上腺素致大鼠心肌缺血的保护作用被引量:2
- 2009年
- 目的观察从海星提取并经结构修饰而获得的新化合物丁二酸二-3β-羟基雄5烯-17酮酯(AST)对异丙肾上腺素致大鼠心肌缺血的保护作用。方法大鼠随机分5组:对照组口服0.5%CMC,AST组分低、中、高3剂量组和硝苯地平组。首次给药后大鼠皮下注射异丙肾上腺素致心肌缺血模型,计算各时间段∑ST的mv数均值作为心肌损伤程度的指标;测量首次注射异丙肾上腺素72 h血清和心肌匀浆中的肌酸激酶、乳酸脱氢酶和丙二醛的含量。结果AST能降低皮下注射异丙肾上腺素引起的ST段的异常升高,降低丙二醛的含量,防止肌酸激酶和乳酸脱氢酶从心肌细胞向血液中的漏出。结论 AST能有效保护异丙肾上腺素致大鼠心肌缺血损伤。
- 高玫梅许东晖许实波
- 关键词:异丙肾上腺素心肌缺血
- 具有SCN1A基因错义突变(R1596C)的遗传性GEFS+家系1例报道被引量:4
- 2009年
- 目的总结一个全面性癫痫伴热性惊厥附加症(generalized epilepsy with febrile seizures plus,GEFS+)家系的钠通道α1基因(voltage-gated sodium channelα1-subunit,SCN1A)及其临床特性。方法总结该家系患者的临床特征,应用变性高效液相色谱(denaturing high performance liquid chromatography,DHPLC)技术筛查SCN1A全部26个外显子,对发现有异常洗脱峰者再进行直接测序。结果该家系中三位患者均具有典型GEFS+的临床特点,她们在SCN1A基因第25号外显子发现有相同的杂合突变(c.4876C>T),并导致编码的氨基酸改变(R1596C)。结论GEFS+是呈常染色体显性方式遗传的一种癫痫综合征,可由SCN1A基因错义突变导致。
- 于美娟陈俐高玫梅廖卫平
- 关键词:全面性癫痫伴热性惊厥附加症色谱法钠通道
- SCNlA突变导致的家族性癫痫伴热性惊厥附加症及嵌合体、突变类型在遗传中的作用
- 石奕武苏涛廖卫平于美娟邓维意刘晓蓉高玫梅陈利龙跃生易咏红黎冰梅
- 卵黄中蝮蛇蛇毒抗体对蝮蛇蛇毒毒性成分的中和作用被引量:9
- 2002年
- 目的 :制备特异性高的蝮蛇蛇毒卵黄抗体 ,并对其体内保护和体外保护作用进行了研究。方法 :用蝮蛇蛇毒作为抗原免疫鸡 ,使之在蛋黄中产生抗体IgY ,然后用聚乙二醇法提取IgY ,并通过小鼠体内保护和体外中和试验 ,研究IgY对蝮蛇蛇毒毒性成分的中和作用。结果 :通过本法制得的IgY在体内和体外试验中都能中和蝮蛇蛇毒 ,对蝮蛇蛇毒急性中毒的小鼠有明显的保护作用。结论 :聚乙二醇法从免疫鸡蛋黄中提取的蛇毒抗体IgY 。
- 邓维意方敏华高玫梅黄劭余清声燕启江
- 多棘海盘车AST抗氧化作用研究被引量:9
- 2001年
- 目的 以兔和大鼠心肌及肝组织匀浆为材料 ,研究一种从多棘海盘车 (Asteriasamurensis)中提取得到的活性物质经结构改造和修饰得到的丁二酸二 - ( 3β -羟基雄甾 5 -烯 - 17-酮 )酯新化合物 (代号AST)抗脂质过氧化作用 .方法 在体外组织匀浆自发或Cys+FeSO4 激发脂质过氧化模型上 ,以丙二醛 (MDA)产生作为过氧化程度指标 .结果 AST在体外能抑制正常大鼠和兔心肌及肝匀浆过氧化脂质生成 ,并能对抗半胱氨酸和硫酸亚铁所致过氧化脂质生成增加 .
- 高玫梅刘燕燕启江许东晖许实波
- 关键词:组织匀浆脂质过氧化多棘海盘车AST海洋药物
- SCN1A基因T1067A多态性与全面性癫痫伴热性惊厥附加症易感性的研究
- 2010年
- 目的:探讨SCN1A基因T1067A多态性与全面性癫痫伴热性惊厥附加症(GEFS+)的相关性。方法:采用PCR、变性高效液相色谱法检测105例GEFS+患者及127名正常人SCN1A基因的第16编码外显子T1067A多态性、基因型频率、等位基因频率,比较癫痫患者及正常人的差异。结果:105例GEFS+患者,AA、AG和GG型分别为82例(78.1%)、20例(19.0%)、3例(2.9%);127名正常人中AA、AG和GG型分别为102例(80.3%)、23例(18.1%)、2例(1.6%),两组间基因型比较差异无统计学意义(P>0.05)。患者中A、G等位基因频率分别为87.6%(184/210)、12.4%(26/210),而正常人中A、G等位基因频率分别为89.4%(227/254)、10.6%(27/254),两组中A、G等位基因频率的分布差异也无统计学意义(P>0.05)。结论:本研究未发现SCN1A基因T1067A多态性与GEFS+存在相关性。
- 高玫梅石奕武于美娟邓维意秦兵廖卫平
- 关键词:单核苷酸多态性全面性癫痫伴热性惊厥附加症
- 热性惊厥相关癫痫患者抗癫痫药物治疗疗效及与电压依赖性钠通道α1亚基基因突变的关系被引量:39
- 2014年
- 目的 分析抗癫痫药物(AEDs)对热性惊厥相关癫痫(EFS+)患者发作控制的效果,探讨EFS+患者早期适宜的药物选择及与电压依赖性钠通道α1亚基(SCN1A)基因突变的关系.方法 回顾性分析2007年1月至2013年6月收集的202例进行SCN1A基因检测的EFS+患者的AEDs治疗数据,比较不同AEDs对EFS+患者发作控制的效果,并在EFS+有或无SCN1A基因突变患者中做进一步比较.结果 EFS+患者使用大于10例的AEDs共9种,分别为丙戊酸、托吡酯、氯硝安定、苯巴比妥、左乙拉西坦、拉莫三嗪、卡马西平、奥卡西平和苯妥英钠,其中使用比例最高的前3位为丙戊酸、托吡酯、氯硝安定.AEDs联合治疗占多数(166/202,82.2%).与其他AEDs相比,丙戊酸(169/187,90.4%)、托吡酯(111/120,92.5%)和氯硝安定(69/78,88.5%)的对发作改善的疗效均较好,差异有统计学意义(P =0.000);苯妥英钠和拉莫三嗪[0和8.9% (4/45)]效果最差(P<0.01).苯巴比妥和左乙拉西坦的发作改善率[58.1% (25/43)、44.7% (21/47)]和无变化率[39.5%(17/43)、48.9% (23/47)]疗效居中并接近,与其他AEDs比较差异有统计学意义(P<0.01).拉莫三嗪和卡马西平明显加重发作[57.8%(26/45)、36.7% (18/49)]最高,苯妥英钠和奥卡西平次之[33.3%(15/45)和26.9% (7/26)],与其他AEDs比较差异均有统计学意义(P<0.01).拉莫三嗪加重SCN1A突变患者发作的效果(13/16,81.3%)较无突变患者(13/29,44.8%)显著,差异有统计学意义(x2=5.607,P=0.018);卡马西平、奥卡西平和苯妥英钠也可加重SCN1A基因突变患者的发作,但较无突变患者差异无统计学意义.结论 丙戊酸、托吡酯和氯硝安定是EFS+患者早期治疗的较好药物选择;尽量避免在EFS+尤其存在SCN1A突变的患者中使用有钠通道阻滞作用的AEDs.左乙拉西坦和苯巴比妥在EFS+中的疗效尚不确切.
- 余璐何娜刘晓蓉黎冰梅徐海清石奕武高玫梅易咏红廖卫平
- 关键词:抗惊厥药电压门控钠通道
- SCN1A基因Exons7-21C>T多态位点与全面性癫痫伴热性惊厥附加症相关性研究被引量:1
- 2010年
- 目的研究SCN1A基因Exon7-21C>T多态位点在全面性癫痫伴热性惊厥附加症患者中的分布。方法中国汉族人中收集155例全面性癫痫伴热性惊厥附加症患者和135例正常人标本,采用聚合酶链反应-变性高效液相色谱法检测SCN1A基因的第7编码外显子及与mRNA剪接有关的内含子进行筛查,对发现异常洗脱峰者进行测序并应用SPSS11.5分析结果。结果 135例正常人中,SCN1A Exon7-21C>TCC、CT、TT基因型频率分别为:0.474、0.444、0.082,C、T等位基因频率分别为:0.696、0.304。155例全面性癫痫伴热性惊厥附加症患者中,SCN1AExon7-21C>TCC、CT、TT基因型频率分别为:0.490、0.439、0.071,C、T等位基因频率分别为:0.710、0.290。实验组的基因型频率和等位基因频率与正常对照组比较,差异无统计学意义(P>0.05)。结论 SCN1A基因单核苷酸多态位点Exon7-21C>T与全面性癫痫伴热性惊厥附加症无相关性。
- 高玫梅秦兵石奕武于美娟邓维意廖卫平
- 关键词:单核苷酸多态性全面性癫痫伴热性惊厥附加症