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路博

作品数:1 被引量:0H指数:0
供职机构:哈尔滨医科大学大庆校区基础医学院更多>>
相关领域:医药卫生更多>>

文献类型

  • 1篇中文期刊文章

领域

  • 1篇医药卫生

主题

  • 1篇遗传性
  • 1篇遗传性视神经...
  • 1篇遗传性视神经...
  • 1篇致病基因
  • 1篇致病原
  • 1篇致病原因
  • 1篇神经病
  • 1篇视神经
  • 1篇视神经病
  • 1篇视神经病变
  • 1篇突变
  • 1篇线粒体
  • 1篇线粒体DNA
  • 1篇线粒体突变
  • 1篇基因
  • 1篇LEBER遗...
  • 1篇LEBER遗...
  • 1篇LHON
  • 1篇病变
  • 1篇病原

机构

  • 1篇哈尔滨医科大...

作者

  • 1篇赵春艳
  • 1篇路博
  • 1篇白冰

传媒

  • 1篇中国实用神经...

年份

  • 1篇2014
1 条 记 录,以下是 1-1
排序方式:
中国人Leber遗传性视神经病变(LHON)线粒体DNA 3个原发致病基因突变遗传及临床特征
2014年
目的对我国国人Leber遗传性视神经病变(LHON)线粒体DNA的3个原发致病基因突变遗传进行分析,并探讨其临床特征。方法对100例LHON患者采用异源双链-单链构像多态性(HA-SSCP)、限制性片段长度多态性(RFLP)、突变特异性引物聚合酶链反应以及DNA测序的方法,对mtDNA11778、14484、3460位点的基因突变情况进行分析。并同时对所有发病患者的性别、年龄、视力等情况进行观察,对其临床特进行探讨。结果经过检测,100例患者中,不同突变位点的LHON患者发病时的视力不同。发病年龄集中在10~20岁。结论我国LHON以mtDNA11778位点突变为主,可作为国人常规筛选,属于母系遗传,对我国国人的视力造成严重威胁。
路博白冰赵春艳
关键词:LEBER遗传性视神经病变
共1页<1>
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