马怡
- 作品数：5 被引量：12H指数：3
- 供职机构：南京医科大学更多>>
- 发文基金：南京市医学科技发展项目国家自然科学基金更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 一个皮肤异色症家系ADAR1基因突变的鉴定与分析
- 背景:遗传对称性色素异常症（Dyschromatosis symmetric hereditaria,DSH MIM127400）,也称作皮肤异色症,是一种较罕有的常染色体显性遗传疾病,属单基因遗传病。它的临床特点是患者...
- 马怡
- 关键词：基因突变基因测序
- 文献传递
- miR-499、miR-196a2、miR-149单核苷酸多态性与系统性红斑狼疮的关联性被引量：3
- 2015年
- 目的：探讨系统性红斑狼疮（systemic lupus erythematosus，SLE）患者与 miR-499、miR-196a2及 miR-149单核苷酸多态性（single nucleotide polymorphism，SNP）的关联性。方法选取111例 SLE 患者（SLE 组）与120例健康者（对照组）为研究对象，收集临床资料并抽取2 mL 外周静脉血，提取基因组 DNA。利用 PCR-RFLP 技术对研究对象 miR-499 rs22928323、miR-196a2 rs11614913、miR-149 rs3746444的单核苷酸多态性进行检测，分析 SLE与 SNP 的关联性。结果miR-196a2 rs11614913表现为 TT、TC、CC 3种基因型，与 miR-196a2基因型 TT＋TC相比，基因型为 CC 的患者发病风险增加，OR＝1．28，95％CI 为1．03～1．84，P ＝0．017；miR-149 rs22928323表现为 TT、TC、CC 3种基因型，与 miR-149基因型 TT＋TC 相比，基因型为 CC 的患者发病风险不增加，OR ＝0．61，95％CI 为0．38～1．38，P ＝0．283；miR-499 rs3746444表现为 AA、AG、GG 3种基因型，与 miR-449基因型 AA＋AG 相比，基因型为 GG 的患者发病风险不增加，OR ＝0．78，95％ CI 为0．58～1．11，P ＝0．188。结论miR-196a2内的SNP rs11614913与中国华东地区人群 SLE 的遗传易感性有关；miR-499、miR-149内的 SNPs rs3746444、rs22928323与中国华东地区人群 SLE 的遗传易感性无关。
- 肖茗渊马怡陈兴国匡渤海钟荣梅
- 关键词：系统性红斑狼疮微小RNA单核苷酸多态性
- MiR-149基因多态性与类风湿性关节炎的相关性被引量：5
- 2015年
- 目的:探讨微小RNA(micro RNA,mi RNA/mi R)-149单核苷酸多态性与华东地区汉族人群类风湿性关节炎的关联性。方法:200例类风湿性关节炎患者与120例健康对照均来源于南京市第一医院风湿免疫科2010—2014年的门诊和住院患者。在获取研究对象知情同意后,收集其临床资料并抽取2 m L外周静脉血,提取基因组DNA。利用限制性片段长度多态性聚合酶链反应(polymerase chain reaction-restriction fragment length polymorphism,PCR-RFLP)技术对研究对象mi R-149 rs22928323的单核苷酸多态性进行检测。比较两组对象相关临床参数与单核苷酸多态性的相关性。结果:类风湿性关节炎患者与健康对照组mi R-149 rs22928323的3种基因型TT,TC,CC分别为25.3%,51.1%,23.6%和18.3%,20.0%,61.7%;与mi R-149基因型TT+TC相比,基因型为CC的患者发病风险增加[OR=1.38,95%CI(1.01~1.75),P=0.023]。R A患者mi R-149各基因型间类风湿因子、肌苷、抗角蛋白抗体等临床参数比较,差异无统计学意义(P>0.05)。结论:Mi R-149的单核苷酸多态性位点rs22928323与华东地区汉族人群类风湿关节炎的遗传易感性相关;其多态性与RA患者相关临床参数间没有相关性。
- 肖茗渊马怡陈兴国匡渤海
- 关键词：类风湿性关节炎微小RNA单核苷酸多态性病例对照研究
- CD11b单核苷酸多态性与中国汉族系统性红斑狼疮的研究被引量：4
- 2016年
- 目的分析CD11b基因rs1143679的单核苷酸多态性(SNP)在中国汉族系统性红斑狼疮(SLE)患者中的表达,并阐明该SNP与SLE临床表型的相关性。方法采用病例对照的研究方法,应用PCR-PFLP以及直接测序技术对中国汉族人群中584例系统性红斑狼疮患者和624例健康对照者进行多态性检测,分析基因型和等位基因频率的分布差异,并与临床表型进行相关性分析。结果 (1)SLE患者中CD11b rs1143679 GA基因型频率为1.89%,大大低于欧美国家的基因型频率,与香港及泰国地区接近。(2)CD11b rs1143679 GA基因型与狼疮肾炎有相关性(P=0.01),而与发病时间、关节炎、血液系统、神经系统损害没有统计学差异(P>0.05)。结论 CD11b rs1143679 SNP与中国汉族人群系统性红斑狼疮易感性有关,并可能参与了狼疮肾炎的发生发展。
- 李春梅童凤琴马怡钱凯张筠雩严俊陈兴国
- 关键词：系统性红斑狼疮CD11B狼疮肾炎
- 一个皮肤异色症家系DSRAD基因突变的鉴定与分析
- 2016年
- 目的鉴定一个皮肤异色症家系基因DSRAD(double-stranded,RNA-specific adenosine deaminase)的突变位点,探索建立该病的临床基因诊断方法。方法采用PCR扩增家系所有成员DSRAD基因全部15个外显子,进行DNA直接测序,通过比对,查找并确定突变位点,建立稳定的检测分析技术,探讨该家系基因型与临床表型之间的关系。结果该家系先证者和其他有皮肤病变的患者都检测到DSRAD基因外显子2上第767位碱基A的缺失,从而产生移码突变(p.H256fs-260X),家系中另三名无症状的幼童也检测到该突变,而家系中健康者和正常对照者均不存在此种突变。结论该突变位点迄今未见报道,是国际上首次发现;该突变改变了原蛋白质的结构与功能,引起皮肤异色症。
- 马怡李春梅钱凯陈兴国
- 关键词：基因测序突变分析
