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刘梦莹

作品数：4 被引量：6H指数：1
供职机构：中南大学更多>>
发文基金：卫生行业科研专项更多>>
相关领域：医药卫生生物学更多>>

合作作者

文献类型

  • 2篇会议论文
  • 1篇期刊文章
  • 1篇学位论文

领域

  • 3篇医药卫生
  • 1篇生物学

主题

  • 3篇基因
  • 2篇增生
  • 2篇增生症
  • 2篇肾上腺
  • 2篇肾上腺皮质
  • 2篇肾上腺皮质增...
  • 2篇肾上腺皮质增...
  • 2篇皮质
  • 2篇先天
  • 2篇先天性
  • 2篇先天性肾上腺...
  • 2篇先天性肾上腺...
  • 2篇基因诊断
  • 1篇多基因
  • 1篇遗传病
  • 1篇遗传学
  • 1篇遗传异质性
  • 1篇生物学
  • 1篇综合征
  • 1篇硫酸乙酰肝素

机构

  • 4篇中南大学

作者

  • 4篇刘梦莹
  • 3篇邬玲仟
  • 2篇林彭思远
  • 2篇罗三川
  • 2篇朱慧敏
  • 2篇席慧

传媒

  • 1篇国际生殖健康...
  • 1篇2014全球...

年份

  • 3篇2014
  • 1篇2013
共 4 条 记 录，以下是 1-4
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排序方式：
先天性肾上腺皮质增生症基因诊断及基因型与表型关系研究
目的:先天性肾上腺皮质增生症(Congenital Adrenal Hyperplasia,CAH)是最常见的遗传代谢性疾病之一,90%5%由21-羟化酶缺陷所致。根据酶活性的降低程度可以将CAH分为经典型(单纯男性化型...
林彭思远席慧刘梦莹朱慧敏罗三川邬玲仟
文献传递
卡尔曼综合征的遗传学研究
背景:卡尔曼综合征(KallmannSyndrome，KS)是一种先天性促性腺功能低下和嗅觉缺失联合出现的复杂遗传病。其主要致病机制和胚胎早期促性腺激素释放激素(gonadotropinreleasinghormone，...
刘梦莹
文献传递
先天性肾上腺皮质增生症基因诊断及基因型与表型关系研究
目的:先天性肾上腺皮质增生症(Congenital Adrenal Hyperplasia,CAH)是最常见的遗传代谢性疾病之一,90％～95％由21-羟化酶缺陷所致.根据酶活性的降低程度可以将CAH分为经典型(单纯男性...
林彭思远席慧刘梦莹朱慧敏罗三川邬玲仟
Kallmann综合征遗传学研究进展被引量：6
2014年
卡尔曼综合征(Kallmann syndrome,KS)是一种先天性促性腺功能低下和嗅觉缺失联合出现的疾病。该病具有高度的临床异质性和遗传异质性,目前对该病的研究发现有18个相关致病基因,分别为KAL1、FGFR1、PROKR2、PROK2、CHD7、FGF8、WDR11、NELF、HS6ST1、SEMA3A、HESX1、SOX10、IL17RD、FGF17、SPRY4、DUSP6、FLRT3和AXL,然而这些基因中研究相对透彻的前6种基因(KAL1、FGFR1、PROKR2、PROK2、CHD7、FGF8)仅约占其致病因素的30%,仍有约70%的致病因素和机制未知。综述KS的临床评估、发病机制、相关致病基因研究新进展以及该病的部分可逆性和早期诊断等。
刘梦莹邬玲仟
关键词：分子生物学表型遗传异质性
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共1页<1>
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