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陶晨

作品数：1 被引量：0H指数：0
供职机构：上海交通大学医学院附属仁济医院更多>>
发文基金：国家自然科学基金更多>>
相关领域：医药卫生更多>>

合作作者

文献类型

  • 1篇中文期刊文章

领域

  • 1篇医药卫生

主题

  • 1篇致病基因
  • 1篇基因
  • 1篇家系
  • 1篇家系致病
  • 1篇家系致病基因

机构

  • 1篇上海交通大学...
  • 1篇上海交通大学

作者

  • 1篇杨文蕾
  • 1篇陈蕾
  • 1篇顾鸣敏
  • 1篇陶晨
  • 1篇尹海涛

传媒

  • 1篇诊断学理论与...

年份

  • 1篇2017
共 1 条 记 录，以下是 1-1
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排序方式：
二个无虹膜症家系致病基因的鉴定
2017年
目的:明确2个呈常染色体显性遗传的无虹膜症家系的临床特征,并找出导致该病的基因突变。方法:2个家系无虹膜症患者接受遗传咨询及眼科检查,并采用候选基因法分别对2个家系成员的人类配对盒基因6(human paired box gene 6,PAX6)进行突变筛查,对未检出突变的家系进成员行外显子捕获及全外显子组测序。结果:家系1患者完全符合无虹膜症的临床特征,家系2患者还出现上睑下垂的表型。突变筛查发现,家系1的PAX6基因存在一个已知的基因突变c.718C>T(p.Arg240~*),但家系2未筛查到任何已知的基因突变。结论:家系1中发现一个PAX6基因突变(p.Arg240~*),但在家系2中尚未筛查到致病基因,提示无虹膜症尚存在新的遗传异质性。
魏习薇尹海涛陈蕾杨文蕾陶晨顾鸣敏
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