- 一种腰穿穿刺引流装置
- 本实用新型属于医疗用品技术领域，尤其为一种腰穿穿刺引流装置，包括穿刺针本体和固定在所述穿刺针本体一端的手柄本体，所述手柄本体上安装有引流组件，所述引流组件包括插接在所述手柄本体内部的引流弯管和开设在所述引流弯管表面远离所...
- 吴卫照肖贞
- 玉屏风颗粒治疗重症肺炎支原体肺炎患儿中淋巴细胞亚群功能
- 吴卫照刘东成罗加敏潘永健
- RLIM基因突变致Tonne-Kalscheuer综合征的临床特点和遗传学分析
- 2024年
- 目的探讨RLIM基因突变所致Tonne-Kalscheuer综合征(TOKAS)的临床表型及遗传学特征。方法回顾分析2023年12月于重庆市红十字会医院(江北区人民医院)诊治的1例以发育落后、隐睾为主诉的TOKAS患儿为研究对象。采集这名患儿包括检查数据在内的临床资料,对患儿及其生物学父母行全医学外显子测序,并通过文献检索,归纳总结国内外已报道的RLIM基因突变所致TOKAS病例的临床特点以及遗传学特征。结果患儿男,5岁,临床以运动发育落后、特殊外貌为特征。全外显子组测序结果提示其携带RLIM基因c.1123G>A位点突变,现国内尚未见以该位点突变致使TOKAS的文献报道。与4篇国外文献报道的42例RLIM基因突变致病患者一同进行总结,发现共存在10种不同的基因突变,男性患儿主要临床特征表现为包括整体运动言语发育迟缓(占比100%),智力障碍(占比100%),言语攻击(占比100%)、发脾气或暴怒(占比100%)、焦虑(占比93.3%)、重复的自闭症或强迫症行为(占比88.2%)和多动症(占比83.3%)。结论RLIM基因c.1123G>A(p.Val375Met)是该患儿的病因。本研究丰富了国内RLIM相关的TOKAS基因突变报道,并为产前诊断分析、临床诊断提供了依据。
- 贺海珊吴卫照李源斌
- 关键词：E3泛素连接酶
- SMARCA4基因变异致Coffin-Siris综合征4型的临床特点和遗传学分析
- 2024年
- 目的探讨SMARCA4基因变异所致Coffin-Siris综合征4型(CSS4)的临床表型及遗传学特征。方法回顾性分析2023年7月于中山市小榄人民医院诊治的1例以运动发育落后为主诉的CSS4儿童为研究对象。采集该名儿童的临床资料,采用全外显子组测序对该患儿及其生物学父母行遗传学分析,并分析国内外已报道的SMARCA4基因突变所致CSS4病例的临床特点以及遗传学特征。总结已报道SMARCA4所致CSS4的临床特点。结果患儿,男,3岁,以运动发育落后、听力障碍、特殊外貌为临床特点。全外显子组测序结果提示其携带SMARCA4基因c.2576C>T位点移码基因变异,现国内尚未见以该位点变异致使Coffin-Siris综合征4型的文献报道。与6篇国外文献报道的38例SMARCA4基因变异致病患儿,均发生SMARCA4基因变异,存在30种不同的基因变异,其中错义变异最多,主要临床特征表现为智力发育落后者占71.1%、喂养困难者占65.8%、生长发育落后者占57.9%、第五指/足趾发育不良者占55.3%、心血管疾病者占42.1%、头颅影像学异常者占42.1%。结论SMARCA4基因c.2576C>T(p.Thr859Met)是该患儿的病因。本研究丰富了国内SMARCA4相关的CSS4基因变异报道,并为产前诊断分析、临床诊断提供了依据。
- 吴文飞温琴刘晨斌吴卫照
- 关键词：基因变异
- 不同体质量指数的肺炎患儿检查结果分析及其应用价值
- 2015年
- 小儿肺炎是一种临床上常见的呼吸道疾病,往往因小儿呼吸器官尚不完善而导致病情加重,并容易引发炎症不良反应,机体大量释放炎症介质,造成机体多个器官功能障碍,从而出现低氧血症导致呼吸功能衰竭;小儿肺炎四季均可发生,但大部分患儿冬春季节发病较多,若治疗不彻底,很容易反复发作,影响小儿发育。
- 吕志良文晓燕吴卫照
- 关键词：呼吸功能衰竭器官功能障碍炎症介质低氧血症人体体质体质量
- 一家系3例软骨发育不良基因诊断
- 吴卫照刘东成吴毅
- MTO1基因变异致联合氧化磷酸化缺陷症10型患儿的临床和遗传学分析
- 2023年
- 目的探讨线粒体翻译优化因子(MTO)1基因变异,所致常染色体隐性遗传联合氧化磷酸化缺陷症10型(COXPD10)患儿的临床表型和遗传学特征。方法选择2022年7月中山市小榄人民医院儿科收治的1例以运动发育迟缓为主诉的COXPD10患儿(患儿1)为研究对象。回顾性分析其临床资料,采用全外显子组测序(WES)对患儿1及其父母进行遗传学分析。根据美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)制定的《序列变异解释的标准和指南》(以下简称为ACMG指南),对检出变异致病性进行分析。分别以“MTO1基因”“联合氧化磷酸化缺陷症10型”“复合氧化磷酸化缺陷症10型”“COXPD10”,以及“MTO1”“combined oxidative phosphorylation deficiency-10”“COXPD10”为中、英文关键词,在万方数据知识服务平台、中国知网及Web of Science和PubMed数据库中,检索MTO1基因变异所致COXPD10患儿。文献检索年限设定为各数据库建库至2023年3月。对检索文献中COXPD10患儿MTO1基因变异情况与临床表现等进行复习。本研究遵循的程序符合中山市小榄人民医院医学伦理委员会的规定,并通过该伦理委员会审查及批准(审批文号:ZSXL-ll2023-002),患儿1监护人签署临床研究知情同意书。结果①患儿1为8个月龄女婴。其本次入院相关检查结果显示,Alberta婴儿运动量表(AIMS)评分为18分(低于同龄儿AIMS评分第5百分位数);头颅MRI检查提示,双侧丘脑、中脑呈对称性片状异常信号,T1加权成像(WI)呈稍低信号,T2WI呈稍高信号,T2-液体衰减反转恢复(FLAIR)呈低信号,扩散加权成像(DWI)呈高信号;心脏彩色多普勒超声检查提示,左心室增大,卵圆孔未闭;血清乳酸浓度为9.39 mmol/L(异常增高);尿液有机酸分析结果无异常;2022年9月复查尿液有机酸结果显示,尿液有机酸异常增高。其WES检测结果提示,携带MTO1基因c.134G>A(p.Gly45Glu)和c.578C>G(p.Thr193Ser)杂合变异,分别遗传自其父�
- 吴卫照肖贞袁转苹吴丹李源斌
- 关键词：线粒体病发育障碍高乳酸血症
- ATP6V1B2基因变异所致显性遗传性耳聋-甲发育不全综合征的临床特点和遗传学分析
- 2023年
- 目的 探讨1例ATP6V1B2基因变异所致显性遗传性耳聋-甲发育不全综合征(DDOD综合征)的临床表型和遗传学特征。方法 回顾分析2023年4月于中山市小榄人民医院儿科收治的1例以耳聋、指(趾)甲畸形6年、语言发育落后5年为主诉的DDOD综合征患儿为研究对象。采集该患儿的临床数据资料,采用全医学外显子组测序(WES)对患儿及其父母行遗传学分析,并回顾国内外文献报道,归纳ATP6V1B2基因变异所致DDOD综合征病例的临床特点以及遗传学特征。结果 患儿,女,6岁龄,临床特点为耳聋、语言发育落后、指(趾)无指甲。全医学外显子测序结果提示其携带ATP6V1B2基因c.1516C>T无义变异,现国内尚未见本疾病的个案报道。连同7篇外文文献报道的11个家系,共检出ATP6V1B2基因变异2个,11个家系均为新发突变,有3例为显性遗传患者。结论 ATP6V1B2基因c.1516C>T(p.Arg506*)无义变异是本例患儿的致病原因。本研究丰富了ATP6V1B2变异引起的DDOD综合征临床特点。对于耳聋、指(趾)甲畸形、语言发育落后的患儿,需尽早完善基因检查明确病因。
- 吴卫照李鹏吴丹肖贞
- 关键词：耳聋
- 生姜、土豆混合蜡泥灸外敷早期护理干预减少黄体酮肌注不良反应的效果观察被引量：2
- 2021年
- 目的通过比较使用生姜、生土豆泥联合石蜡制成泥灸和按药物说明常规温水加土豆片外敷这两种早期护理干预方法,对用黄体酮注射液肌注的患者施行早期护理干预后减少局部不良反应发生率的应用效果观察。方法将在我院因早孕、孕酮低,遵医嘱执行黄体酮肌注天数≥30d的患者共220例,根据数字表法分为观察组与对照组,每组110例。两组患者肌注时均采用左边臀部深部肌肉注射的方法实施操作。观察组采用生姜、土豆混合蜡泥灸外敷患者的左侧臀部,对照组采用温水、土豆片外敷患者左侧臀部。结果观察组各项指标结果均优于对照组,两组比较差异有统计学意义(P<0.05)。结论使用生姜、土豆混合蜡泥灸对黄体酮肌注施行早期护理干预,比说明书中早期护理干预的方法能更有效地缓解注射部位的各种不良反应。更因操作过程便捷快速,患者容易接受,值得临床推广应用。
- 陈怡邓叶美吴卫照邓冠瑶何适欣刘焕娟
- 关键词：外敷早期护理干预
- 更昔洛韦联合丙种球蛋白冲击治疗先天性巨细胞病毒感染患儿的效果被引量：11
- 2016年
- 目的探讨更昔洛韦联合丙种球蛋白冲击治疗先天性巨细胞病毒（CMV）感染患儿的效果及其对远期后遗症发生的影响。方法选取2009年至2012年本院产科产妇分娩的89例新生儿，经血、尿及唾液检测CMV-DNA和抗原、CMV-IgM抗体及肝功能而诊断为先天性巨细胞病毒感染患儿，剔除失访的患儿，最终71例为研究对象，按患儿家属是否意愿接受早期干预分为干预组（36例）和对照组（35例）。两组予以相同的基础治疗措施，干预组予以更昔洛韦联合丙种球蛋白冲击治疗。观察不同干预方法下两组患儿至3岁的生长发育，近远期疗效、不良反应和并发症。结果入组时两组患儿性别、体重及身高比较差异均无统计学意义（P〉0.05）。观察终点时干预组体重与对照组比较差异无统计学意义（P〉0.05），但干预组身高、头围及胸围与对照组差异均有统计学意义（P〈0.05）；干预组治疗后病毒定量显著低于治疗前（t＝68.07，P〈0.01），而对照组治疗前后病毒定量无明显变化（P〉0.05）；干预组治疗后病毒DNA定量明显下降，与对照组比较差异有统计学意义（P〈0.01）。随访观察3年，对照组听力损伤发生率显著高于干预组（χ2＝3.95，P〈0.05），但两组视觉缺陷、脑性瘫痪、智力低下及不良反应发生率比较差异均无统计学意义（P〉0.05）。结论先天性CMV感染患儿早期采用更昔洛韦联合丙种球蛋白冲击治疗能降低其CMV含量，有效降低听力损伤的发生率，不增加其并发症视觉缺陷、脑性瘫痪、智力低下及不良反应发生率，不影响其生长发育，提示此干预方法安全，疗效可靠。
- 吕志良文晓燕吴卫照
