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一个急性淋巴细胞白血病家系的遗传学研究被引量：2: 2007年; 目的研究一个急性淋巴细胞白血病(ALL)家系。方法应用遗传学和血液学方法,对其连续3代成员进行了3次骨髓检查并行随访观察。结果此家系连续3代成员有家族性血小板功能异常,应用 V-erbB 引物进行 PCR 检测,发现此两个不同类型白血病家系中白血病和白血病前患者骨髓细胞基因组内存在内源性 V-erbB 亚基因及其缺失突变,表明髓系和淋系白血病存在共同的致病基因异常。结论白血病可能是一种多基因遗传疾病,其致病基因是内源性 V-erbB,ALL 发病机制与肿瘤相似。; 冯宝章雷健玲林泽嬉卞寿庚周燕刘敬忠; 关键词：系谱染色体丢失遗传学; 全文增补中

多中心型Castleman病1例报道并文献复习被引量：2: 2016年; 目的了解Castleman病(CD)的临床特点、诊断及治疗方法。方法对2015年2月我科收治的1例Castleman病进行回顾分析,观察患儿进行6周期CHOP方案(吡柔比星+环磷酰胺+长春地辛+甲泼尼龙)治疗后症状、体征、实验室指标变化。结果通过6周期化疗患儿体温稳定,乏力缓解,关节疼痛消失,淋巴结缩小,CRP、血沉及IgG、IgE水平下降。结论 CD是一种临床罕见的介于良恶性之间的淋巴组织增殖性疾病,化疗可为治疗多中心型Castleman病的有效手段。; 周燕黄东生王一卓张伟令张品伟顾华丽高亚楠; 关键词：CASTLEMAN病多中心型化疗

内源性逆病毒癌基因V-erbB突变与白血病发生被引量：6: 2003年; 目的 :证明鸡原始红细胞增多症逆病毒癌基因 V - erb B在人类白血病和骨髓增生异常综合征 (MDS)患者基因组内的存在。方法 :应用 V- erb B PCR,V - erb B寡核苷酸 (Oligo)原位杂交技术和 PCR产物 DNA测序 ,对 84例 MDS、可疑 MDS和 4 9例其他相关血液病进行检测。结果 :2例患者骨髓细胞基因组内均存在 V- erb B亚基因片段 ,同源性占 99.5 % ,它们具有相同的限制性酶切位点 ,因此可以在 Southern印迹杂交条件下发生骨髓细胞 C- erb B重排和重排 /扩增。白前 P1 P2 PCR产物有 4 2 0 bp,P1 P3产物有 6 5 0 bp,而白血病 (AL- M4 ) P1 P2 PCR产物仅 390 bp,P1 P3PCR因 P3无模板序列而无结果。提示从白前发展为白血病 ,可能发生 V- erb B亚基因序列的缺失 ,即缺失突变。结论 :大鼠和人白血病和食管癌等可能均起源于其基因组内存在 V- erb B亚基因及其缺失突变。白血病发病中除了上述病因以外。; 冯宝章雷健玲郝建萍周玉玲蔡英林周燕刘敬忠; 关键词：人白血病染色体不稳定性

肥厚型心肌病心肌肌钙蛋白Ⅰ相关激酶TNN13K基因突变的研究被引量：2: 2009年; 目的对肥厚型心肌病患者进行TNNI3K基因进行测序分析,探讨此范围内有无基因突变位点。方法对56例无血缘关系的肥厚型心肌病患者及30名健康对照者的TNNI3K基因第18～19及23外显子进行聚合酶链反应扩增产物,设计内引物直接测序,观察有无基因突变,并对发生突变的患者进行临床特点分析。结果肥厚型心肌病患者及正常对照者在TNNI3K基因第18～19及23外显子未发现突变位点。结论目前在中国人群肥厚型心肌病患者中未发现TNNI3K基因突变位点。; 王红梅高明明肖白刘敬忠周燕杨新春王明生; 关键词：心肌病肥厚型肌钙蛋白I

自体外周血造血干细胞移植在小儿视网膜母细胞瘤的临床应用被引量：2: 2010年; 目的探讨大剂量化疗并自体外周血造血干细胞移植(APBSCT)治疗小儿眼外期视网膜母细胞瘤的可行性及疗效。方法对3例视网膜母细胞瘤眼外转移患儿,在常规化疗后进行APBSCT治疗。大剂量化疗(预处理)方案采用卡铂(250 mg/m2,-7～-3 d),依托泊苷(350 mg/m2,-7～-3 d),环磷酰胺(1.6 g/m2,-6～-3 d)。从第0天开始输入自体外周血造血干细胞。结果3例患儿均获得移植成功,外周血白细胞总数>1.0×109/L的平均时间为10 d,中性粒细胞>0.5×109/L的平均时间为12 d,白细胞总数恢复正常的平均时间为15 d,血小板计数>50×109/L的平均时间为23 d;血红蛋白含量平均在移植后第15天升至100 g/L;随访时间6个月～14个月,至今3例患儿均生存。结论大剂量化疗加自体干细胞移植是治疗眼外转移的视网膜母细胞瘤的有效治疗方法。因观察例数和随访时间有限,其远期效果还有待进一步评估。; 王一卓黄东生史季桐张伟令赵军阳李松峰葛心张谊朱霞李萍洪亮周燕梁昱

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周燕