刘学忠
- 作品数：9 被引量：116H指数：3
- 供职机构：中南大学湘雅医院更多>>
- 发文基金：国家自然科学基金美国国立卫生研究院基金国家重点基础研究发展计划更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 常见遗传性聋致病基因研究进展及基因诊断的临床应用被引量：16
- 2011年
- 耳聋的原因分为遗传因素和环境因素，也可以是遗传和环境因素共同作用的结果。遗传性聋中30％的患者同时合并有外耳畸形或其他器官系统疾病，称为综合征型聋（syndromic hearing impairment SHI），其余70％的患者为非综合征型聋（non—syndromic hearing impairment，NSHI）。
- 周学军欧阳小梅刘学忠
- 关键词：遗传性聋基因诊断致病基因非综合征型环境因素系统疾病
- CRISPR/Cas靶向编辑技术在遗传性耳聋研究中的应用前景
- 2016年
- 耳聋是一种常见的公共健康问题,对人类经济和社会造成极大的损失,60%以上的感音神经性聋由遗传因素导致,遗传性耳聋研究一直是研究领域的热点,本文针对新型CRISPR/Cas靶向编辑技术的研究现状,阐述该技术对遗传性耳聋研究的价值,并探讨其未来的应用前景。
- 刘学忠牛志杰冯永
- 关键词：遗传性疾病
- 精准医疗在耳聋治疗中的作用被引量：3
- 2018年
- 精准医疗(precision medicine,PM)根据患者独特的遗传物质、生物标记、环境和生活经历,提出个体化的医疗服务。耳聋(hearing loss,HL)是世界上最常见的感觉神经性疾病,并多为由单基因突变引起。目前,耳聋治疗策略主要依靠助听器或人工耳蜗植入,然而这种非个性化的治疗策略在不同患者中的效果差异较大。随着基因测序等精准医疗工具的发展,耳聋已成为应用精准医疗策略的理想病种。本文首先回顾了目前及未来耳聋精准医疗的应用状况。然后,提出一种策略,将耳聋的精准医疗融入到未来科学研究和临床实践中,以及提高诊断、预后的临床实践中,最终实现个体化治疗服务。最后,讨论了在这个日益增长的基于基因组进行耳聋治疗时代未来可能发生的伦理问题。
- 刘学忠桑树山刘亚兰
- 10年追踪分析常染色体显性遗传非综合征性耳聋(DFNA41)家系听力学及遗传学特征被引量：2
- 2011年
- 目的分析中国一个连续6代常染色体显性遗传性耳聋DFNA41家系的听力学及遗传学特征。方法采用回访调查的方式对家系55位成员进行全身系统检查及临床听力学检测,对部分家系成员采集血样进行候选基因突变筛查。结果该家系所有患者听力损失表现为双侧对称性轻度至重度感音神经性耳聋:40岁以下男性患者听力曲线呈高频下降型;40岁以下女性患者低频受损,听力曲线呈上升型;40岁以上患者,男女均累及全频听力,呈平坦型听力曲线。听力损失程度随着年龄的增长而逐渐加重,至40岁左右时发展为全频中度至重度耳聋。在已完成的11个候选基因突变筛查中,未发现与该家系致病相关的基因突变。结论中国遗传性耳聋DFNA41家系的听力表型与性别及年龄有关,围绕基因型与表型的研究将有助于DFNA41家系致病基因的克隆。
- 周学军欧阳小梅袁慧军杜利林冀飞韩东一刘学忠
- 关键词：常染色体显性遗传遗传性耳聋家系
- 中国人群遗传性耳聋研究进展被引量：85
- 2006年
- 耳聋有着复杂的病因学特点,遗传和/或环境因素均可致聋。120多个耳聋相关基因的发现为我们了解听觉的病理生理机制提供了新的视点。然而,最近的研究表明在中国相当一部分综合征性和非综合征性耳聋仅由为数不多的几个基因突变引起。本文旨在综述综合征性、非综合征性及线粒体遗传性聋在中国人群感音神经性聋致病机制方面的最新进展。深入了解中国人群耳聋分子病因学特点,对获得准确的耳聋早期诊断和遗传咨询,以便及时干预和治疗至关重要。
- 刘学忠欧阳小梅Denise Yan袁永一袁慧军
- 关键词：耳聋基因中国人
- 耳蜗植入在常见类型遗传性耳聋中的应用效果被引量：3
- 2013年
- 遗传因素是重度及极重度耳聋的主要病因之一,与人工耳蜗植入后听力言语康复效果密切相关。多种致聋基因常见致聋基因型成功克隆后,致聋基因的致病机理以及其与耳蝸植入效果间的相关性已成为研究热点。目前研究认为耳聋表型可能与致聋病因,螺旋神经节细胞残留数量等有关。通过对耳蜗植入患者的致聋基因突变位点和基因突变方式可阐明影响耳蜗植入效果的相关因素。本文探讨各类遗传性耳聋耳蜗植入效果的当前进展,并着重于耳聋临床表型-基因型的相关性。
- 卿洁彭安全谢鼎华刘学忠
- 关键词：遗传性耳聋耳蜗植入螺旋神经节细胞基因突变位点临床表型重度耳聋
- 遗传性聋基因诊断策略进展被引量：7
- 2018年
- 听力损失可以由多种因素引起,其中遗传因素占语前感音神经性聋的60%左右[1]。根据是否伴有其他器官或系统症状,遗传性聋分为非综合征型聋(non-syndromic hearing loss,NSHL)和综合征型聋(syndromic hearing loss,SHL)。在语前聋中,大约70%为NSHL,30%为SHL。按照遗传模式区分,大约80%NSHL为常染色体隐性耳聋(autosomal recessive deafness,DFNB),20%为常染色体显性耳聋(autosomal dominant deafness,DFNA),1%为伴性染色体遗传性聋,不足1%为线粒体相关性聋[2]。SHL的临床表现除耳聋外,常伴有其他器官或系统的症状或体征,目前已发现400多种伴有耳聋的综合征[3]。SHL伴随的症状或体征可以帮助综合征型聋的诊断,但是,这些伴随症状可能出现在耳聋之后或者不被发现,从而影响SHL的正确诊断。
- 刘亚兰桑树山刘学忠
- 关键词：遗传性聋非综合征型系统症状基因常染色体隐性常染色体显性
- 重度感音神经性耳聋致病机制及出生缺陷干预研究
- 戴朴袁永一袁慧军韩冰朱玉华王国建于飞韩东一刘学忠吴柏林刘军康东洋黄莎莎
- 该成果涉及耳鼻咽喉科学、遗传学、分子生物学、转化医学等多个学科。重度感音神经性耳聋是导致言语交流障碍的常见致残性疾病，是全球关注的重大公共卫生问题。临床上对重度感音神经性耳聋的治疗、防止因聋致哑的主要手段是实施人工耳蜗植...
- 关键词：
- 关键词：重度感音神经性耳聋耳聋治疗致病机制基因诊断
- PRPS1基因功能缺失性突变导致X-连锁非综合征性DFN2型耳聋
- 2010年
- 本文报道了一个X连锁非综合征型语后聋的中国家系,该家系的致聋基因定位于X染色体一个遗传间距为5.41cM、物理距离为15.1Mb的区域,与已知的DFN2位点重叠。对此家系及以前报道的3个国内外DFN2家系进行PRPS1基因突变筛查,鉴定出PRPS1基因的4种不同错义突变。通过对酶分子结构的分析,及来自于患者的红细胞和成纤维细胞的体外酶活性测定,证实这些突变可导致磷酸核糖焦磷酸(PRPP)合成酶1活性下降。通过原位杂交,我们证实Prps1在小鼠的前庭和耳蜗毛细胞中皆有表达,并且在毛细胞中持续表达,出生后在螺旋神经节中仍有表达。PRPS1作为第二个X染色体上发现的非综合征型耳聋基因,是进行X连锁遗传性聋基因诊断很好的候选基因。
- 韩冰李建忠程静金占国李旭王幼勤Maria Bitner-Glindzicz孔祥银许恒Albena KantardzhievaRoland D EaveyChristine E SeidmanJonathan G Seidman陈正一戴朴滕脉坤Denise Yan刘学忠袁慧军韩东一
- 关键词：耳聋基因突变
