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吴一鸣

作品数：1 被引量：7H指数：1
供职机构：复旦大学生物医学研究院更多>>
发文基金：国家重点基础研究发展计划更多>>
相关领域：医药卫生更多>>

合作作者

文献类型

  • 1篇中文期刊文章

领域

  • 1篇医药卫生

主题

  • 1篇胰腺
  • 1篇胰腺外分泌
  • 1篇胰腺外分泌功...
  • 1篇胰腺外分泌功...
  • 1篇中性粒细胞
  • 1篇中性粒细胞减...
  • 1篇综合征
  • 1篇外分泌
  • 1篇外分泌功能
  • 1篇文献复习
  • 1篇细胞
  • 1篇细胞减少
  • 1篇粒细胞
  • 1篇粒细胞减少
  • 1篇分泌功能
  • 1篇复习
  • 1篇DIAMON...

机构

  • 1篇复旦大学

作者

  • 1篇张婷
  • 1篇朱启鎔
  • 1篇林凯
  • 1篇俞蕙
  • 1篇沈军
  • 1篇乔中伟
  • 1篇安宇
  • 1篇吴一鸣

传媒

  • 1篇中华儿科杂志

年份

  • 1篇2013
共 1 条 记 录，以下是 1-1
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排序方式：
Shwachman-Diamond综合征二例分析及文献复习被引量：7
2013年
目的探讨常染色体隐性遗传Shwachman—Diamond综合征（SDS）患儿的临床特点、基因特征。方法对2例经临床和基因突变分析明确诊断的SDS患儿，回顾性分析临床特点、实验室及影像学表现、基因测序结果，并对2004年以来国外报道的311例中临床与基因突变资料完整的病例进行了文献复习。结果（1）2例患儿均表现为体重、身高明显落后，低于正常同龄男童相应参考值的第3百分位点，外周血象中性粒细胞绝对计数〈1500×106／L，四肢长骨x线片表现有骨质密度异常，腹部cT显示胰腺脂肪化；SBDS基因突变检测明确2例患儿均存在基因复合杂合突变，确诊为SDS。（2）回顾国外报道的311例患儿资料，临床资料完整的共75例，其中胰腺外分泌不足或胰腺影像学异常表现、中性粒细胞减少和骨骼异常分别为61例（81．3％）、64例（85．3％）和47例（62．7％）。基因突变资料完整共138例，其中。183—184TA〉CT，C．258＋2T〉C以及c．f183184TA〉CT；258＋2T〉C]占基因突变的61．6％（85／138）。结论SDS患儿常见临床三大表现为：胰腺脂肪化和外分泌不足、外周血象中至少一系下降，尤其中性粒细胞减少和骨骼异常。SBDS基因检测能够发现致病突变。
沈军林凯安宇吴一鸣乔中伟俞蕙朱启鎔张婷
关键词：胰腺外分泌功能不全中性粒细胞减少
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