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赵向忠

作品数：1 被引量：9H指数：1
供职机构：青岛大学医学院更多>>
发文基金：国家自然科学基金更多>>
相关领域：医药卫生更多>>

合作作者

文献类型

  • 1篇中文期刊文章

领域

  • 1篇医药卫生

主题

  • 1篇肾性
  • 1篇肾性糖尿
  • 1篇糖尿
  • 1篇突变
  • 1篇突变分析
  • 1篇族性
  • 1篇基因
  • 1篇基因突变
  • 1篇基因突变分析
  • 1篇基因型
  • 1篇家族
  • 1篇家族性

机构

  • 1篇青岛大学
  • 1篇青岛大学医学...

作者

  • 1篇邵乐平
  • 1篇王晓慧
  • 1篇袁鹰
  • 1篇赵向忠
  • 1篇李春梅

传媒

  • 1篇中华肾脏病杂...

年份

  • 1篇2016
共 1 条 记 录，以下是 1-1
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排序方式：
中国家族性肾性糖尿SGLT2基因突变分析及表型和基因型相关性研究被引量：9
2016年
目的总结中国7个家系的家族性肾性糖尿（FRG）患者的临床特点，验证和分析FRG患者及其亲属Na＋-葡萄糖协同转运蛋白2（SGLT2）基因突变位点，探讨FRG患者的基因型和表型的相关关系。方法检测7个家系FRG先证者及其一级亲属共23名家庭成员（其中14例患者）24h尿糖及血尿生化指标。PCR法扩增SGLT2全部编码区及其侧翼序列，用直接测序法分析SGLT2基因突变位点。结果SGLT2基因测序结果发现5个新的基因突变。包括4个错义突变：8号外显子第335位丝氨酸突变为甘氨酸（p．S335G，c．1003A〉G）；11号外显子第448位谷氨酰胺突变为精氨酸（p．Q448R，c．1343A〉G）；474位的丙氨酸突变为脯氨酸（p．A474P，c．1420G〉C）；13号外显子第580位甘氨酸突变为天冬氨酸（p-G580D，c．1739G〉A）；1个7号内含子缺失突变c．886（-10_-31）del，该突变经迷你基因（pSPL3外显子捕获质粒）验证为剪切突变。14例患者c．886（-10_-31）del的突变等位基因频率为43％（12／28）。纯合或复合杂合突变的患者表现为中重度肾性糖尿，杂合突变的患者表现为轻中度肾性糖尿，符合共显性遗传特点。结论我们发现5种新的突变基因型与中国人群家族性肾性糖尿相关，c．886（一10_一31）del可能为中国人群的高频突变基因。
王晓慧赵向忠李春梅袁鹰邵乐平
关键词：肾性糖尿家族性突变基因型
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