孔晓东
- 作品数：1 被引量：3H指数：1
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- 眼肌型重症肌无力临床特点及其与HLA-DQ基因多态性相关研究被引量：3
- 2013年
- 目的 探讨眼肌型重症肌无力（OMG）的临床特点及其与人类白细胞抗原（HLA） DQA1、B1基因多态性的相关性.方法 运用聚合酶链反应方法-序列特异性引物（PCR-SSP）对26例OMG、60例全身型MG（GMG）和93名健康对照（对照组）的HLA-DQA1、B1基因多态性进行分析.结果 OMG发病年龄（24.38岁）早于GMG（31.28岁;P=0.039）,女性OMG发病年龄（22.21岁）亦早于女性GMG（32.92岁;P=0.016）.OMG组DQB1＊ 0501等位基因频率（29％）明显高于GMG组（16％,P＜0.05,OR=2.16,95％CI为0.99～4.68）和对照组（11％,P＜0.01,OR=3.19,95％CI为1.50～6.76）;GMG组DQA1＊ 0501（24％,P＜0.05,OR=1.96,95％CI为1.09～3.53）、DQB1＊ 0301（23％,P＜0.01,OR=2.55,95％CI为1.35～4.84）等位基因频率高于对照组（分别为14％、10％）;OMG和GMG组DQA1＊ 0103等位基因频率（分别为4％、5％）均低于对照组（16％）（分别P=0.02,OR=0.21,95％ CI为0.048～0.90; P=0.003,OR=0.27,95％CI为0.11～0.68）;DQB1＊ 0601等位基因频率（分别为6％、7％）也均低于对照组（17％）（分别P=0.047,OR=0.31,95％CI为0.09～1.05;P=0.01,OR=0.36,95％CI为0.16～0.81）.结论 OMG患者,尤其是女性OMG患者发病年龄早于GMG患者.DQB1＊ 0501可能是OMG患者的易感基因.
- 鲍杰杨宏伟孙兆林王淑辉孔晓东张明义
- 关键词：重症肌无力眼肌基因多态性
