程静
- 作品数：4 被引量：29H指数：3
- 供职机构：中山大学附属第一医院更多>>
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- 广州地区1571例胎儿地中海贫血产前基因型与血液学特征分析被引量：21
- 2016年
- 目的：研究胎儿地中海贫血（地贫）的发生率及基因型分布，了解胎儿中、重型地贫的检出率，探讨地贫胎儿的血液学指标特点。方法：收集2011年8月到2015年8月在我院分子诊断室进行产前地贫基因检测的病例共1571例，其中根据孕周不同分为绒毛（9-11周）143例、羊水（16-20周）1064例和脐血（20-38周）364例。用XE4000i血细胞分析仪对脐血进行血液学指标（MCV、MCH、Hb）检测。用Gap—PCR技术检测缺失型α-地贫，反向斑点杂交技术（RDB—PCR）检测β-地贫和非缺失型地贫，可疑标本通过测序确定。结果：在1571例胎儿中，检测出正常胎儿621例（39．53％），异常胎儿950例（60．47％），其中α-地贫641例（40．80％），β-地贫258例（16．42％），α复合β地贫51例（3．25％）。检出中、重型α-地贫胎儿149例（9．48％），中、重型β-地贫胎儿44例（2．80％），总中、重型地贫的检出率高达12．29％。正常胎儿组的MCV为（113．25±9．20）fl，MCH为（37．71±2．70）Pg，Hb为（128．42±22．25）g／L，与正常胎儿组相比，α-地贫1纯合子组（-SEA／-SEA）、α-地贫1杂合子组（-SEA／αα）和HbH病的MCV、MCH、Hb明显降低（P〈0．05），静止型地贫组（-α3．7／αα、-α4．2／αα）和α复合β地贫的MCV、MCH明显降低（P〈0．05），非缺失型α-地贫组的MCH、Hb明显降低（P〈0．05），β-地贫各项血液学指标结果与正常对照组差异无统计学意义（P〉0．05）。结论：α-地贫胎儿血液学指征变化明显，而β-地贫在胎儿期表现隐匿，因此对胎儿进行产前地贫基因检测是非常有必要的，尤其双方都是同型α-地贫或β-地贫夫妇，这样可有效地预防中、重型地贫胎儿的出生，控制地贫的发生率。不同基因型的胎儿血液学指标有不同特点，检测胎儿血象对于患病胎儿的产前筛查及产前诊断有一定的补充意�
- 赵芳何小洪程静淦鑫曹梓杰刘敏周焕娟钟良英
- 关键词：地中海贫血胎儿基因型
- BCR/ABL融合基因阳性的急性淋巴细胞白血病的细胞形态与免疫表型特点被引量：4
- 2016年
- 目的:研究BCR/ABL融合基因阳性急性淋巴细胞白血病(BCR/ABL+ALL)的细胞形态和免疫表型特点,并探讨其在预测疾病预后和指导临床治疗中的价值。方法:对BCR/ABL融合基因阳性的37例ALL患者(除外CML急淋变患者)和阴性的50例ALL患者骨髓细胞形态和免疫表型特征进行回顾性分析。结果:所有病例均表达CD19和CD79a,BCR/ABL融合基因阳性与BCR/ABL融合基因阴性ALL表面分子表达有统计学差异(P<0.05)的包括CD34(97.3%与80.0%),CD33(41.7%与16.3%),CD10(100.0%与86.0%),CD20(70.3%与30.0%)及CD56(28.6%与53.1%)。BCR/ABL融合基因阳性与BCR/ABL融合基因阴性ALL患者骨髓涂片检查细胞形态差异无统计学意义。结论:BCR/ABL融合基因阳性的ALL可能存在较为特征性的免疫表型,通过检测这些特征性免疫表型将有助于临床对ALL疾病进展迅速、预后差的亚型患者进行预测,并指导临床个体化治疗。
- 程静陈少谦江晓冰吴珊慧刘敏
- 关键词：急性淋巴细胞白血病BCR/ABL融合基因免疫表型细胞形态学
- 组合探针荧光原位杂交检测多发性骨髓瘤常见染色体异常被引量：3
- 2017年
- 目的:研究应用磁珠分选联合组合探针荧光原位杂交(FISH)检测多发性骨髓瘤(MM)患者常见染色体异常情况。方法:收集MM患者新鲜骨髓标本,采用CD138磁珠分选富集浆细胞,应用组合探针FISH检测MM常见的染色体异常,同一骨髓标本同时进行短期培养染色体核型分析,比较两种方法对染色体异常检出率的差异。结果:应用组合探针FISH检测95例初诊MM患者有72例(75.8%)检出染色体异常克隆,其中42例(44.2%)检出RB1(13q14)缺失,40例(42.1%)检出CKS1B(1q21)扩增,8例(8.4%)检出CDKN2C(1p32)缺失,12例(12.6%)检出TP53缺失,IGH/CCND1、IGH/FGFR3检出率均为14.7%(14/95),未检出IGH/MAF融合基因。染色体核型分析有32例(33.7%)检出染色体异常克隆,应用组合探针FISH的染色体异常检出率高于染色体核型分析(75.8%vs.33.7%,P=0.000)。结论:初诊MM患者应采用组合探针FISH检测经分选富集浆细胞的染色体异常,有利于提高染色体异常检出率,对MM患者的危险度分层、预后判断具有重要意义。
- 陈少谦程静江晓冰张式鸿
- 关键词：多发性骨髓瘤荧光原位杂交染色体核型分析
- 某院2015年携带PVL基因耐甲氧西林金黄色葡萄球菌的分子分型及临床特征分析被引量：1
- 2016年
- 目的分析本院2015年携带PVL基因的MRSA分子分型及临床特征,为PVL阳性MRSA的预防及治疗提供实验室依据。方法收集本院2015年MRSA,通过PCR检测PVL基因,用脉冲场凝胶电泳及SCCmec分型对PVL阳性菌株进行分子分型,分析标本类型及临床特征;应用微量肉汤法检测MRSA对13种抗生素的药物敏感性。结果 26株PVL阳性菌株脉冲场凝胶电泳分为11个型别,以E型为主,45岁以下发病人群占65.3%;SCCmec分型以Ⅳa型(42.3%)和Ⅴ型(50.0%)为主;标本类型以分泌物(34.6%)和脓液(23.1%)为主;科室来源以外科门诊(38.5%)和ICU(34.6%)为主;PVL阳性MRSA对青霉素、红霉素、克林霉素、四环素抗生素耐药率较高,18株可确定为社区相关性MRSA。结论本院26株PVL阳性MRSA的SCCmec分型以Ⅳa和Ⅴ型为主,大部分为青壮年,且大都为社区相关性MRSA,治疗可先选取非β-内酰胺类抗生素。
- 何秋莹程静陈渡波张智贤
- 关键词：耐甲氧西林金黄色葡萄球菌分子分型
