程璐
- 作品数：7 被引量：12H指数：2
- 供职机构：第四军医大学西京医院更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 828例绒毛的细胞遗传学分析和总结被引量：1
- 2017年
- 目的探讨和阐明绒毛染色体核型分析在产前诊断中的应用价值和意义。方法选取828例绒毛标本,其中718例来自经腹部取材法、56例来自经宫颈吸取法、54例为流产胚胎。绒毛分别采用组织块培养法和直接法制备染色体,G显带进行染色体核型分析;另每份样本留取适量绒毛根据不同检查指征分别进行基因芯片(array-CGH)或荧光原位杂交(FISH)检测。结果共检出异常核型75例,异常比率9.06%。其中单纯高龄203例,检出异常核型12例,异常率5.91%;流产胚胎54例,检出异常核型19例,异常率35.19%;超声异常(包括胎儿NT值≥3mm、胎儿水肿以及颅骨光环异常等)44例,检出异常核型17例,异常率38.63%;不良孕产史(反复流产,生育过先天性智力低下、生长发育异常等缺陷儿)189例,检出异常核型18例,异常率9.52%;其它(有烟酒史、孕期有生病服药史、血清学筛查高风险、夫妻双方或一方为异常染色体携带等)333例,检出异常核型9例,异常率2.70%;合并两项以上异常检查指征5例,未检出异常核型。75例异常核型中常染色体三体35例,性染色体异常13例,易位5例,mar2例,多倍体7例,嵌合体13例。结论绒毛染色体核型分析是孕早期产前诊断和分析胚胎停止发育原因准确而有效的检测方法,对异常核型胎儿早期干预,避免出生缺陷;对异常核型的流产胚胎进行下一胎的分险评估及优生咨询。
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- 关键词：产前诊断绒毛细胞染色体病
- 新生儿非酮性高甘氨酸血症甘氨酸脱羧酶基因新突变的鉴定及分析一例被引量：2
- 2017年
- 患儿，男，汉族，出生5d，因“反应差、四肢震颤明显”住院。患儿系第3胎第2产，其母孕37周”阴道分娩，生后1、5及10min Apgar评分均为10分。患儿父母非近亲结婚，无家族性遗传病史。入院时患儿反应差，喂养困难，并进行性加重，呼吸浅慢、血氧饱和度不稳定、四肢肌张力差。住院1d后，患儿突然出现呼吸骤停、全身发绀、中度昏迷（不哭、不动、针刺无反应），立即给予心肺复苏及气管插管机械通气，但因家属放弃治疗，患儿死亡。
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- 关键词：甘氨酸酸血症非酮性新生儿气管插管机械通气
- 1369例心血管发育异常胎儿的染色体分析被引量：1
- 2017年
- 目的通过对1369例超声筛查心血管发育异常胎儿的染色体分析与研究,探讨不同异常指征与其染色体异常的相关性,给于产前指导评估,减少出生缺陷。方法 2012年1月至2016年5月怀孕17-30周的1369例超声筛查心血管发育异常的胎儿经遗传咨询后羊水穿刺进行核型分析,统计和分析不同类型的心血管异常指征与异常核型的关系及比率。结果 1369例心血管发育异常胎儿中,共检出异常核型56例,异常比率4.09%。按照异常指征分为心室强光点570例,检出异常核型8例,其中21三体3例、易位3例、XO 2例,异常比率1.40%;室间隔缺损122例,检出异常核型6例,其中21三体1例、易位2例、18三体2例、XO 1例,异常比率4.92%;单脐动脉78例,检出异常核型1例,为21三体,异常比率1.28%;血管环23例,检出1例易位核型,异常比率4.35%。其他单纯心血管发育异常(包括心包积液、三尖瓣返流、持续性右脐静脉、肺动脉瓣狭窄或发育畸形等)33例,检出异常核型1例,为21三体,异常比率3.03%;合并两项及以上心血管发育异常指征114例,检出异常核型7例,其中21三体3例、易位3例、mar1例,异常比率6.14%;心血管发育异常合并心外异常(包括NT或NF值增厚、高龄、唐筛高风险、羊水量异常等)指征429例,检出异常核型32例,其中21三体13例、18三体11例、易位1例、缺失3例、mar 2例、三倍体1例、XO 1例,异常比率7.46%。结论先天性心血管发育异常胎儿的染色体异常发生率较高,染色体异常会导致不同类型的心血管及心外发育异常,发现胎儿心脏异常征象时应建议进行染色体检查,避免染色体异常患儿的出生。
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- 关键词：超声筛查先天性心脏病羊水细胞染色体
- BACs-on-Beads技术对Williams-Beuren综合征的产前诊断被引量：1
- 2018年
- 目的评价BACs-on-Beads(Bo Bs)技术在产前诊断中的应用价值。方法应用染色体G显带、Bo Bs技术和染色体微阵列分析(chromosome microarray analysis,CMA)从多个水平对Williams-Beuren综合征进行确认。结果羊水细胞染色体核型分析未见异常;Bo Bs结果显示7q11.2微缺失,判定为Williams-Beuren综合征;CMA验证发现arr[GRCh37]7q11.23(73,028,758_74,090,648)x1,即7号染色体q11.23区域存在1.06Mb的缺失。结论 Bo Bs技术能够快速提示染色体微缺失,与CMA及传统细胞学技术相结合,大大提高了产前诊断的效率及准确性。
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- 关键词：产前诊断
- 细菌人工染色体标记-微球鉴别/分离法对1973份羊水的快速产前诊断被引量：3
- 2018年
- 目的探讨细菌人工染色体标记-微球鉴别/分离法（bacterial artificial chromosomes-on-beads,BoBs）在产前诊断中的应用价值。方法对2015年1月至2016年6月西京医院产前诊断中心1973例有产前诊断指征的孕妇羊水细胞进行BoBs检测和染色体核型分析。结果 1973例羊水中,共发现异常核型150例,其中染色体核型分析检出145例,BoBs检出133例。不同产前诊断指征下,无创DNA产前检测（NIPT）高风险组的染色体异常检出率最高,占该指征的81.82%。150例异常核型中,BoBs和核型分析均检出染色体非整倍体124例,占异常核型的82.67%;BoBs检出染色体微缺失/微重复综合征5例,核型分析结果均未见异常;染色体核型分析检出性染色体嵌合7例,BoBs检出4例;染色体核型分析检出结构异常14例,BoBs结果未见异常。结论 BoBs技术可以快速检测染色体非整倍体和基因微缺失/微重复,联合染色体核型、基因芯片（chromosomal microarray analysis,CMA）及荧光原位杂交技术（fluorescence in situ hybridization,FISH）可对染色体结构异常和低嵌合正确检出,大大提高了产前诊断的效率与准确性。
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- 关键词：染色体核型分析羊水细胞产前诊断
- BACs-on-Beads技术对五例微缺失/微重复综合征的产前诊断被引量：3
- 2016年
- 目的对5例微缺失/微重复综合征胎儿进行回顾性分析,评价BoBs技术在产前诊断中的价值。方法应用染色体G显带、BoBs技术和FISH技术从多个水平对5例胎儿微缺失/微重复综合征目标位点进行识别和确认。结果羊水细胞染色体结果均未见异常;BoBs结果显示2例DiGeorge综合征,1例Smith-Magenis综合征,2例22q11.2微重复综合征;FISH进行验证,结果与BoBs一致。结论 BoBs技术应用于产前诊断有利于微缺失/微重复综合征的发现,大大提高了产前诊断的效率与准确性。
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- 关键词：产前诊断
- 四例非综合征型白化病家系的产前基因检测被引量：1
- 2018年
- 目的探讨非综合征型白化病产前基因诊断的临床价值和意义。方法本研究应用Sanger测序法分别对四个非综合征型白化病家系进行常见致病基因检测。结果家系1患者在OCA2基因发现致病突变位点c.1441A>G和c.727C>T,胎儿与患者检测结果一致。家系2患者在SLC45A2基因存在c.478G>C纯合突变,胎儿发现该位点杂合突变,为携带者。家系3患者在TYR基因存在致病突变位点c.655G>A和c.929ins C,胎儿发现c.655G>A杂合突变,为携带者。家系4患者在TYR基因上存在突变位点c.346C>T和c.929ins C,但胎儿在TYR基因上未见异常。结论明确患者的致病基因可明显缩短胎儿产前基因诊断的时间,为白化病家庭提供积极且准确的优生指导。
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- 关键词：基因突变产前诊断
