- 贵阳地区部分育龄人群G6PD缺乏症的产前筛查及其临床应用
- 2016年
- 目的探讨观察贵阳地区部分贵阳地区G6PD缺乏症的产前筛查及临床应用。方法方便选取2011年1月—2013年12月贵阳地区部分育龄人群G6PD缺乏症筛查女性984例,采用连续监测速率法对入选女性进行G6PD活性定量检测,对于疑似患者采用改良葡萄糖6-磷酸脱氢酶(G6PD)测定试剂盒进行测定,分析贵阳地区部分育龄人群G6PD缺乏症的产前筛查及临床应用情况。结果贵阳地区部分育龄人群G6PD缺乏症筛中2011年确诊阳性率为1.70%,2012年确诊阳性率为3.23%,2013年确诊阳性率为3.70%。984例患者中,最终确诊30例,确诊阳性率为3.05%;确诊的30例G6PD缺乏症患者中出生后16例男婴,14例女婴。男婴G6PD缺乏症发生率,显著高于女婴(P<0.05);男婴重度缺乏症发生率,显著低于女婴(P<0.05)。结论贵阳地区部分育龄人群G6PD缺乏症发生率较高,应加大筛查和宣传力度,做到G6PD缺乏症的早期预防。
- 韦玮吴忠琴王碧刘美厉勇辛文龙孙袁
- 关键词：G6PD缺乏症产前筛查
- 贵州省部分地区不同民族育龄人群地中海贫血基因检测结果分析研究被引量：1
- 2021年
- 目的分析贵州省部分地区不同民族育龄人群地中海贫血(简称地贫)基因类型携带情况,为各地区地贫预防和诊断提供参考依据。方法选取2016年1月到2019年4月于贵阳市妇幼保健院进行地贫基因检测的贵州省部分地区不同民族育龄人群样本,共27112例,进行血常规检测和(或)血红蛋白电泳分析,初筛阳性样本进行地贫基因检测,表型阳性而未检出中国人已知突变基因型的样本进一步进行地贫基因测序分析。结果 27112例送检标本中,经血常规和(或)血红蛋白电泳分析共检出阳性样本9912例,总地贫筛查阳性率为36.56%;地贫筛查表型阳性样本经PCR结合反向点杂交(RDB)法检测,共检出4090例阳性,总地贫基因检出率为41.26%;地贫基因阳性样本中α-地贫基因携带者共计1892例,共有22种突变类型,主要以SEA杂合子、3.7杂合子和4.2杂合子为主,总突变率占83.03%,汉族与其他少数民族α-地贫基因型分布情况大致相同;地贫基因阳性样本中β-地贫基因携带者共计2052例,共有18种突变类型,主要以β17杂合子、β41-42杂合子和β654杂合子为主,总突变率占92.99%;地贫基因阳性样本中αβ-地贫基因携带者共计146例,共检出19种基因类型;9912例阳性结果中夫妇为同型地贫共127例,产前地贫基因检出中间型α-地贫11例,重型α-地贫5例,重型β-地贫9例,中重型或重型αβ-地贫3例,产前诊断阳性率为22.05%。结论贵州省部分地区不同民族育龄人群地贫基因型分布具有民族性和区域性等特点,初步了解贵州部分少数民族的地贫基因携带情况,有助于对该民族地贫危害性进行评估,为有效防控地贫提供基础数据。
- 朱晓西杨雪杨雪李广萍刘美刘美金亚清王碧
- 关键词：地中海贫血基因检测育龄人群贵州少数民族
- MTHFR基因多态性与贵阳地区原发性不育症的关系研究
- 2023年
- 目的研究亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因677和1298位点多态性与贵阳地区原发性男性不育症的关系。方法选取2018年1月至2021年12月期间就诊于贵阳市妇幼保健院的254例原发性男性不育患者为病例组,以配偶自然受孕且生育过正常新生儿的238例健康男性为对照组。采用Taqman探针法检测两组MTHFR基因677和1298位点的基因型,并统计分析其基因型分布特点、等位基因分布频率以及MTHFR基因型与男性不育症的相关性。结果基因检测结果显示,MTHFR 677位点包括CC、CT、TT三个基因型;1298位点包括AA、AC、CC三个基因型。病例组和对照组MTHFR基因677位点TT基因型频率分别为14.17%、14.71%,T等位基因频率分别为37.60%、36.13%;病例组和对照组1298位点CC基因型频率分别为5.51%、3.78%,C等位基因频率分别为23.43%、22.27%;两组间各位点基因型频率和等位基因频率比较均无统计学差异(P>0.05)。结论MTHFR基因677和1298位点多态性与贵阳地区原发性男性不育症无明显关系。
- 汤贤英杨杰刘美金平李玉权
- 关键词：基因多态性
- 羊水细胞培养法在地中海贫血产前诊断中的应用探讨被引量：1
- 2017年
- 目的探讨羊水细胞培养法在血性羊水标本地中海贫血基因检测中的应用价值。方法选取贵州省户籍,需进行地中海贫血产前诊断孕妇的血性或非血性羊水标本,用PCR结合反向点杂交(RDB)法检测经羊水细胞培养及未经培养的同一孕妇羊水细胞的3种α基因缺失,3种α点突变和17种β点突变位点地贫基因。结果培养及未经培养的羊水细胞基因组DNA地中海贫血基因检测阳性例数均为105例。其中,非血性羊水地贫基因型两种方法检测结果一致;血性羊水地贫基因型两种方法检测结果有3例不一致。结论羊水细胞培养法在地贫基因产前诊断中能有效避免因母体血污染导致的误诊,提高产前诊断的准确性。通过该方案的实施能最大限度地减少甚至预防重型地贫患儿的出生,提高人口的出生质量,对预防出生缺陷、优生优育工作有重要意义。
- 朱晓西郑琳刘美杨雪
- 关键词：地中海贫血细胞培养产前诊断
- 一种遗传病基因检测标本送检盒
- 本实用新型公开了一种遗传病基因检测标本送检盒，包括安装基座，所述安装基座上壁面安装机壳，所述机壳内部为空心机构且外部为矩形机构，所述机壳两侧壁面开有位置相对应的两对竖置条形凹槽，所述竖置内安装条形滑轨，所述条形滑轨上装配...
- 刘美黄智郑琳
- 文献传递
- 一种医疗用培养皿清洗装置
- 本实用新型公开了一种医疗用培养皿清洗装置，包括机体，所述机体底部的两侧均固定连接有固定块，所述固定块的底部通过活动轴活动连接有滑轮，所述机体顶部的中心处固定连接有第一电机，所述第一电机的输出轴贯穿机体并延伸至机体的内腔固...
- 郑琳刘美
- 文献传递
- 一种产前诊断细胞遗传用羊水培养皿
- 本发明公开了一种产前诊断细胞遗传用羊水培养皿，包括保护座以及培养皿主体，固定板的上侧固定连接有卡杆，活动板的上侧固定连接有固定块，固定杆的外部设置有卡接机构，卡接机构包括有活动套、尼龙绳以及卡板，培养皿主体的外部设置有拉...
- 刘美郑慧玲唐黛丽
- 一种新生儿遗传代谢性疾病采集床
- 本实用新型公开了一种新生儿遗传代谢性疾病采集床，包括床体、床板、胸带、腿带、挡板、支撑柱、第一滑槽、第一滑块、铰链、升降机构、床腿、滚轮、支撑板，升降机构包括支撑套筒、支撑竖杆、螺孔、螺杆、轴承座、从动齿轮、主动齿轮、调...
- 郑琳刘美黄智
- 文献传递
- 耳聋基因检测在孕前筛查中的应用被引量：5
- 2017年
- 目的探讨耳聋基因检测对孕前妇女筛查的应用意义。方法选择2015年1月-2016年6月在该院优生门诊咨询的孕前检查妇女,在知情同意原则下,应用实时荧光PCR法进行中国人常见的7个位点耳聋基因检测,根据结果进行优生指导。结果在631例孕前妇女检测中,共24例检测出基因突变,总突变率3.8%,其中SLC26A4基因IVS7-2 A>G杂合突变8例,2168 A>G杂合突变2例;GJB2基因299~300del杂合突变2例,235del C杂合突变11例,线粒体基因12S rRNA 1555A>G纯合突变1例。结论通过对孕前妇女进行耳聋基因检测,预防耳聋患儿出生有重要价值。
- 杨雪吴忠琴郑琳李广萍刘美
- 关键词：实时荧光PCR耳聋基因
- 一种遗传病基因捕获试剂盒
- 本实用新型公开了一种遗传病基因捕获试剂盒，包括安装基座，所述安装基座上壁面安装矩形箱体，所述矩形箱体内部为空心机构且外部为矩形机构，所述矩形箱体侧壁面开有矩形通孔，所述矩形箱体内侧壁面安装且位于矩形通孔位置相对于的一号驱...
- 黄智郑琳刘美
- 文献传递
