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2024年7月21日星期日

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凝血因子V基因Cys656Tyr突变致FV缺乏的基因诊断: ＜正＞目的:对一个表型诊断为FV缺乏的患者进行基因诊断和家系分析。方法:通过检测先证者及家系成员的活化部分凝血活酶时间（APTT）、凝血酶原时间（PT）、凝血酶时间（TT）、纤维蛋白原（Fg）、FV促凝活性（FV:C）和...; 周荣富陈璐欧阳建邵晓雁陶红张弦; 文献传递

血友病乙合并急性髓系白血病一例: 目的:探讨急性白血病的治疗对血友病患者出血倾向的影响,及预防性输注相应凝血因子替代物和血小板等血制品的必要性。方法:回顾性分析一名血友病乙患者并发急性髓系白血病的诊断治疗经过并结合文献进行分析。结果:患者,男性,60岁,...; 张弦周荣富欧阳建邵晓雁李萍徐勇陶红; 文献传递

两例遗传性凝血因子Ⅻ缺陷症的分子发病机制研究: ＜正＞目的:对两个表型诊断为FXII缺乏的患者进行基因诊断和家系分析。方法:检测患者的凝血功能及血浆内源性凝血因子活性,以其外周血单个核细胞中提取的基因组DNA为模板,PCR扩增FXII基因的全部外显子及其侧翼、启动子区...; 周荣富陈璐欧阳建邵晓雁陶红张弦; 文献传递

SF-36中文版和Haemo-QoL-A中文版在单中心血友病患者中的信效度测评及应用被引量：6: 2016年; 目的应用SF-36(中文版)和Haem-QoL-A(中文版)评估其在单中心血友病患者中的信效度和生活质量。方法对原始问卷进行翻译、回译、校对后形成最终的Haem-QoL-A中文版。SF-36中文版采用标准版。两问卷通过信函在2011年8至12月间向南京鼓楼医院血友病登记中心登记的血友病患者邮寄并回收。采用SPSS 17.0软件对问卷进行信效度分析。结果两问卷内部一致性显示Cronbach’sα>0.7;重测信度显示组内相关系数ICC>0.8;分半信度显示Pearson相关系数>0.80。内容效度显示Haem-QoL-A中文版的各项Pearson相关系数均大于0.5,而SF-36中文版则除维度VT及部分条目外各项Pearson相关系数均大于0.5。结构效度显示两问卷各维度间相关系数小于各维度与总量表间的相关系数。Haem-QoL-A中文版与SF-36中文版相关系数为-0.799。69例血友病患者SF-36中文版问卷与我国常模及英国重型血友病患者相比在许多维度均存在显著差异。结论 Haem-QoL-A中文版和SF-36中文版信效度较好,可用以评估血友病患者生活质量;本中心血友病患者生活质量有待改善。; 张弦欧阳建褚红陶红周敏徐勇李萍袁艳慧周荣富; 关键词：血友病A 血友病B SF-36

XPA、XPC、XPD、XRCC1基因单核苷酸多态性与ALL易感性: ＜正＞目的:研究中国人群DNA修复基因XPA A23G、XPC Ala499Val和Lys939Gln、XPD Lys751 Gln、XRCC1Arg399Gln和Arg194Trp单核苷酸多态性与急性淋巴细胞白血病（A...; 汤芳芳欧阳建徐勇周荣富周敏陈兵张启国冯秀张弦陈敏敏曾一徐岳一; 文献传递

血友病B Leyden的分子诊断（附1例家系报告）: ＜正＞目的:对1例疑为血友病B的家系进行分子诊断。方法:对先证者进行凝血功能试验测定,发色底物法测定凝血因子活性,PCR扩增F9基因的全部外显子及其侧翼、启动子区序列,PCR产物纯化后直接测序,对其家系成员则应用PCR扩...; 张弦周荣富欧阳建邵晓雁李萍陶红; 文献传递

获得性纯红细胞再生障碍性贫血24例临床分析: 目的:探讨纯红细胞再生障碍性贫血(PRCA)的病因、发病机制、临床特点、治疗。方法:采用回顾性分析的方法,对我院1999.10～2010.12年收治住院的24例PRCA患者进行研究。结果:本组24例PRCA患者中,男10...; 周荣富欧阳建陈兵邵晓雁许景艳张启国杨永公周敏关朝阳陶红张弦; 文献传递

张弦