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王真真: 作品数：34 被引量：68H指数：4; 供职机构：山东省皮肤病医院更多>>; 发文基金：国家自然科学基金山东省自然科学基金博士科研启动基金更多>>; 相关领域：医药卫生农业科学机械工程更多>>

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毛囊角化病九例ATP2A2基因突变研究被引量：1: 2021年; 目的:检测9例毛囊角化病(Darier s disease,DD)患者的基因突变。方法:提取1家系中2例患者、7例散发患者及100名正常对照外周血基因组DNA,用Sanger测序检测9例DD患者ATP2A2的致病突变。对不携带ATP2A2突变的患者,应用全外显子组测序(WES)寻找可能导致该疾病的其他变异。364名健康对照被纳入突变筛选。可疑的变异通过Sanger测序进行确认。结果:通过Sanger测序,我们发现9例DD患者中有5例出现了ATP2A2突变,包括1例报道过的突变和3例新突变。在其余病例中,WES鉴定了四个ATP酶基因(ITPR3、ATP2B2、RYR1和PLCB1)中的4个变异,均参与钙信号通路。结论:本研究中发现了4个ATP2A2基因突变,其中3个为新发突变,丰富了ATP2A2基因突变谱,并提示四种ATP酶基因变异可能与DD相关。; 于学萍赵晴夏倩倩孙乐乐糜自豪王真真庞政于功奇付希安刘红张福仁; 关键词：毛囊角化病

Dowling-Degos病伴非毛囊性炎性丘疹一家系研究: 2023年; 先证者,男,30岁。患者全身红色粟粒大小扁平丘疹12年,以腋下、脐周、上臂内侧为重,随年龄增加,皮损逐渐增多。皮疹伴轻微瘙痒,遇热出汗时瘙痒感加重。皮损组织病理示:表皮棘细胞层部分萎缩变薄,表皮突延长,见角囊肿结构,真皮浅层血管周围见少许单一核细胞。先证者家系中有5例相似表现的患者,其中男4例,女1例。5例患者均携带KRT5基因杂合突变(c.14C>A,p.Ser5*)。结合基因检测、临床及组织病理表现,诊断:家族性Dowling-Degos病。; 贾凤铭王真真于功奇陈声利吴梅刘红; 关键词：家系基因诊断

CARD9基因患者轮枝镰刀菌致面部感染一例: 2023年; 目的:本文报道1例面部长期慢性感染的患者,对其病原体进行培养鉴定,明确病原菌以诊断、治疗,并检测患者是否存在先天免疫缺陷。方法:对患者皮损进行病理检查、真菌和细菌培养、菌株测序,测序结果在Genebank及Westerdijk Fungal Biodiversity Institute网站中进行比对,鉴定菌种;对患者行全外显子测序筛选致病突变,发现的致病突变进行Sanger测序验证。结果:患者感染菌种为轮枝镰刀菌(Fusarium verticillioides),诊断为局限性皮肤轮枝镰刀菌感染,经伊曲康唑口服治疗后好转。测序结果显示患者携带CARD9基因纯合移码突变(c.820_821insG,p.D274Gfs*61)。结论:本文首次报道了一例局限性皮肤轮枝镰刀菌感染伴CARD9缺陷的病例,丰富了CARD9缺陷疾病的表型谱,提示长期慢性感染的患者应考虑基因缺陷的可能。; 张为粼孙乐乐暴芳芳于功奇王真真王川杨青刘红张福仁; 关键词：测序皮肤感染

全外显子测序协助诊断进行性对称性红斑角皮病一家系: 2023年; 目的:报道进行性对称性红斑角皮病一家系,家系中包括3例患者和2名健康成员,涉及三代人。先证者临床上初步诊断为掌跖角皮病,为进一步明确诊断、确定致病突变,对该家系成员进行基因检测。方法:利用全外显子测序确定该家系中患者的致病突变,Sanger测序验证突变的真实性。结果:该家系中致病突变为TRPM4基因上的突变c.3119T>c(p.Ile1040Thr)。结论:根据全外显子测序结果以及家系中患者的临床表现最终诊断为进行性对称性红斑角皮病。; 方梦王真真赵晴孙乐乐薛晓彤于功奇刘红张福仁

反常性痤疮一家系NCSTN基因新致病突变报道: 2021年; 目的:检测反常性痤疮(AI)一家系致病基因及突变位点。方法:该家系中三代4人发病,提取4例患者、9名健康亲属以及100名健康志愿者的外周血DNA;对先证者进行全基因组外显子测序,经生物信息学分析,获得致病变异;而后通过Sanger测序在全部患者、健康亲属及健康对照中进行验证。结果:家族中先证者及其他患者均存在位于NCSTN基因的一个剪接位点突变c.85+2T>C,9名健康亲属和100名健康志愿者未发现该突变,突变与AI疾病符合共分离。结论:本家系中NCSTN突变位点(c.85+2T>C)与反常性痤疮发病相关。; 缪梦宇王真真孙乐乐刘红张福仁

Ⅱ型先天性厚甲症一家系KRT基因突变检测被引量：1: 2017年; 目的:检测先天性厚甲症一家系中KRT6b和KRT17基因突变位点。方法:提取先证者、其父母(母亲为患者,父亲正常人)及100名正常对照者外周静脉血DNA,PCR技术扩增KRT6b和KRT17基因编码序列,Sanger测序法对PCR扩增产物进行测序。结果:先症者及其母亲在KRT17基因1号外显子上存在错义突变(c.275A>G),KRT6b基因不存在任何突变。先证者父亲及100名正常对照者中未检测到任何突变。结论:此家系患者是由于KRT17基因突变(c.275A>G,p.Asn92Ser)所致。; 曹静孙乐乐付希安王真真于功奇刘红张福仁; 关键词：先天性厚甲症基因突变

播散性浅表性光化性汗孔角化症MVK基因突变检测被引量：6: 2016年; 目的:检测2个中国汉族播散性浅表性光化性汗孔角化症(DSAP)家系患者MVK基因突变。方法:提取2个DSAP家系及100名无亲缘关系的健康对照外周血DNA,采用PCR扩增患者MVK基因的全部外显子及其侧翼序列,用Sanger测序法对PCR扩增产物直接测序检测基因突变。结果:发现1个新的剪切位点突变(c.1040-2A>C)和1个已报道的错义突变(c.1094T>C)。结论:本研究进一步证实MVK基因突变与DSAP发病相关。; Parimi Leela Rani付希安王真真杨宝琦施仲香刘红张福仁; 关键词：基因突变

ALDH2基因和其他脂质代谢基因在麻风患者外周血中的表达: 2017年; 目的研究乙醛脱氢酶2(aldehyde dehydrogenase 2,ALDH2)基因和脂质代谢与麻风的相关性。方法入选27例麻风病例和18例健康对照,转录组测序的方法比较了麻风病例皮损和健康对照中22个脂质代谢相关基因mRNA表达水平的差异。q PCR的方法检测了18例麻风患者和26例健康对照的外周血中ALDH2基因mRNA的表达水平。酶联免疫吸附测定(ELISA)的方法检测27例麻风患者和18例健康对照血清中ALDH2的浓度。结果麻风病例组和对照组皮损中22种脂质代谢相关基因表达差异有统计学意义(P<0.05);麻风病例外周血中ALDH2的mRNA水平与健康对照差异无统计学意义(P=0.50);麻风病例血清中ALDH2浓度低于对照组,差异有统计学意义(P<0.01)。结论麻风病例的脂质代谢相关基因与健康对照相比存在显著差异。麻风病例血清中乙醛脱氢酶2浓度显著低于健康对照,ALDH2可能通过调节脂质代谢影响麻风分枝杆菌对宿主的感染和麻风的发病。; 尚盼盼糜自豪曹静于文君王真真尤家宝王川刘红张福仁; 关键词：乙醛脱氢酶2 脂质代谢麻风