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刘明: 作品数：28 被引量：38H指数：5; 供职机构：北京大学第一医院更多>>; 发文基金：国家自然科学基金国家科技重大专项北京市重点实验室更多>>; 相关领域：医药卫生环境科学与工程轻工技术与工程更多>>

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先天性感音神经性耳聋伴脑白质病变患儿临床及影像学分析被引量：6: 2016年; 目的分析先天性感音神经性耳聋伴脑白质病变患儿头颅影像学及临床特点，以期为临床提供参考。方法收集2011年11月至2015年12月转诊于北京大学第一医院儿科78例先天性感音神经性耳聋伴脑白质病变患儿的病案资料，分析总结其临床及影像学特点。结果78例患儿均双侧重度一极重度听力损失，48．1％（25／52例）的患儿大运动发育落后，98．1％（51／52例）的患儿认知发育正常。100％（61／61例）的患儿语言发育异常。母孕期有感染史的患儿占21．2％（11／52例），早产儿、足月小于胎龄儿占28．9％（15／52例）。头颅磁共振（MRI）可见双侧多发白质病灶，边界清晰，点片状T1加权像低信号及T2加权像、液体衰减反转恢复高信号。82．1％（64／78例）的患儿侧脑室周围及皮质下白质均受累，侧脑室周围白质以后角最易受累，占91．9％（68／74例），其次为前角及颞角，最不易累及体部，前三者常出现联合病变（55．4％～68．9％）。皮质下顶、额、颞、枕叶白质均易受累（73．5％～88．2％），多脑叶联合受累常见（67．6％～77．9％）。37．2％（29／78例）的患儿双侧侧脑室扩大，9．O％（7／78例）的患儿可见前颞叶皮质下白质囊性改变，2例头颅CT中可见钙化。所有患儿胼胝体、基底核未见异常。25例采集2次及2次以上MRI患儿中，96．0％（24／25例）脑白质病灶静止或好转。结论伴脑白质病变的先天性感音神经性耳聋儿童临床症状轻微，与多发的脑白质病灶并不平行，考虑髓鞘化不良或延迟。因为其脑白质病灶呈良性经过，所以伴脑白质病变不是人工耳蜗植入的禁忌证。; 杨夕樱郭芒芒张仲斌班婷婷刘明叶锦棠刘玉和吴晔; 关键词：脑白质磁共振成像儿童

PET/MRI融合技术能提高儿童结构相关难治性癫痫致痫灶的检出率: 目的探讨MRI、PET、PET/MRI融合技术在儿童难治性癫痫致痫区的检出情况。方法回顾性分析2015.9; 刘明季涛云叶锦棠范岩王爽刘庆祝王若凡王文程伟科吴晔姜玉武刘晓燕蔡立新; 文献传递

伴皮层下囊肿的巨脑性白质脑病GLIALCAM突变患者临床遗传学及影像学研究被引量：1: 2019年; 目的分析GLIALCAM突变伴皮层下囊肿的巨脑性白质脑病(megalencephalic leukoencephalopathy with subcortical cysts,MLC)患儿临床遗传学及头颅影像学特征,为准确的遗传咨询和产前诊断打下基础。方法收集6例MLC先证者及家系临床资料,评估患儿头颅MRI,靶向捕获二代测序行GLIALCAM突变检测,分析影像学特征与基因型关系。结果患儿多具有巨颅及典型MLC头颅MRI改变,伴智力运动发育迟缓、倒退及孤独症样行为,临床诊断MLC。6例患儿发现4个错义突变,c.274C>T(p.Arg92Trp),c.275G>C(p.Arg92Pro),c.203A>T(p.Lys68Met)和c.395C>A(p.Thr132Asn),其中c.275G>C(p.Arg92Pro)为未报道新突变,5例患儿为杂合突变,1例患儿复合杂合突变,Pt2-Pt5突变遗传自母亲,Pt6遗传自表型正常的父母。5例患儿均出现大脑皮层下白质弥漫性异常信号伴肿胀,1例患儿出现好转。结论GLIALCAM突变MLC患者多具有巨颅和典型头颅MRI表现,GLIALCAM突变显性遗传患者头颅MRI具有异质性,部分患儿头颅MRI可恢复正常。发现了c.275G>C(p.Arg92Pro)新突变,扩展了GLIALCAM突变谱,为准确的遗传咨询和产前诊断提供了依据。; 石真刘明刘明曹彬彬郭芒芒谢涵郭芒芒谢涵肖江喜杨艳玲熊晖顾强李明吴晔; 关键词：突变

氨己烯酸治疗婴儿痉挛症过程中引起可逆性头颅磁共振成像改变被引量：5: 2020年; 目的总结氨己烯酸治疗婴儿痉挛症过程中引起头颅磁共振成像(MRI)改变的特点及临床表现。方法回顾性分析2016年9月至2018年6月就诊于北京大学第一医院儿科,口服氨己烯酸治疗并出现头颅影像学改变的婴儿痉挛症患儿,分析其影像学特点,对其氨己烯酸用药情况及后续影像学表现进行随访。同时,总结已报道83例患儿的影像学及临床特点。结果1.共收集10例婴儿痉挛症患儿;发现头颅影像学改变时加用氨己烯酸平均时间为4.1个月,平均年龄为11.8月龄,平均最大剂量为90.6 mg/(kg·d);头颅MRI表现为双侧丘脑、脑干、基底核及小脑齿状核弥散成像(DWI)高信号,伴或不伴T2WI、T2液体衰减反转恢复(FLAIR)序列高或稍高信号。5例患儿7~12个月后行头颅MRI复查,原异常信号完全消失,其中4例停用了氨己烯酸,1例仍继续服用氨己烯酸。2.文献复习:共检索到16篇英文文献报道83例氨己烯酸治疗婴儿痉挛症过程中出现头颅影像学改变,发生率为22%~32%;开始氨己烯酸治疗的平均年龄为8.0月龄,发现头颅MRI异常时氨己烯酸平均最大剂量为157.1 mg/(kg·d),影像学表现为双侧对称性丘脑、脑干、基底核(苍白球为主)、小脑齿状核DWI高信号。41例患儿随访时有36例影像学异常消失,4例好转,1例无明显变化。发现MRI异常时,12.0%(10/83例)新出现以锥体外系为主的临床症状,随访中所有患儿临床症状消失。结论头颅MRI丘脑、脑干、基底核及小脑齿状核的对称性DWI高信号改变可出现于氨己烯酸治疗婴儿痉挛症过程中,多为可逆性。; 刘霜君刘明张仲斌张捷王天爽吴晔; 关键词：氨己烯酸癫痫磁共振成像

儿童难治性癫痫大脑半球环岛叶离断术的癫痫预后及相关因素分析: <正>目的分析儿童难治性癫痫大脑半球环岛叶离断术的癫痫预后及相关影响因素。方法回顾性纳入2014年6月至2016年10月北京大学第一医院儿童癫痫中心行半球离断手术且术后随访≥12个月的患儿76例(年龄≤18岁)。评估手术...; 刘庆祝蔡立新刘明季涛云刘晓燕王爽王文姜玉武; 文献传递

正电子发射计算机断层成像/磁共振成像融合技术在提高儿童结构相关难治性癫痫致痫灶检出率的应用被引量：8: 2018年; 目的探讨磁共振成像(MRI)、正电子发射计算机断层成像(PET)和PET/MRI融合技术在儿童难治性癫痫致痫区的检出情况.方法回顾性分析2015年9月至2016年3月于北京大学第一医院儿童癫痫中心行癫痫切除手术的难治性癫痫患儿资料.收集患儿基本临床资料、手术和预后随访资料、发作间期和发作期脑电图、MRI、PET、PET/MRI融合等信息.与癫痫术前评估团队确定的致痫区对比,评估 MRI、PET和PET/MRI融合技术对癫痫定位的准确性.根据随访≥1年无发作患者,分别计算MRI、PET和PET/MRI融合技术对癫痫灶检出的敏感度、特异度、阳性预测值和阴性预测值.结果 (1)共收集62例,男30例,女32例.平均起病年龄为2.50岁(2 d^11.70岁),平均手术年龄5.10岁(0.75~15.60岁).(2)62例手术方式和预后:局灶/单脑叶切除32例(占51.6%),多脑叶切除16例(占25.8%),半球离断14例(占22.6%).术后随访≥1年,Engel Ⅰ级占91.9%(57/62例),Engel Ⅱ~Ⅳ级分别为1例、3例和1例.(3)与术前评估团队确定的致痫区相比,MRI一致性为64.5%(40/62例),PET一致性为72.5%(45/62例),PET/MRI融合技术一致性为85.5%(53/62例),三者比较差异有统计学意义(χ2=7.25,P=0.03).(4)Engel Ⅰ级患者计算结果显示, MRI的敏感度为66. 7%,特异度为60.0%;PET的敏感度为75.4%,特异度为60.0%;PET/MRI融合技术的敏感度为85. 9%,特异度为80.0%.(5)对11例病理结果为局灶性皮质发育不良的"阴性MRI"进行二次阅读, 9例发现有轻微异常.结论 PET/MRI融合能提高儿童难治性癫痫的病灶检出率.; 刘明季涛云叶锦棠范岩刘晓燕王爽吴晔刘庆祝王若凡王文程伟科姜玉武蔡立新; 关键词：难治性癫痫磁共振成像致痫区

儿童半球离断手术后的癫痫预后相关因素分析: 刘明季涛云刘晓燕王爽刘庆祝蔡立新吴晔王文程伟科于国静王若凡姜玉武

NADH脱氢酶（泛醌）黄素蛋白2基因突变相关白质脑病一家系报道: 2017年; 目的分析NADH脱氢酶（泛醌）黄素蛋白2（NDUFV2）基因突变所致白质脑病一家系兄弟2例患儿的临床及影像学特点，以提高临床医师对本病的认识及对此病的早期识别。方法收集并分析先证者及其家系成员的临床资料，分析其临床症状和头颅磁共振成像（MRI）特点，并对2例患儿进行长期随访。先后采用Saner测序、靶向捕获二代测序、全外显子组基因测序技术对该家系2例患儿及其父母进行遗传学分析。结果1．临床特点及随访：2例患儿分别于出生后4个月和1岁起病，表现为运动功能快速倒退、肌张力增高、病理征阳性，随访过程中病情相对稳定静止或逐渐好转，鸡尾酒疗法后病情有好转。2．头颅MRI特点：以深部白质受累为主，均为脑室周围长T1、长T2、液体衰减反转恢复序列（FLAIR）高信号，病灶呈团块状对称分布，病灶内信号不均匀，均伴囊性改变，弥散加权像（DWI）病灶呈团块状高信号。随访发现急性期后病灶多逐渐好转，但仍保留囊性改变，DWI呈线状或点状高信号，范围较前缩小。3．基因突变分析：先证者及其弟弟NDUFV2基因均存在复合杂合突变：c．467T〉A和c．404G〉C，其中前者遗传自父亲，后者遗传自母亲，均为国际上未报道的新突变。结论本研究报道的2例患儿与国际上已报道的12例患儿肥厚性心肌病合并脑病及Leigh综合征2种表型截然不同，以亚急性起病之后相对静止的白质脑病为临床表型，扩大了NDUF~基因的临床表型谱。明确了该白质脑病家系中的致病基因为NDUFV2基因突变，为该家庭进行准确的遗传咨询提供了可能。; 任守芸张仲斌张捷刘明吴晔; 关键词：白质脑病

儿童半球离断手术后的癫痫预后相关因素分析: ＜正＞目的探讨难治性癫痫行半球离断术后的癫痫预后相关因素,寻找与癫痫预后相关的临床指标,帮助和指导判断半球离断手术的癫痫预后。方法回顾性分析2014年6月-2017年2月我院儿童癫痫中心行半球离断手术患儿的术前评估资料。...; 刘明季涛云王爽刘庆祝王文程文科于国静王若凡吴晔姜玉武刘晓燕蔡立新; 文献传递

局灶性皮质发育不良Ⅱ型存在HMGB1-TLR4炎症通路异常上调: 在儿童癫痫外科病灶切除术中,局灶性皮质发育不良(FCD)是最常见的组织病理类型,其中FCDⅡ型占所有FCD的66％.本研究探索FCDⅡ型病灶内神经元及胶质细胞中HMGB1-TLR4炎症通路是否存在异常上调,从而导致下游促...; 张仲斌刘庆祝王惠刘明董颖姜玉武蔡立新吴晔; 关键词：小儿患者难治性癫痫

刘明

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