张琼哲
- 作品数：3 被引量：8H指数：2
- 供职机构：郑州大学第五附属医院更多>>
- 发文基金：河南省医学科技攻关计划项目更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- Bethlem肌病一家系临床表型及基因突变分析
- 2021年
- 目的分析Bethlem肌病临床表型和基因突变特点。方法报道一家系3例女性患者临床表型、肌电图、肌肉活检、肌肉病理学和基因检测结果,并结合相关文献进行分析。结果先证者于13岁发病,以进行性四肢近端无力为主要临床表现。血清学肌酸激酶水平显著升高,肌电图呈肌源性损害,肌肉病理学显示骨骼肌局灶坏死等非特异性肌源性损害。基因检测显示,先证者及其母、其妹存在相同基因突变,即COL6A3基因错义突变c.4270C>T。结论该家系Bethlem肌病患者为COL6A3基因突变致病,临床通过基因测序手段可提高诊断率,有助于产前诊断,减少遗传病发生率。
- 张琼哲吴世陶崔明张敏石伟伟刘恒方
- 关键词：遗传性疾病
- 甲状腺激素对大鼠脑缺血再灌注损伤后CytC和AIF表达的影响被引量：5
- 2017年
- 目的:探讨甲状腺激素(T3)对大鼠脑缺血再灌注损伤后Cyt C和AIF表达的影响及其机制。方法:雄性SD大鼠随机分为假手术组(sham1)、假手术组+T3(sham2)、缺血再灌注组(IR)、缺血再灌注组+T3(T3)4组。线栓法建立MCAO模型,缺血后1 h及再灌注6 h腹腔注射甲状腺激素10μg/100 g,生理盐水为安慰剂。缺血2 h,再灌注24 h后进行神经功能缺损评分;TTC染色测定脑梗死体积百分比;HE染色观察形态学变化;免疫组化技术和实时荧光定量PCR方法检测Cyt C及AIF阳性表达和m RNA水平。结果:与sham1、sham2相比,IR组Cyt C及AIF阳性表达及m RNA水平显著升高(P<0.01),而T3组较IR组显著下降(P<0.01),神经功能、梗死体积明显改善。结论:甲状腺激素对大鼠脑缺血再灌注损伤有一定保护作用,其机制可能与抑制促凋亡因子CytC及AIF表达有关。
- 张琼哲刘恒方张敏崔明郭亚培吴世陶
- 关键词：甲状腺激素脑缺血再灌注损伤细胞色素C凋亡诱导因子
- 甲状腺激素对脑缺血再灌注损伤大鼠皮质NF-κB与TNF-α的影响被引量：3
- 2017年
- 目的 探讨甲状腺激素（T3）对大鼠脑缺血再灌注损伤（IR）后缺血侧皮质核转录因子（nuclear factor-kappa B,NF-κB）、肿瘤坏死因子（tumor necrosis factor,TNF-α）表达的影响.方法 将健康成年SD雄性大鼠96只随机分为假手术组、假手术＋T3组、IR组、IR＋T3组,采用线栓法制备大鼠大脑中动脉缺血2h再灌注模型,假手术＋T3组及IR＋T3组在造模前3d和造模后lh分别腹腔注射甲状腺激素10tμg/100 g,余两组分别腹腔注射等量生理盐水.于再灌注24h后取脑组织.采用TTC染色法检测脑梗死灶的面积,HE染色观察脑组织的病理改变.采用Real-time PCR法、免疫组化染色法检测大鼠缺血侧皮质NF-κB、TNF-α的mRNA及蛋白表达水平.结果 与假手术组、假手术＋T3组相比,IR组大鼠脑组织病理损伤明显,而IR＋T3组大鼠病理损伤较IR组减轻.免疫组化检测显示各组NF-κB蛋白表达为假手术组（49.19±5.55）、假手术＋T3组（45.75±2.12）、IR组（56.88±2.23）、IR＋T3组（50.25±1.67）,TNF-α蛋白表达为假手术组（22.50±3.07）、假手术＋T3组（24.1±2.03）、IR组（37.25±2.82）、IR＋T3组（30.25±1.67）,与假手术组、假手术＋T3组相比,IR组蛋白表达明显升高（P＜0.05）,而IR＋T3组蛋白表达较IR组显著降低（P＜0.05）.Real-time PCR检测显示,IR组NF-κB mRNA、TNF-α mRNA水平最高,明显高于假手术组、假手术＋T3组（P＜0.05）,而IR＋T3组水平较IR组明显降低（P＜0.05）.结论 甲状腺激素对脑缺血再灌注损伤具有保护作用,这种作用可能是通过降低炎性因子NF-κB、TNF-α的表达来实现的.
- 马征张敏刘恒方吴世陶郭亚培窦超张琼哲
- 关键词：甲状腺激素脑缺血再灌注损伤核转录因子肿瘤坏死因子
