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王艳平

作品数：6 被引量：42H指数：4
供职机构：重庆医科大学附属儿童医院更多>>
发文基金：公益性行业科研专项国家自然科学基金首都卫生发展科研专项更多>>
相关领域：医药卫生更多>>

合作作者

文献类型

  • 6篇中文期刊文章

领域

  • 6篇医药卫生

主题

  • 5篇免疫
  • 5篇免疫缺陷
  • 4篇缺陷病
  • 4篇免疫缺陷病
  • 4篇基因
  • 3篇原发性
  • 3篇原发性免疫缺...
  • 3篇原发性免疫缺...
  • 3篇突变
  • 3篇综合征
  • 3篇活化
  • 3篇过度活化
  • 3篇PI3K
  • 2篇缺陷综合征
  • 2篇免疫缺陷综合...
  • 2篇免疫学
  • 2篇基因突变
  • 1篇性疾病
  • 1篇增殖
  • 1篇增殖性

机构

  • 6篇重庆医科大学
  • 1篇深圳市儿童医...
  • 1篇北京协和医院

作者

  • 6篇赵晓东
  • 6篇王艳平
  • 3篇唐雪梅
  • 3篇张志勇
  • 3篇薛秀红
  • 3篇陈学梅
  • 2篇安云飞
  • 2篇张宇
  • 2篇丁媛
  • 2篇陈金淑
  • 1篇宋红梅
  • 1篇戴荣欣
  • 1篇杨军
  • 1篇马明圣
  • 1篇何庭艳
  • 1篇王薇
  • 1篇周丽娜
  • 1篇李黎
  • 1篇李文言
  • 1篇罗颖

传媒

  • 6篇中华儿科杂志

年份

  • 1篇2020
  • 1篇2018
  • 4篇2017
共 6 条 记 录，以下是 1-6
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排序方式：
2型PI3Kδ过度活化综合征临床与免疫学特征分析被引量：5
2020年
目的:分析2型PI3Kδ过度活化综合征(APDS2)患儿的临床与免疫学特征。方法:回顾性分析重庆医科大学附属儿童医院收治的1例APDS2患儿临床资料、免疫相关基因测序、影像学和实验室检查结果,利用流式细胞术对患儿淋巴细胞亚群及其表型进行检测,并以正常同龄儿童或患儿父亲为对照进行对比分析。结果:患儿 女,6岁4月龄,因"面色苍白1个月余,咳嗽7 d"于2017年6月首次入院,IgA(<0.067 g/L)降低伴IgM(2.55 g/L)升高,腹部超声提示肝脏(肋下1.7 cm)和脾脏(肋下3.6 cm)肿大,基因测序显示患儿PIK3R1基因c.1425+1G>A杂合突变,予醋酸泼尼松(10 mg/次,3次/d,逐渐减量)口服治疗7个月,患儿IgM降至正常(1.72 g/L),肝脾缩小(肝肋下0 cm,脾肋下0.5 cm)。2019年7月因"面色苍黄半个月"二次入院,精细免疫分型提示初始CD4^+T细胞(0.386)和初始CD8^+T细胞(0.271)比例降低,终末分化效应记忆CD8^+T细胞(0.377)和过渡性B细胞(0.223)比例增高。患儿CD3^+T、CD4^+T、CD8^+T细胞(4 125、5 213、3 497)磷酸化蛋白激酶B(AKT)的平均荧光强度峰值高于其父亲(3 434、3 312、3 058)。患儿滤泡辅助T细胞(0.299)、Th1(0.491)和类Th1(0.438)比例高于正常儿童(0.156、0.313、0.303),而Th17(0.126)和类Th17(0.188)比例低于正常儿童(0.198,0.315)。患儿T细胞衰老指标CD57比例(0.306)高于正常儿童(0.246)。 结论:APDS2患儿体液免疫和细胞免疫均有不同程度受损,激素治疗对其淋巴组织增生和自身免疫性溶血性贫血等临床症状有一定改善。
杨秋韵贾彦军王艳平曾婷赵晓东周丽娜
关键词：免疫缺陷综合征突变
PI3Kδ过度活化综合征诊治进展被引量：2
2017年
PI3Kδ过度活化综合征[activated phosphoinositide 3-kinase-δ（PI3K8）syndrome，APDS]是一种罕见的常染色体显性遗传原发性免疫缺陷病（primary immunodeficiency disease，PID）。
陈金淑王艳平赵晓东
关键词：PI3KIMMUNODEFICIENCY综合征活化原发性免疫缺陷病常染色体显性遗传
PIK3CD基因突变致PI3Kδ过度活化综合征临床及免疫学特点分析被引量：20
2017年
目的探讨中国PIK3CD基因增功能突变所致PI3Kδ过度活化综合征（APDS）的临床表现、免疫学表型、治疗及预后情况。方法回顾性分析重庆医科大学附属儿童医院、北京协和医院、深圳儿童医院2014年6月至2016年11月收治的15例APDS患儿的病例资料，实验室检查、治疗效果及预后等情况。结果（1）15例患儿中男11例，女4例，中位发病年龄1岁，中位诊断年龄4岁4月龄。均为PIK3CD基因E1021K位点杂合突变。（2）临床始发表现：以反复呼吸道感染为主，肺炎12例，支气管扩张5例。其他主要表现包括反复、慢性腹泻11例， EB病毒和（或）巨细胞病毒感染10例，肝脏及脾脏肿大13例，慢性淋巴结病10例。（3）免疫学检查：IgM水平升高（11例）、IgG缺乏（6例）；CD4^＋T淋巴细胞减少（7例），尤其是初始CD4^＋T细胞减少（9例）；终末分化的效应记忆CD8^＋T细胞增加（5例）；B 细胞减少（11例），其中初始 B 细胞减少（9例），而过渡 B 细胞增加（5例）。（4）经1-29个月随访，15例患儿现存活13例，其中5例接受规律静脉注射免疫球蛋白治疗，感染频率降低；3例接受雷帕霉素靶向治疗，肝脾肿大明显好转。结论 APDS发病年龄早，以反复呼吸道感染、肝脾淋巴结肿大、巨细胞病毒或EB病毒血症为主要临床表现，部分患儿有自身免疫现象及淋巴瘤。免疫表型为初始CD4^＋T细胞及初始B细胞减少，过渡B细胞及终末分化的效应记忆CD8^＋T细胞增加，IgM水平升高。E1021K杂合突变为热点突变。规律的静脉注射免疫球蛋白治疗可减少该类原发性免疫缺陷病患儿感染，雷帕霉素靶向治疗可改善肝脾肿大。
唐文静王薇罗颖王艳平李黎安云飞苟丽娟马明圣何庭艳杨军赵晓东宋红梅
关键词：呼吸道感染基因原发性免疫缺陷病
以丙种球蛋白缺乏血症为突出表现的X连锁淋巴细胞异常增生症1型两家系研究被引量：4
2017年
目的 探讨以丙种球蛋白缺乏血症为突出表现的X连锁淋巴细胞异常增生症1型（XLP-1）的临床特点、免疫学特征、SAP蛋白表达及SH2D1A基因突变情况.方法 以2016年1-6月在重庆医科大学附属儿童医院风湿免疫科诊治的两家系4例（A家系例1、例2,B家系例3、例4）患儿及其亲属为研究对象,分析临床特征.采用流式细胞术分析淋巴细胞亚群、T细胞增殖功能和SAP蛋白表达,采用PCR技术检测信号结合T细胞受体删除环（sj TRECs）、TCRvβ亚家族克隆谱和SH2D1A基因.结果 （1）例1～4确诊为XLP-1,均为男性,发病年龄分别为1岁余、1岁余、1月龄余、6月龄,诊断年龄分别为9岁10月龄、16岁8月龄、14岁10月龄、4岁9月龄,均有反复严重呼吸道感染,例1、例2、例3为无丙种球蛋白血症,例4为低丙种球蛋白血症.EB病毒-PCR检测均阳性.胸部CT发现4例患儿均有肺实变不张,其中例3有支气管扩张.例3于14岁确诊为Burkitt淋巴瘤.（2）4例患儿的免疫学检查发现CD4/CD8比倒置、耗竭T细胞增多、NK细胞数量降低、B细胞总数正常,但记忆B细胞数量减少而初始B细胞正常、sj TRECs值低、TCRvβ亚家族克隆谱轻度受限、T细胞增殖正常.（3）流式细胞术检测SAP蛋白表达显示例1和例2蛋白无表达,例3和例4蛋白表达减少.（4）基因分析发现家系A中2例患儿SH2D1A基因第2外显子无义突变（c.163C＞T;p.R55X）,其母及两个同胞姐妹为携带者.家族B中2例患儿为SH2D1A基因第3外显子错义突变（c.278 G＞A;p.G93D）,其母为携带者.4例患儿目前均存活,其中例3放弃治疗,其余患儿开始接受规律静脉注射免疫球蛋白（IVIG）治疗,等待移植.结论 两家系中4例患儿均以丙种球蛋白缺乏血症为突出表现,具有EB病毒高度易感,T细胞、B细胞及NK细胞免疫功能不同程度受损,流式检测SAP蛋白表达异常和SH2D1A基因发现致病突变为诊断XLP-1依据.
李文言陈金淑赵芹戴荣欣王艳平赵宏意陈学梅薛秀红孙晓宇唐雪梅张宇丁媛赵晓东张志勇
关键词：淋巴组织增殖性疾病基因
STAT3基因功能获得性突变致免疫失调性疾病临床及免疫学特征研究被引量：14
2017年
目的探讨由STAT3基因功能获得性突变导致免疫失调性疾病的临床、免疫学及基因学特征。方法对2016年5月就诊于重庆医科大学附属儿童医院风湿免疫科的1例临床表现为淋巴结肿大、全血细胞减少患儿的临床症状、体征、化验检查、免疫学功能评估、基因诊断结果及治疗过程进行分析，并进行相关文献复习。结果患儿女，4岁2月龄，2岁时以淋巴结肿大起病，逐渐出现肝脾肿大，自身免疫性全血细胞减少及反复呼吸道感染；多次外周血常规：白细胞（2．2-4．9）×10^9／L，红细胞（2．09-5．75）×10^9／L，血红蛋白64-165 g／L，血小板（52-138）×10^9／L；外周血淋巴细胞分类比例：CD3＋T细胞占0．7160（其中CD4＋T细胞0．3260，CD8＋T细胞0．3230，CD4-CD8-TCRαβ＋细胞0．0290），CD19＋B细胞0．2350（其中过渡B细胞0．0043），NK细胞0．0320；产生白细胞介素（ IL）-4、干扰素（ IFN）-γ、IL-17及IL-21的CD4＋T细胞占总CD4＋T细胞比例分别为0．0149、0．213、0．0240及0．0210；T细胞及B细胞增殖功能及TCR多样性检测正常；血清免疫球蛋白水平：IgG 16．4 g／L，IgA 1．53 g／L，IgM 3．99 g／L，IgE3．20 kU／L；基因测序显示STAT3基因第21外显子第1974号核苷酸杂合突变（ c．1974G〉C，p．K658N），为错义突变，诊断为STAT3基因功能获得性突变。患儿接受激素治疗后，肝脾淋巴结肿大明显好转，全血细胞减少有所改善。在近10年国内外数据库中检索生殖系STAT3基因功能获得性突变致自身免疫性疾病或原发性免疫缺陷病，国外报道19例，国内尚无相关报道。16例有详细临床资料的患者中，11例在5岁前起病，14例出现自身免疫性溶血性贫血、自身免疫性血小板减少症等血液系统改变，12例有淋巴结病变，11例有各部位感染病史，5例出现内分泌腺异常。结论 STAT3基因功能获得性突变导致原发性免�
丁媛张宇王艳平赵宏意陈学梅薛秀红白晓明安云飞张志勇唐雪梅赵晓东
关键词：STAT3转录因子自身免疫原发性免疫缺陷病
核因子κB2基因突变致普通变异型免疫缺陷病一例并文献复习被引量：3
2018年
目的 探讨核因子κB2（NFκB2）基因突变致普通变异型免疫缺陷病（CVID）的临床、免疫学及分子特征.方法 分析2015年12月重庆医科大学附属儿童医院诊治的1例NFκB2基因失功能突变致CVID患儿的临床特点、生化检查、免疫功能、分子特征、治疗及随访,并以“NFκB2”“免疫缺陷”为检索词,检索2013年1月至2017年11月中文数据库及PUBMED数据库进行文献复习.结果 患儿男,1岁2月龄,自生后6月龄起发生下呼吸道感染4次及中耳炎1次;血清免疫球蛋白水平降低：IgG 2.73 g/L,IgA＜0.07 g/L,IgM 0.12 g/L;外周血淋巴细胞精细免疫分型：T细胞比例升高（81.8％）,其中初始CD4＋T细胞比例升高（39.1％）,总B细胞比例正常,但记忆B细胞和浆母细胞比例下降（分别为0.1％和0）,自然杀伤（NK）细胞比例稍下降（4.13％）;外周血单个核细胞CD4＋T细胞中,调节性T细胞（1.49％）、滤泡辅助T细胞（3.66％）及辅助性T细胞17 （9.65％）比例下降,辅助性T细胞2比例升高（60.9％）;T细胞增殖反应及T细胞抗原受体多样性均未见异常;NK细胞细胞毒功能缺陷;全外显子组测序发现NFκB2基因22号外显子无义突变（c.2557C＞T;p.Arg853X）.免疫印迹检测提示患儿NF-κB2蛋白（p52）表达降低.患儿定期行静脉输注入丙种球蛋白（400-600mg/kg）,肺部感染情况明显好转.文献检索到10篇英文文献,包括国外报道27例和国内报道1例.其中无义突变有12例（5例为增功能突变）、错义突变和移码突变各8例.临床表现以呼吸道感染为主,可发生秃头、砂纸甲等自身免疫现象.15例患儿合并促肾上腺皮质激素（ACTH）缺乏.结论 NF-κB2通路可影响T细胞、B细胞的分化及NK细胞细胞毒功能.临床上以反复感染、低丙种球蛋白血症、记忆B细胞及浆细胞水平低下,尤其是合并ACTH缺乏为主要表现的需警惕NF-κB2缺陷,应尽早行基因检查明确诊断.
罗明珠徐涛薛秀红王艳平吴沛霖陈学梅唐雪梅赵晓东张志勇
关键词：基因促肾上腺皮质激素免疫缺陷综合征
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