张家鹏
- 作品数：4 被引量：2H指数：1
- 供职机构：广西医科大学第一附属医院更多>>
- 发文基金：国家自然科学基金广西壮族自治区自然科学基金更多>>
- 相关领域：医药卫生农业科学环境科学与工程更多>>
- 磁共振成像在肌营养不良疾病诊断中的应用价值被引量：1
- 2022年
- 目的总结肌营养不良(muscular dystrophy,MD)常见亚型下肢肌肉骨骼肌磁共振成像(magnetic resonance imaging,MRI)特点,积累应用MRI协助诊断MD的经验。方法选取经基因检测确诊的48例MD患儿为研究对象,分析其下肢肌肉MRI特点,统计各亚型肌肉脂肪浸润累计评分,并分析Duchenne型肌营养不良脂肪浸润累计评分与临床指标的相关性。结果Duchenne型肌营养不良以臀大肌、大收肌受累为著,Becker型肌营养不良以股外侧肌受累为著,肢带型肌营养不良以大收肌、股中间肌、股内侧肌、股外侧肌受累为著。Duchenne型肌营养不良下肢肌肉脂肪浸润累计评分与年龄、病程、肌肉力量及运动功能明显相关(P<0.05),与血清肌酸激酶无相关性(P>0.05)。结论不同亚型MD的MRI表现特点不同,MRI有助于MD的诊断与病情评估。
- 唐静张家鹏杨学军钟京梓谢彦舒孟琦蓝丹
- 关键词：磁共振成像肌营养不良DUCHENNE肌营养不良儿童
- 17α-羟化酶/17,20-裂解酶缺乏症2例分析及文献回顾
- 张家鹏蓝丹钟京梓
- PLEC基因新突变致肢带型肌营养不良2Q型1例被引量：1
- 2020年
- 对2017年12月广西医科大学第一附属医院儿科诊治的1例肢带型肌营养不良2Q型患儿的临床资料进行回顾性分析。患儿,女,6岁,临床表现为爬楼费力,伴起蹲困难、不能跳、跑步不协调。基因检测:PLEC基因c.6428C>T(p.Ala2143Val)和c.13192G>A(p.Ala4398Thr)复合杂合错义突变。双下肢磁共振成像显示:对称性脂肪浸润。病理结果:苏木精-伊红染色可见核链,肌核聚集;抗-plectin免疫组织化学染色可见plectin蛋白在肌浆中聚集。PLEC基因突变所致的肢带型肌营养不良2Q型报道较少,本研究新发1例因PLEC基因c.6428C>T和c.13192G>A复合杂合错义突变所致的肢带型肌营养不良2Q型,扩展了PLEC基因的突变谱,也加深临床医师对该病的认识。
- 张敏张家鹏钟京梓余欣秀蓝丹
- KCNJ11基因突变致先天性高胰岛素血症1例报告
- 2017年
- 目的:探讨先天性高胰岛素血症(CHI)的基因水平诊断及遗传学机制。方法:通过对1例诊断为ATP敏感性钾离子通道型先天性高胰岛素血症(KATP-HI)患儿进行临床分析及KCNJll基因突变检测,用Sanger测序对筛查出的可疑致病突变点进行验证,并分析家系成员相应位点的基因型。结果:患儿KCNJ11基因存在c.100C>T和c.277_279del复合杂合突变。Sanger验证结果表明,患儿c.277_279del突变序列来源于父亲,c.100C>T突变序列来源于母亲。经SIFT、Mutation Taster及PolyPhen-2蛋白质功能预测软件提示,变异c.277_279del和变异c.100C>T均为错义突变。上述变异均有可能导致蛋白质功能受损,为致病性突变的可能性大。结论:c.277_279del突变是新的致病性突变位点。KCNJ11基因c.100C>T及c.277_279del复合杂合突变可能导致患儿发KATP-HI,但其导致KATP-HI发生的机制尚不明确,有待今后开展功能学研究来证实。
- 廖海霞蓝丹钟京梓李登峰张家鹏黄晓丽
- 关键词：先天性高胰岛素血症基因突变
