钱学庆
- 作品数：7 被引量：23H指数：2
- 供职机构：上海交通大学更多>>
- 发文基金：国家自然科学基金国家科技攻关计划上海市科学技术委员会资助项目更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 家族性眼睑下垂基因的定位、突变检测以及RGS4与精神分裂症相关性研究
- 本论文主要包括两部分工作，第一部分工作利用基于家系的连锁分析方法定位了先天性眼睑下垂的致病位点并且检测到了导致病变的突变，第二部分工作利用病例一对照分析方法研究了在中国汉族群体中RGS4基因内的遗传多态性与精神分裂症之间...
- 钱学庆
- 文献传递
- 5-羟色胺转运蛋白基因多态性与精神分裂症的传递不平衡分析被引量：5
- 2003年
- 目的 探讨 5 -羟色胺转运蛋白基因第 2内含子可变数目串联重复序列 (Intronic,variablenumber tandem repeat,Intronic VNTR)位点和启动子区 VNTR位点 (5 - HTTL PR)在精神分裂症发病机理中的作用。方法 应用传递不平衡分析方法对来自上海、西安和吉林的总计 314个精神分裂症简单核心家庭进行分析。结果 三地单独及合并样本的传递不平衡分析结果表明 ,这两个多态位点由杂合子父母传递给患病子女的等位基因频率差异无显著性。结论 5 -羟色胺转运蛋白基因上 Intronic VNTR和 5 - HT-TL PR多态位点在中国汉族人群精神分裂症发病机理中不起主要作用。
- 孙伟伟樊金波钱学庆唐君霞行养玲史建国朱韶敏刘会军顾牛范冯国鄞贺林
- 关键词：精神分裂症传递不平衡检验
- PLP1基因与精神分裂症的关联分析研究
- ＜正＞ 背景精神分裂症是一种严重的精神疾病,临床上表现为幻觉、错觉、思维紊乱、以及各种形式的认知障碍,其发病率大约为1%,多数病人终身不愈。精神分裂症是一种复杂的多基因遗传病,遗传因素对该疾病有很重要的影响,然而该病的遗...
- 秦炜高建军邢清和杨建东钱学庆李兴旺郭中孟陈贺龙王丽君黄宣银顾牛范冯国鄞贺林
- 文献传递
- 一成骨不全家系的COL1A1基因突变检测被引量：18
- 2005年
- 成骨不全(Osteogenesisimperfecta,OI)是一种由于Ⅰ型胶原形成障碍,导致骨脆性增强为主要症状的 常染色体显性遗传性疾病。临床上主要表现为骨质脆弱、蓝巩膜、耳聋和中等程度的关节畸形等症状。成骨不全 基因分别定位于17q21.31 q22和7q22.1,其致病基因分别为COL1A1和COL1A2。对一常染色体显性遗传的 成骨不全家系进行连锁分析,在COL1A1遗传位点发现紧密连锁(LOD=9.31;θ=.00)。突变检测发现在 COL1A1基因第26内含子5′端剪接位点处存在一由GT转换为AT的致病突变,该突变引起的异常剪接是导致成 骨不全的致病原因之一。
- 秦炜何隽祥施瑾邢清和高建军钱学庆刘壮俊舒安利贺林
- 关键词：成骨不全突变剪接位点
- DAAO与精神分裂症在中国人群中的关联分析
- ＜正＞ 目的D—氨基酸氧化酶（DAAO）定位在人染色体12q24.11,催化D-氨基酸的氧化脱氨基作用,活性主要存在于在脑干和小脑中。最近在一个法裔加拿大人群的疾病-对照研究中发现DAAO 基因的几个SNP 和单倍型跟精...
- 刘信民贺光王晓燕陈崎钱学庆林伟李大伟顾牛范冯国鄞贺林
- 文献传递
- 与利培酮临床疗效相关的核酸序列
- 本发明涉及的是一种基因技术领域的与利培酮临床疗效相关的核酸序列。本发明所分离出的DNA分子，它具有SEQ ID NO：1所示的序列，在SEQ ID NO：1所示序列的第251位为单核苷酸多态性位点rs1799978，所述...
- 贺林邢清和秦炜高建军钱学庆李华芳
- 文献传递
- 与利培酮临床疗效相关的核酸序列
- 本发明涉及的是一种基因技术领域的与利培酮临床疗效相关的核酸序列。本发明所分离出的DNA分子，它由SEQ ID NO：1所示的序列组成，在SEQ ID NO：1所示序列的第251位为单核苷酸多态性位点rs1799978，所...
- 贺林邢清和秦炜高建军钱学庆李华芳
- 文献传递
