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富GC apoE基因PCR扩增条件优化被引量：5: 2000年; 目的建立一种简便、准确、高效率的富 GC apo E基因的扩增方法。方法采用加入 PCR增效剂和热启动方法扩增 apo E增强子和外显子 4两位点基因。结果改变不同增效剂及其浓度和 PCR反应温度 ,可得到 apo E内含子 1增强子元件 (IE1)和 apo E外显子 4两变异热点区特异性基因片段。结论富 GC apo; 崔天盆周新徐红郑芳; 关键词：载脂蛋白E 聚合酶链反应基因扩增

低密度脂蛋白受体基因二核苷酸串联重复序列(TA)_n在正常中国汉族人群的多态性分布: 2000年; 目的　研究 LDL- R基因二核基酸串联重复序列 (TA) n在正常中国汉族人群的多态分布。方法　应用 PCR扩增 (TA) n所在区域的 DNA,通过变性聚丙烯酰胺凝胶电泳 ,结合银染技术检测扩增产物 ,测定了 2 0 6例正常中国汉族人的等位基因片段。结果　检测到 5种不同长度的等位基因片段和 1 0种不同基因型 ,多态信息容量 (PIC)为 0 .51 97,杂合度 0 .52 0 9。结论　该位点在中国人群中具有长度多态性 ,且其多态性分布与西方人群存在明显差异。; 刘勇军祝其锋周新郑芳; 关键词：低密度脂蛋白受体多态性家族性高胆固醇血症

冠心病患者载脂蛋白E增强子基因多态性及其与血清脂质的关系被引量：6: 2000年; 目的　研究载脂蛋白E内含子 1内增强子元件 (IE1)基因多态性与人类冠心病 (CHD)及其血脂水平的关系。方法　采用聚合酶链反应结合限制性片段长度多态方法 ,分析了 10 8例健康人及 81例冠心病患者的IE1基因型。结果　CHD组apoEIE1G/G基因型频率 (0 .6 0 5 )和G等位基因频率 (0 .76 5 )分别显著高于对照组 (0 .398,0 .6 44 ;P <0 .0 5 ) ;G/G基因型者血清总胆固醇高于C/C基因型者。结论　ApoEIE1G/G基因型是冠心病的危险因子之一。; 崔天盆周新郑芳伍远雄李景东; 关键词：载脂蛋白E 增强子基因多态性冠心病

汉族人群载脂蛋白(a)五核苷酸重复序列基因多态性对血脂水平的影响被引量：4: 2001年; 目的 :了解健康湖北汉族人群载脂蛋白 (a)五核苷酸重复序列 (pentanucleotiderepeat,PNR)基因多态性并分析其对血清脂质的影响。方法 :随机选取 15 3例健康湖北汉族受试者 ,测定其血清胆固醇 (TC)、甘油三酯(TG)、高密度脂蛋白胆固醇 (HDL -C)、低密度脂蛋白胆固醇 (LDL -C) ,载脂蛋白AI(apoAⅠ )、载脂蛋白B(apoB)及脂蛋白 (a) [Lp(a) ]的浓度 ,并采用PCR -SSCP的方法检测载脂蛋白 (a)PNR基因多态性 ,计算各等位基因的分布频率。结果 :我国汉族人群apo(a)PNR等位基因频率分布与欧美人群有显著性差异 ,apo(a)PNR(TTTTA) 5等位基因与高Lp(a)水平相关 ,apo(a)PNR等位基因变异对TC、TG、HDL -C、LDL -C、ApoAI和ApoB无明显影响。结论 :本研究获得了湖北健康汉族人群的血脂及apo(a)PNR等位基因分布的资料 ,apo(a)PNR(TTTTA) 5等位基因与汉族人群高Lp(a); 胡波周新李林郑芳; 关键词：载脂蛋白类脂蛋白类基因多态性血脂水平汉族

ApoE基因multi-ARMS快速分型法被引量：22: 2000年; 建立一种简单快速的ApoE基因分型法。以外周血白细胞DNA为模板，设计了4个等位基因特异性寡核苷酸引物和一个公共引物，采用等位基因特异性多重PCR技术（Multiplex Amplification Refractory Mutation System PCR, multi-ARMS PCR），检测了85例个体的6种常见ApoE基因型。6种常见ApoE基因型的频率为: ε2/2(0.012), ε3/3(0.705), ε4/4(0.012), ε3/2(0.118),ε4/3(0.141)和ε4/2(0.012).本方法简便、可靠，很有推广应用价值。; 郑芳周新叶光明贺小玲刘芳陈谦; 关键词：载脂蛋白E基因型等位基因特异性高脂血症 PCR

载脂蛋白E基因多态性与散发性老年性痴呆病的关系被引量：13: 2000年; 目的 :探讨载脂蛋白E(apoE)外显子 4和增强子元件基因多态性与散发性Alzheimer病 (AD)的关系。方法 :应用聚合酶链反应 -限制性片段长度多态性 (PCR -RFLP)技术分别检测apoE外显子 4和内含子 1内增强子元件 (IE1)基因型。结果 :(1)ApoE外显子 4基因多态性 :AD组ε3/ 4基因型频率 (0 381)和ε4等位基因频率 (0 2 2 6 )显著高于对照组 (P <0 0 5 )。 (2 )ApoEIE1基因多态性AD组G/G基因型频率 (0 5 95 )显著高于对照组 (P <0 0 5 )。 (3)有apoEε4个体患AD风险为无ε4个体的 3倍 ,比值比为 2 932 ,95 %可信区间 1 379～ 6 2 2 6 ;G/G基因型个体患AD风险为G/C、C/C个体的 2倍 ,比值比为 2 2 2 3 ,95 %可信区间 1 0 75～ 4 5 99;经统计分析发现apoEε4与IE1G/G呈非常显著性正相关 (P <0 0 1) ;排除apoEε4后发现IE1G/G与AD发病风险无关。结论 :ApoEε4等位基因是个体发生AD的危险因素。; 崔天盆周新徐红郑芳; 关键词：载脂蛋白E 基因多态性

载脂蛋白E外显子4基因多态性与Alzheimer′s病被引量：6: 2000年; 探讨了载脂蛋白E (apoE)外显子 4基因多态性与Alzheimer′s病的关系。应用聚合酶链式反应扩增apoE外显子 4基因片段 ,对扩增片段用HhaⅠ酶切消化后进行基因分型 ,并用DNA测序技术对分型结果予以证实。Alzheimer′s病组与年龄匹配对照组在apoE外显子 4ε3/4基因型频率和ε4等位基因频率分布上的差异有显著性 (χ2 =8 91,P <0 0 5 ;χ2 =9 49,P<0 0 1) ,Alzheimer′s病组血清apoAⅠ水平显著高于对照组 (P <0 0 5 ) ,而TC、Trig、Lp (a) ,HDL C、LDL C、apoB两组间没有显著性差异 ,有apoEε 4等位基因个体患Alzheimer′s病风险为无ε 4个体的 3倍 ,比值比 (OR)为 2 932。总之 ,apoEε 4等位基因与Alzheimer′s病显著性相关 ,apoEε 4可能是Alzheimer′s病发病的危险因素。; 崔天盆周新郑芳徐红; 关键词：载脂蛋白E 基因多态性

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郑芳