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分选孕妇外周血中的胎儿有核红细胞进行产前诊断: 陈汉平王陶然卢运萍许建平沈怡贺桂芳张汉凤祝琳马庭元; 该项目利用孕妇外周血中胎儿细胞进行产前诊断，具有无创性、特异性强、能早期诊断多种遗传性疾病，如染色体病和基因病等优点，适合于临床应用，将极大的推动中国优生优育事业的发展，为提高出生人口质量做出贡献。; 关键词：; 关键词：孕妇产前诊断遗传性疾病细胞诊断

对孕妇外周血中的单个有核红细胞及游离DNA来源的鉴定被引量：6: 2002年; 目的　探讨孕妇外周血中单个胎儿有核红细胞及游离DNA在非创伤性产前诊断的可行性。方法　对 1 1 6例孕妇外周血进行检测。 (1 )对 51例 1 4～ 2 6孕周的妇女外周血经密度梯度离心后用显微操作分离单个有核红细胞。 (2 )提取 65例孕妇 (5～ 40孕周 )外周血血浆DNA。 (3)应用巢式聚合酶链反应 (PCR)扩增单个有核红细胞的男性SRY基因 ,应用引物延伸预扩增 (PEP)法及巢式PCR扩增孕妇血浆游离DNA的SRY基因。结果　 (1 )分选单个有核红细胞的成功率为 90 2 0 % (46/ 51 )。(2 )单细胞SRY基因的结果与胎儿实际性别的符合率为 82 61 % (38/ 4 6) ,敏感性为 80 0 0 % (2 4 / 30 ) ,特异性为 87 50 % (1 4 / 1 6)。 (3)游离DNA的SRY基因的结果与胎儿实际性别的符合率为 90 77% (59/65) ,敏感性为 89 1 3 % (41 / 4 6) ,特异性为 94 74% (1 8/ 1 9)。结论　 (1 )孕妇外周血中单个有核红细胞及游离的DNA可来自胎儿 ,它可成为产前诊断的胎儿物质来源。 (2 )单细胞分离技术使孕妇外周血中的胎儿有核红细胞的分选纯度几乎达到 1 0 0 % ,解决了母胎细胞混合的难题 ,为非创伤性产前诊断提供了一条新思路。; 陈汉平王陶然贺桂芳卢运萍马庭元; 关键词：红细胞聚合酶链反应产前诊断

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贺桂芳