公共文化服务平台

一马凡综合征家系的临床特征及FBN-1基因突变位点: 2015年; 目的分析我国一马凡综合征(MFS)家系的临床特征并确定其FBN-1基因突变位点。方法一个4代MFS家系共36人,发病13例。对全部家系成员行眼部及骨骼系统检查,超声心动图测量主动脉根部直径,采集部分患者及亲属共14例的外周静脉血,提取基因组DNA,采用PCR技术扩增FBN-1基因,用ABI Prism310基因分析仪对FBN-1基因所有外显子及内含子进行直接测序。结果发病的13例患者眼部表现为不同程度视力下降伴有双侧晶状体半脱位及高度近视;具MFS面部及骨骼表现,包括关节松弛、细长指趾、漏斗胸或鸡胸、脊柱侧凸等;其中2例患者存在主动脉根部扩张,1例患者存在主动脉瘤同时存在主动脉瓣狭窄及闭合不全。2例患者因心血管疾病猝死。MFS患者FBN-1基因第7外显子存在基因突变,突变核苷酸序列为c DNA中腺嘌呤被鸟嘌呤取代(640A→G),编码的氨基酸由甘氨酸改变为丝氨酸(p.G214S),而在家系健康成员中未发现该种突变。结论该家系发病的13例患者临床特征中眼部症状最常见为近视,具有MFS常见面部及骨骼表现,心血管系统异常少见。该家系MFS患者FBN-1基因突变位点为G214S(640 A→G)。; 彭小娟布娟; 关键词：马凡综合征基因突变

重组腺病毒Ad-EGFP经不同途径转染大鼠眼前段组织的实验研究: ＜正＞目的:评价重组腺病毒Ad—EGFP转染眼前段组织的可行性和安全性。方法:取Wistar大鼠,随机分为6组,每组 15只。A组,角膜基质注射Ad—EGFP（滴度为1．785× 108pfu／m1）15μl;B组,角膜...; 张永强陆晓和袁伟宫玉波周瑾彭小娟; 文献传递

同种异体大鼠角膜移植物TRAIL及其受体DR4的表达与免疫排斥反应的关系被引量：3: 2005年; 目的观察大鼠角膜移植术后角膜组织中肿瘤坏死因子相关凋亡诱导配体(TNF-related apoptosis-inducingligand,TRAIL)及其死亡受体4(death receptor4,DR4)的表达情况,分析其与角膜移植免疫排斥反应的关系。方法实验对象分为移植组和对照组,移植组采用大鼠同种异体穿透性角膜移植模型,术后每日观察排斥反应指数的变化,分别于术后不同时间点(7d、10d、14d)取角膜植片,采用免疫组织化学法(SABC法)检测TRAIL及DR4蛋白表达情况,并与对照组正常大鼠角膜组织TRAIL及DR4蛋白表达情况相比较。结果TRAIL及DR4主要表达于正常角膜上皮层,在基质层及内皮层有极少量表达;而移植组急性排斥期角膜植片各层TRAIL及DR4表达均增高,阳性表达主要集中在植片伤口附近的上皮层及浅层基质。结论与正常角膜相比,同种异体角膜移植术后急性排斥期植片各层TRAIL及DR4蛋白表达均增高,由此推测TRAIL及其受体DR4与角膜移植急性免疫排斥反应的发生发展有关。; 袁伟陆晓和张永强贺玲宫玉波彭小娟; 关键词：穿透性角膜移植肿瘤坏死因子相关凋亡诱导配体

IL-1RA对急性排斥期大鼠角膜移植物TRAIL及其受体DR_4表达的影响被引量：2: 2005年; 目的研究白细胞介素-1受体拮抗剂(IL-1RA)对急性排斥期角膜移植物肿瘤坏死因子相关凋亡诱导配体(TRAIL)及其死亡受体-4(DR4)表达的影响。方法建立大鼠同种异体穿透角膜移植模型,设生理盐水处理组和IL-1RA治疗组。免疫组织化学法检测急性排斥期角膜植片TRAIL及DR4表达,并以正常大鼠角膜作对照。结果TRAIL及DR4在正常角膜均有表达,主要分布于上皮层。急性排斥期角膜植片各层TRAIL及DR4 表达均增高;与IL 1RA治疗组相比,生理盐水处理组TRAIL及DR4表达增高更明显。结论TRAIL及DR4的表达参与角膜移植免疫排斥反应的发生,IL-1RA可通过调节其表达抑制角膜移植免疫排斥反应。; 袁伟陆晓和张永强宫玉波彭小娟; 关键词：IL-1RA DR4 移植免疫排斥反应角膜植片正常角膜

角膜缘上皮移植联合丝裂霉素C治疗翼状胬肉: 2005年; 目的　探讨自体角膜缘上皮移植联合丝裂霉素C防止翼状胬肉术后复发的疗效。方法　回顾分析193例(2 2 0只眼) ,其中80只眼行自体游离球结膜移植术(A组) ,70只眼行自体游离球结膜移植术联合术中、术后应用丝裂霉素C(B组) ,70只眼行自体角膜缘上皮移植联合丝裂霉素C(C组) ,术后随访6～2 4个月,平均15个月。结果　A组16例复发,复发率2 0 0 % ,B组6例复发,复发率8 6 % ,C组2例复发,复发率2 9%。A ,B组比较(P <0 0 5 ) ,A ,C组比较(P <0 0 1) ,B ,C组比较(P >0 0 5 ) ,其中C组复发率最低。结论　自体角膜缘上皮移植联合丝裂霉素C是治疗翼状胬肉一种较理想的手术方式。; 宫玉波陆晓和张永强柯晓云袁伟彭小娟; 关键词：角膜缘上皮移植丝裂霉素C 翼状胬肉

正常大鼠角膜组织TRAIL及其受体DR4的表达及意义: 2005年; 目的观察大鼠角膜组织肿瘤坏死因子相关凋亡诱导配体(TNF-relatedapoptosis-inducingligand,TRAIL)及其死亡受体4(deathreceptor4,DR4)的表达及分布情况,分析其临床意义。方法取正常大鼠角膜组织片,采用免疫组织化学方法检测TRAIL及其受体DR4在角膜组织中的表达状况。结果在正常角膜组织中TRAIL及其受体DR4均有表达,主要分布于上皮层及内皮层,基质层也有少量表达。结论正常大鼠角膜组织中有TRAIL及其受体DR4的表达。; 袁伟陆晓和张永强宫玉波彭小娟; 关键词：角膜组织正常大鼠 DR4 组织片内皮层

首诊眼科的肺癌脑转移一例: 2015年; 患者男，46岁。双眼视物模糊伴头晕1月于2014年8月18日来眼科就诊．视力双眼0．8，不能矫正。双眼前节未见异常，散瞳食眼底双眼视盘充血，水肿，隆起，边界模糊，视网膜血管走行正常，黄斑中心凹反光清。眼压双12mmHg。; 彭小娟周玉刚; 关键词：首诊眼科肺癌脑转移黄斑中心凹血管走行眼前节眼视盘

新型免疫抑制剂FTY720的研究进展被引量：3: 2007年; 钟帆陆晓和彭小娟; 关键词：新型免疫抑制剂 FTY720 免疫抑制活性器官移植毒副作用动物实验

新鲜羊膜与自体角膜缘上皮移植对急性眼化学烧伤的修复被引量：1: 2005年; 目的:观察新鲜羊膜与自体角膜缘上皮移植对急性眼化学烧伤的修复作用,为临床急性眼化学烧伤的视功能恢复探索更为有效的方法。方法:2001-01/2002-08南方医科大学珠江医院眼科收治急性眼化学烧伤患者12例12眼,于伤后1～5d行自体角膜缘上皮移植联合新鲜人羊膜移植重建眼表,随访观察羊膜植片情况、眼表上皮化时间和视力恢复情况。结果:随访6～12个月,12例12眼眼表面重建成功,未见新鲜羊膜植片急性排斥反应,及感染发生;无新生血管、假性胬肉及角膜上皮缺损。7眼角膜透明,3眼角膜云翳,1眼角膜斑翳,1眼角膜白斑,视力均不同程度的提高,11眼脱盲。结论:新鲜人羊膜移植联合自体角膜缘上皮移植是修复急性眼化学烧伤的一种有效方法。; 宫玉波陆晓和张永强袁伟彭小娟; 关键词：烧伤羊膜角膜缘

彭小娟