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葛建民

作品数：1 被引量：16H指数：1
供职机构：安徽医科大学更多>>
相关领域：医药卫生更多>>

合作作者

文献类型

  • 1篇中文期刊文章

领域

  • 1篇医药卫生

主题

  • 1篇整倍体
  • 1篇胎儿
  • 1篇胎儿染色体
  • 1篇染色
  • 1篇染色体
  • 1篇染色体非整倍...
  • 1篇综合征
  • 1篇基因
  • 1篇基因检测
  • 1篇非整倍体
  • 1篇倍体
  • 1篇产前
  • 1篇产前检查

机构

  • 1篇安徽医科大学
  • 1篇深圳市第二人...

作者

  • 1篇邱海燕
  • 1篇赵卫华
  • 1篇孙波
  • 1篇梁纯丽
  • 1篇葛建民

传媒

  • 1篇中国妇幼保健

年份

  • 1篇2014
共 1 条 记 录，以下是 1-1
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排序方式：
无创产前基因检测胎儿染色体非整倍体的临床应用研究被引量：16
2014年
目的：探讨无创性产前基因检测技术应用于胎儿染色体非整倍体的检出效率。方法：选择2011年11月-2013年9月在深圳市第二人民医院产科门诊就诊的孕妇，纳入标准为高龄妊娠、有分娩过先天严重缺陷婴儿的、羊水异常、不明原因多次流产史、唐氏筛查高风险或者临界风险和（或）经彩超检查提示胎儿有异常等同意无创基因检测的孕妇，共7517例，其中包括孕期适时行血清学筛查5712例（包括筛查高风险3437例，临界风险1410例，筛查低风险865例）未行血清学筛查的1805例。经过产前基因检测为阳性的孕妇再行细胞培养染色体核型分析，作为最终的确诊依据。检测结果为阴性的孕妇，经出生后观察随访，确定有无漏诊率。通过两组阳性结果的比较及出生后的观察随访情况来衡量无创产前基因检测的检查胎儿非整倍体疾病的准确度，来判断其临床应用价值。结果：实施无创产前基因检查7517例，阳性结果为99例，其中21三体综合征为41例，18三体综合征为7例，13三体综合征为3例，性染色体异常为27例，其他染色体异常21例，阴性为7418例；阳性结果以羊水或脐血穿刺染色体核型分析的结果为金标准进行结果对照，21三体综合征与18三体综合征中各有1例假阳性，13三体综合征无假阳性，性染色体非整倍体与其他染色体假阳性较多，很多孕妇部分拒绝进一步行羊水穿刺或脐血穿刺等有创检查，数据不完整。检查结果阴性的孕妇，经产后随访无漏诊率。结论：无创产前胎儿非整倍体基因检测可提高产前诊断效率，减少患儿的出生，是快捷、安全、较介入性产前诊断易于接受、值得推广的安全可靠的产前诊断方法，是今后发展的必然趋势。
葛建民孙波赵卫华邱海燕梁纯丽
关键词：基因检测
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