刘雨田
- 作品数：14 被引量：26H指数：4
- 供职机构：中国人民解放军总医院更多>>
- 发文基金：国家自然科学基金首都市民健康培育项目国家重点基础研究发展计划更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- STXBP1新发突变婴儿痉挛症患儿的左乙拉西坦精准治疗
- 目的:婴儿痉挛症是高度遗传异质性婴儿期常见癫痫性脑病。STXBP1基因突变已证明与婴儿痉挛症表型相关。本次研究的目的是回顾性研究STXBP1基因新发突变的婴儿痉挛症患儿的临床表型,脑电图特征,并描述应用左乙拉西坦治疗的临...
- 刘丽英邹丽萍杨光王静石秀玉胡琳燕王杨阳张梦娜丁海江张桂霞刘雨田卢倩张顺张凡敦硕,
- LAMC3基因复合杂合突变的婴儿痉挛症一例并文献复习
- 目的:探讨LAMC3基因复合杂合突变的婴儿痉挛症患儿的临床特征和基因突变。方法:对2017年10月至解放军总医院儿童医学中心诊治的1例LAMC3基因复合杂合突变的婴儿痉挛症患儿的临床资料进行分析。以'LAMC3'和'LA...
- 刘雨田刘丽英胡琳燕陈健邹丽萍
- 关键词：层粘连蛋白婴儿痉挛症
- 文献传递
- LAMC3基因复合杂合突变的婴儿痉挛症一例并文献复习
- 目的:探讨LAMC3基因复合杂合突变的婴儿痉挛症患儿的临床特征和基因突变。方法:对2017年10月至解放军总医院儿童医学中心诊治的1例LAMC3基因复合杂合突变的婴儿痉挛症患儿的临床资料进行分析。以"LAMC3"和"LA...
- 刘雨田刘丽英胡琳燕陈健邹丽萍
- 关键词：层粘连蛋白婴儿痉挛症
- PET／MRI在难治性癫痫中的应用价值被引量：6
- 2017年
- 随着影像技术的不断发展，出现了正电子发射断层显像（PET）／磁共振成像（MRI），其将解剖和功能成像有机地结合起来，使显像更加清楚。作为一种无创的检查手段，PET／MRI在癫痫发病机制、诊断以及术前评估过程中发挥着重要的作用。本文主要介绍PET／MR／的相关概念以及与其他影像学方法的比较，并叙述PET／MRI在难治性癫痫术前评估中的应用。
- 卢倩张桂霞刘丽英马淑芳张梦娜丁海江刘雨田邹丽萍
- 关键词：难治性癫痫术前评估PET/CT
- 5～14岁健康儿童青少年骨代谢指标年龄特征被引量：5
- 2017年
- 目的研究5~14岁健康儿童青少年骨代谢标记物的性别和年龄分布。方法选择2013年1月至2014年1月中国人民解放军总医院儿童医学中心和首都儿科研究所附属儿童医院招募的健康儿童青少年及接受入学体检的健康儿童青少年共273名,对其进行详细的临床资料收集。按照骨代谢标记物数值进行年龄段划分,并计算骨代谢标记物数值的第5、10、25、50、75、90、95百分位。结果骨形成标记物和骨吸收标记物在不同性别中变化趋势一致,在学龄前期及学龄期水平较低,在青春前期开始增高,青春期达到峰值,并在青春期后快速降低。男性和女性的骨形成标记物:血清Ⅰ型前胶原氨基端延长肽(P1NP)(P=0.404)及血清骨钙素(OC)(P=0.766)比较差异均无统计学意义(P>0.05);骨吸收标记物:血清β-Ⅰ型胶原分解代谢产物C端交联肽(β-CTx)差异有统计学意义(P=0.010)。结论 5~14岁健康儿童不同性别骨形成标记物血清P1NP、OC差异没有统计学意义,骨吸收标记物血清β-CTx差异有统计学意义。根据参考值的年龄分布特点,女性骨代谢指标增高的趋势较男性提前1~2岁,峰值低于男性。
- 鞠俊刘雨田郭广宏杨健米杰邹丽萍
- 关键词：儿童骨代谢标志物
- PET/MRI在儿童难治性癫痫定位诊断中的应用被引量：3
- 2018年
- 目的比较MRI和PET/MRI对儿童难治性癫痫致痫灶的定位诊断价值。方法回顾性分析2015年9月-2018月4月于解放军总医院行PET/MRI检查的61例难治性癫痫患儿资料。根据脑电图放电部位、临床发作症状、发作视频、MRI以及PET/MRI判断可能的病灶,以手术及病理结果证实癫痫灶的存在。结果 61例患儿中男性32例,女性29例,男性平均发病年龄(6.45±3.04)个月,女性平均发病年龄(7.21±3.44)个月,差异无统计学意义。61例EEG均有异常放电。MRI脑显像发现病灶28例,阳性检出率45.9%。61例均于癫痫发作间期做了^(18)F-FDG PET/MRI显像,全部显示为低代谢灶,其中单部位代谢减低17例,多部位代谢减低44例。在MRI阴性的33例中,PET/MRI显像单部位代谢减低10例(30.3%),多部位代谢减低23例(69.7%);MRI阳性的28例中,PET/MRI显像7例(25%)为单部位低代谢,21例(75%)为多部位低代谢,两种检查方法比较,PET/MRI更多显像为多灶异常(χ~2=7.50,P=0.006)。61例中19例(31.1%)进行了手术,其中7例行半球离断术,10例行癫痫灶切除术,2例行热凝术。在手术切除的10例中,1例病理报告为中枢神经细胞瘤,1例为左颞囊肿,8例为局灶性皮质发育不良。19例手术患儿中,16例(84.2%)与术前定位完全一致。随访6～24个月,其中2例(10.5%)(1例行半球离断术,1例行胼胝体前段切开并左额皮质热灼术)术后半年复发,但发作较术前减少50%,17例(89.5%)术后无发作。结论难治性癫痫患儿MRI脑显像阳性检出率为45.9%,对于MRI阴性病例,PET/MRI能显著提高病灶的检出率,表现为多部位代谢减低。对难治性癫痫患儿,有手术适应证的尽量手术切除,能更好地控制癫痫发作。
- 张桂霞卢倩党浩丹刘雨田刘丽英刘家金徐白萱邹丽萍
- 关键词：MRI难治性癫痫
- 幼儿精神运动发育落后伴中性粒细胞减少1年余被引量：6
- 2018年
- 患儿,男,1岁5个月。婴儿期出现精神运动发育落后及外周血中性粒细胞减少,体格检查发现小头畸形、特殊面容、皮纹异常(右手通贯掌)、四肢肌张力低以及双侧肩、髋关节过度伸展。基因检测发现患儿VPS13B基因存在c.8868-1G>A(splicing)与c.11624_11625del(p.V3875Afs*10)复合杂合突变,具致病性,确诊为Cohen综合征。Cohen综合征是由VPS13B基因突变所致的罕见常染色体隐性遗传病,临床表现复杂多样,小头畸形、特殊面容、中性粒细胞减少、关节过度伸展等表现具有特征性,行VPS13B基因检测有助于确诊。
- 张凡石秀玉刘丽英刘雨田邹丽萍
- 关键词：中性粒细胞减少症幼儿
- LAMC3基因复合杂合突变的婴儿痉挛症一例并文献复习
- 目的：探讨LAMC3基因复合杂合突变的婴儿痉挛症患儿的临床特征和基因突变。方法：对2017年10月至解放军总医院儿童医学中心诊治的1例LAMC3基因复合杂合突变的婴儿痉挛症患儿的临床资料进行分析。以“LAMC3”和”LA...
- 刘雨田刘丽英胡琳燕陈健邹丽萍
- 关键词：层粘连蛋白婴儿痉挛症
- 婴儿痉挛症动物模型研究进展及其评价
- 2019年
- 婴儿痉挛症(Infantile spasm,IS)是一种婴幼儿期难治性癫痫性脑病,临床表现是点头抱团样痉挛发作,脑电图(EEG)呈发作间期高度失律以及精神运动发育落后。大多数患儿促肾上腺皮质激素(Adrenocorticotropic Hormone,ACTH)和氨己烯酸(Vigabatrin,VGB)治疗有效,对普通抗癫痫药物效果不佳。婴儿痉挛症的病因有200多种,但至今发病机制不明。本文总结了7个有关婴儿痉挛症典型的动物模型。ARX基因突变小鼠模型对雌二醇治疗有效,且提出了中间神经元致病学说。唐氏综合症小鼠模型由氨基丁酸B受体(GABABR)激动剂诱发痉挛,对托肽品Q治疗有效。N-甲基-D-天冬氨酸(NMDA)可以诱导大、小鼠痉挛发作,在产前给予倍他米松或是产前游泳模拟产前压力解释了ACTH治疗有效性的原理。多重打击大鼠模型模拟大脑皮层受损导致的癫痫,做出了耐药模型。河豚毒大鼠模型是唯一有EEG发作间期高度失律的模型,并且和"发作不同步学说"相一致。本文回顾学习7个婴儿痉挛症不同动物模型的特点和局限性,探讨婴儿痉挛症的发病机制,以及部分模型的新药研究。
- 刘雨田邹丽萍
- 关键词：癫痫婴儿痉挛症动物模型
- STXBP1新发突变婴儿痉挛症患儿的左乙拉西坦精准治疗
- 婴儿痉挛症是高度遗传异质性婴儿期常见癫痫性脑病.STXBP1基因突变已证明与婴儿痉挛症表型相关.本次研究的目的是回顾性研究STXBP1基因新发突变的婴儿痉挛症患儿的临床表型,脑电图特征,并描述应用左乙拉西坦治疗的临床效果...
- 刘丽英邹丽萍杨光王静石秀玉胡琳燕王杨阳张梦娜丁海江张桂霞刘雨田卢倩张顺张凡敦硕
- 关键词：婴儿痉挛症基因突变临床表型脑电图特征
