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产前检查确诊一例SRY基因阳性的46,XX: 2017年; 1病例患者,女性,25岁,孕18＋3w,G1P0,单胎,配偶体健,因无创产前筛查（NIPT）提示性染色体异常（47,XXY？）于我院行产前诊断,羊水培养染色体G显带检测显示核型为46,XX,染色条带未见明显异常,拷贝数目变异测序（CNV-Seq）检测结果显示为XXY综合征,也称克氏综合征,Y染色体q11.1-q12处缺失15.70 Mb区域,该缺失区域包含全部AZF区（该区缺失患者主要的临床表征为精子发生障碍）。; 贾静唐红菊丁建林王楠冯玲乌剑利; 关键词：产前检查性染色体异常阳性确诊染色体G显带精子发生障碍

人脐带血中内皮克隆形成细胞的分离和培养被引量：1: 2018年; 目的:脐带血来源的内皮克隆形成细胞具有高度增殖、自我更新和血管生成的能力,是再生医学和母胎医学领域研究的热点。本研究旨在提出一种有效的、可靠的人脐带血中内皮克隆形成细胞分离和培养方法。方法:取抗凝脐血,采用密度梯度离心法分离单核细胞并进行贴壁培养,在细胞克隆形成但未融合成片时,进行单克隆的挑取再培养,最后对所得细胞进行表型和功能的鉴定。结果:所获细胞增殖能力强,形态单一,呈鹅卵石样,连续传代8次,未见细胞性状改变。接种到基质胶上,细胞可连接为管状、网状结构。能摄取培养液中的低密度脂蛋白并结合荆豆凝集素,细胞免疫荧光显示其表达典型的内皮细胞标志性分子CD31、e NOS、VE-Cadherin、v WF。结论:通过本研究的方法,我们从脐带血中获得足够数量和高纯度的内皮克隆形成细胞,这为进一步的实验研究提供了可靠的基础。; 贾静余俊王少帅张婧怡冯玲; 关键词：脐带血

胎盘滋养细胞内质网应激促炎作用对妊娠期糖尿病发病的影响被引量：3: 2019年; 目的探讨内质网应激在胎盘组织中是否通过促炎作用对妊娠期糖尿病(gestational diabetes mellitus, GDM)的发病产生影响。方法选取2016年1月至12月于华中科技大学同济医学院附属同济医院产科定期产前检查并分娩的40例孕妇,其中20例确诊为GDM(GDM组),其余20例为与GDM组孕妇年龄、孕周相匹配的正常孕妇对照组。收集2组孕妇胎盘组织,透射电镜下观察胎盘滋养细胞内质网超微结构,并采用蛋白质印迹法检测胎盘组织中内质网应激标志蛋白—葡萄糖调节蛋白-78(glucose-regulated protein-78, GRP-78)及C/EBP同源蛋白(C/EBP homologous protein, CHOP)的表达情况。收集5例正常孕妇胎盘组织进行外植体培养,其中给予白细胞介素(interleukin, IL)-1β(5 ng/ml)培养胎盘组织20 h,称为IL-1β模型组;胎盘组织给予IL-1β(5 ng/ml)培养18 h后再加入内质网应激激动剂—毒胡萝卜素(thapsigargin, TG)(30 μmol/L)培养2 h,称为IL-1β+TG干预组;未给予任何刺激的胎盘组织为空白对照组。采用蛋白质印迹法检测各组胎盘组织外植体GRP-78、CHOP、葡萄糖转运蛋白4(glucose transporter 4, GLUT4)的表达,采用实时荧光定量聚合酶链反应技术检测促炎细胞因子—IL-6、肿瘤坏死因子-α(tumor necrosis factor-α, TNF-α)的mRNA表达情况。采用单因素方差分析、t检验和LSD检验等进行统计学分析。结果(1)透射电镜下可见GDM组滋养细胞内质网池数量增多、体积增大,内质网扩张明显并出现大小不等的片段和大小泡;对照组胎盘组织滋养细胞内质网无明显肿胀。(2)GDM组胎盘组织中GRP-78、CHOP蛋白相对表达量分别为0.90±0.17和0.85±0.13,均高于对照组(0.48±0.08和0.46±0.12),t值分别为2.24和2.10,P值均<0.05。(3)IL-1β模型组外植体培养胎盘组织中GRP-78、CHOP蛋白相对表达量均明显高于空白对照组(0.87±0.18与0.36±0.07,1.14±0.09与0.78±0.06),GLUT4蛋白相对表达量明显低于空白对照组(1.0; 何梦舟贾静张婧怡周璇冯玲; 关键词：内质网应激胎盘细胞因子类

上皮剪接调节蛋白1的研究进展: 2020年; 上皮剪接调节蛋白1(Epithelial splicing regulatory protein 1,ESRP1)是近年来发现的一种上皮细胞特异性剪接因子,主要通过选择性剪接在转录后水平调节基因的表达,继而影响细胞的功能。研究表明,ESRP1通过调控上皮间质转化、细胞周期进展、氧化还原反应以及脂肪酸代谢等过程,多方面参与肿瘤的发生、发展和对治疗药物的反应。小鼠实验研究表明,ESRP1基因敲除可以导致多种器官发育异常,包括颅面部畸形、皮肤屏障功能受损、肾脏以及耳蜗发育不良等。此外,ESRP1还可以通过调控转录因子的活性以及非编码RNA的生成,提高小鼠成纤维细胞重编程为多能干细胞的效率并维持人胚胎干细胞的多能性。鉴于ESRP1在多个研究领域的重要性,本文对ESRP1常见的下游靶分子、信号通路、以及在生理病理环境下所发挥的功能进行阐述,以期进一步指导基础研究和临床应用。; 贾静马百涛朱盛兰王少帅冯玲; 关键词：选择性剪接上皮间质转化胚胎发育

内皮克隆形成细胞的研究进展和应用前景: 2019年; 内皮克隆形成细胞(endothelial colony-forming cells, ECFCs)是内皮祖细胞(endothelial progenitor cells, EPCs)的一种亚型,具有高度增殖、克隆形成和裸鼠体内血管形成的能力,在维持血管稳态方面发挥着重要作用。ECFCs的来源很广,包括外周血、脐血、骨髓、血管壁,以及人诱导的多功能干细胞(human-induced pluripotent stem cells, hiPSCs),其中研究较为深入的是外周血ECFCs(PB-ECFCs)和脐血ECFCs(CB-ECFCs)。在此,我们将简要介绍ECFCs功能障碍与疾病的相关性,总结ECFCs在缺血损伤、组织工程以及肿瘤治疗领域的基础研究进展和应用前景,最后对小鼠体内研究的局限性以及细胞体外培养条件改良等问题进行探讨。; 贾静师二姣郭利丽冯玲王少帅; 关键词：血管再生肿瘤

异常染色体核型携带者的产前诊断与孕育风险评估被引量：1: 2017年; 目的探讨异常染色体核型携带者孕妇进行产前诊断及优生优育指导的必要性。方法对8例异常染色体核型携带者进行羊水穿刺胎儿染色体核型分析及染色体畸变检测,并对其妊娠结局进行随访。结果 8例异常染色体核型携带者中有2例罗伯逊易位,2例臂间倒位,2例X性染色体嵌合,1例平衡易位,1例染色体长臂次缢痕延长。胎儿染色体核型分析显示有4例正常,1例21-三体综合征(罗伯逊易位型),1例染色体平衡易位,1例罗伯逊易位,1例臂间倒位。染色体拷贝数目分析发现1例2.12Mb的微缺失,有文献报道该缺失与生长发育和智力障碍相关。随访发现孕育21-三体综合征的孕妇行引产术,其他孕妇均继续妊娠。; 贾静唐红菊丁建林王楠冯玲; 关键词：携带者产前诊断

47,XXX综合征的研究进展被引量：8: 2020年; 47,XXX综合征是女性中最常见的性染色体非整倍体疾病,表型多样且症状较轻,缺乏普遍的生理、心理异常特点,有些女性甚至还可以有正常的月经周期和生育能力。一直以来,47,XXX综合征虽然有较高的发病率,诊断率却只有10%左右。近年随着非侵入性产前基因筛查技术的开展与普及,越来越多的性染色体非整倍体疾病被筛查出来。为提高该疾病的诊断率和方便遗传咨询,亟需对47,XXX综合征有一个全面的理解,以便为患者和医者提供临床总结和诊疗指导。本文介绍47,XXX综合征形成机制、表型、行为和认知表现、神经成像特点、遗传学诊断及其研究进展。; 郭利丽丁建林贾静冯玲; 关键词：X染色体性染色体畸变三体性特纳综合征嵌合体

46,XX/46,XY嵌合体性发育异常诊治进展: 2017年; 46,XX/46,XY嵌合体性发育异常在临床上很少见,可能是配子异常受精所致。患者的临床表型特点主要是内外生殖器发育异常、不孕不育等。细胞及分子遗传学检查可明确诊断,影像学检查、腹腔镜探查、多组织活检等对指导后续治疗具有重要意义。随着产前诊断技术的进步,越来越多的嵌合体在胎儿期被发现,这对产前咨询提出了一大挑战。; 贾静唐红菊何梦舟张靖怡冯玲; 关键词：嵌合体

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