雷洁
- 作品数：13 被引量：89H指数：6
- 供职机构：深圳市南山区妇幼保健院更多>>
- 发文基金：国家自然科学基金深圳市南山区科技计划项目广东省自然科学基金更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 荧光定量PCR基因检测对G6PD缺乏症的诊断价值探讨被引量：7
- 2017年
- 目的通过对比高铁血红蛋白还原法、G6PD/6PGD比值法等传统方法,探讨荧光定量PCR基因检测对G6PD缺乏症的诊断价值。方法通过高铁血红蛋白还原法、G6PD/6PGD比值法检测400例血样,(其中阴性标本,阳性标本各约为200例),并用荧光定量PCR法对这400例血样中,中国人常见的6个突变位点进行检测。最终以Sanger测序结果为金标准对这三种方法进行方法学评价。结果高铁血红蛋白还原法诊断G6PD缺乏症的灵敏度、特异性、阳性预测值、阴性预测值、诊断符合率分别为94.5%、95.0%、94.9%、94.6%、94.8%;G6PD/6PGD比值法诊断G6PD缺乏症的灵敏度、特异性、阳性预测值、阴性预测值、诊断符合率分别为97.5%、98.0%、98.0%、97.5%、97.8%;荧光PCR法诊断G6PD缺乏症的灵敏度、特异性、阳性预测值、阴性预测值、诊断符合率分别为98.0%、100.0%、100.0%、98.0%、99.0%。荧光PCR法能检测出另外两种方法不能检测出的杂合子突变。结论荧光定量PCR基因检测方法快速、简单、价格低廉、可提高杂合子检出率,灵敏度、特异性、阳性预测值、阴性预测值、诊断符合率均优于另外两种常用的筛查方法。故G6PD基因筛查方法适合G6PD缺乏症基因临床筛查使用。
- 李维张静刘丽益雷洁韩路好
- 关键词：聚合酶链反应荧光定量葡糖磷酸脱氢酶缺乏
- 乳腺癌细胞中缺氧诱导因子-1α与Survivin表达的相关性及其临床价值探讨被引量：3
- 2019年
- 目的探讨乳腺癌细胞中缺氧诱导因子-1α(HIF-1α)与生存素(Survivin)表达的相关性及其临床价值。方法选取2017年5月～2018年8月我院及深圳市人民医院收治的乳腺导管内增生病变及乳腺癌患者130例,对所有患者的HIF-1α、Survivin含量进行检测。分析HIF-1α、Survivin在乳腺导管内增生病变及乳腺癌不同组织中的表达情况,HIF-1α、Survivin在乳腺导管内增生病变及乳腺癌中的表达情况与临床病理之间的关系、HIF-1α与Survivin表达的相关性。结果 HIF-1α、Survivin在乳腺浸润性癌中的阳性表达率高于其他组织(P<0.05);HIF-1α、Survivin在乳腺导管内增生病变及乳腺癌中的表达情况与患者的年龄、肿瘤大小无明显关系(P>0.05),肿瘤发生远处转移、淋巴结转移、组织学分级高其表达阳性率较高(P<0.05);在乳腺导管内增生病变及乳腺癌中,HIF-1α与Survivin的表达呈正相关(P<0.05)。结论乳腺导管内增生病变及乳腺癌细胞中HIF-1α与Survivin表达呈正相关,HIF-1α、Survivin在乳腺导管内增生病变及乳腺癌中的高表达可能与乳腺导管内增生病变及乳腺癌发生远处转移密切相关,可以通过HIF-1α、Survivin在乳腺导管内增生病变及乳腺癌中的表达情况来判断患者的病情进展,进而有利于为临床治疗提供一定的依据,有较高的临床价值。
- 张颖雷洁许静
- 关键词：乳腺癌缺氧诱导因子-1Α生存素
- 长链非编码RNA SPATA31D5P吸附微小RNA-320a促进乳腺癌细胞的增殖、迁移和侵袭
- 2021年
- 目的乳腺癌(BC)中存在多种长链非编码RNA(lncRNA)的异常表达,并且与生存预后密切相关。本研究旨在探讨lncRNA SPATA31D5P在乳腺癌中的表达并通过吸附miR-320a影响乳腺癌细胞增殖、侵袭和迁移能力。方法收集乳腺癌组织及癌旁组织各30例,采用Real-time PCR检测SPATA31D5P在乳腺癌组织及乳腺癌细胞系中的表达水平。选择乳腺癌MDA-MB-231细胞转染针对SPATA31D5P siRNA干扰载体,采用CCK-8法、5-乙炔基-2’脱氧尿嘧啶核苷(Ed U)法、Transwell小室实验和细胞划痕实验测定细胞增殖、侵袭和迁移能力,流式细胞术检测细胞周期和凋亡的改变。采用生物信息学方法筛选可与SPATA31D5P互补结合的miRNAs,Real-time PCR及双荧光素酶报告实验验证SPATA31D5P对miR-320a的调控作用。结果乳腺癌组织中SPATA31D5P水平显著高于邻近正常乳腺组织,各乳腺癌细胞系中SPATA31D5P表达都高于正常乳腺上皮细胞MCF10 A。siRNA干扰组的SPATA31D5P水平为0.288±0.052,低于空白对照组的1.114±0.096和阴性对照(NC)组的1.079±0.128(P<0.01)。与NC组和空白对照组相比,干扰组MDA-MB-231细胞的增殖活力明显下降并出现G_(1)期阻滞,凋亡率明显增加(P<0.01);干扰组的划痕愈合率和穿膜细胞数目分别为(14.36±1.75)%和(26±1.52)个,低于NC组的(52.25±1.87)%和(67.33±2.91)个(P<0.01)。双荧光素酶实验证实,SPATA31D5P能够直接调控miR-320a的表达及荧光素酶活性。结论 SPATA31D5P在乳腺癌中高表达,干扰其表达能有效抑制MDA-MB-231细胞增殖、迁移和侵袭,其作用机制可能与靶向调控miR-320a有关。
- 危敏余海浪王涵多郜蕊雷洁
- 关键词：乳腺癌长链非编码RNA实时定量聚合酶链反应
- 不明原因智力低下和孤独症谱系障碍儿童脆性X综合征的筛查结果分析被引量：1
- 2021年
- 目的不明原因智力低下和孤独症谱系障碍儿童脆性X综合征FMR1基因筛查结果分析。方法选择不明原因智力低下和孤独症谱系障碍患儿35例,采用常规G显带染色体核型分析患儿染色体畸变情况,CNV-seq技术分析染色体拷贝数变异,PCR结合毛细管电泳法分析FMR1基因5'非编码区的CGG重复序列数目。结果35例患儿中核型异常者2例,CNVs异常者4例,1例患儿的FMR1基因5'非编码区的CGG重复序列数目大于200,为全突变型脆性X综合征,此患儿临床表现为语言发育滞后,智力低下等,患儿母亲为前突变携带者。结论对智力低下和孤独症谱系障碍人群进行脆性X综合征的基因筛查分析,是对其他遗传学检测方法的重要补充,对于明确发病频率,致病原因和后续的遗传咨询、产前诊断具有重要的参考应用价值。
- 雷洁龙敏肖砚微林晓文张静
- 关键词：智力低下孤独症谱系障碍脆性X综合征
- 33911例新生儿听力联合耳聋基因筛查及随访结果的分析被引量：21
- 2021年
- 目的通过分析新生儿听力联合耳聋基因筛查的结果,以及对阳性病例的随访和管理,提高遗传性耳聋的检出率。方法收集33911例新生儿听力联合耳聋基因筛查的结果,应用Sanger测序对听力未通过或基因筛查提示阳性的患儿进行验证。结果听力初筛通过率为93.32%,复筛为87.01%。耳聋基因筛查阳性率为4.18%。GJB2、SLC26A4、GJB3和12SrRNA基因变异的检出率分别为1.98%、1.58%、0.37%和0.25%。共检出126例迟发性耳聋,84例药物性耳聋,4例GJB2纯合/复合杂合变异,5例SLC26A4纯合/复合杂合变异。联合筛查发现GJB2、SLC26A4、GJB3和12SrRNA单杂合变异者听力初筛和复筛未通过的比例分别为6.75%和2.61%、3.3%和1.2%、0.72%和0.14%、0.36%和0%。纯合/单基因复合杂合变异、单基因杂合变异、多基因复合杂合以及GJB3纯合变异组听力筛查未通过率明显高于阴性组,差异具有统计学意义。结论基因检测是对新生儿听力筛查很好的补充。对阳性患儿的追踪管理能够有效提高耳聋的诊断率,但基因筛查不能等同于诊断,应综合分析基因检测、听力筛查和影像学的结果,Sanger/二代测序可作为重要的补充检查手段。
- 雷洁韩璐好邓茜龙敏肖砚微林晓文张静
- 关键词：新生儿听力筛查联合筛查随访
- 深圳市南山区25987例新生儿耳聋基因筛查结果分析被引量：22
- 2018年
- 目的通过分析深圳市南山区所属5家医院出生的新生儿耳聋基因检测结果,以了解深圳南山区新生儿耳聋基因的突变携带情况。方法采集深圳市南山区2015年9月至2016年12月出生的新生儿足底血25 987份,用飞行时间质谱检测技术检测中国人群中常见的4个耳聋易感基因(GJB2、GBJ3,SLC26A4、12Sr RNA)的20个常见的突变位点。结果 25 987名新生儿中,检出耳聋基因异常1119例,总阳性率为4.31%。其中,GJB2基因35del G、176_191del16、235del C、和299_300del AT,共572例,突变携带率2.20%;SLC26A4基因281C>T、589G>A、1174A>T、1226G>A、1229C>T、1975G>C、2027T>A、2162C>T、2168A>G、IVS7-2A>G、IVS15+5G>A,共412例,突变携带率1.59%;GJB3基因538C>T、547G>A,共86例,突变携带率0.33%;线粒体12Sr RNA基因1555A>G、1494C>T,共68例,突变携带率0.26%。结论深圳南山区出生的新生儿具有较高的耳聋基因突变携带率,耳聋易感基因筛查能够从分子水平发现新生儿非综合型耳聋,为早期发现新生儿耳聋和早期干预提供有利的参考。
- 刘丽益李维韩璐好雷洁张静
- 关键词：新生儿筛查耳聋基因突变分析
- 拷贝数变异测序在智力障碍、发育迟缓及孤独谱系综合征的病因学分析中的应用
- 2023年
- 目的探讨拷贝数变异测序(CNV-seq)对于智力障碍(ID)、发育迟缓(DD)及孤独谱系障碍(ASD)患儿的诊断价值。方法收集2018年9月至2022年1月在深圳市南山区妇幼保健院诊断为ID、DD及ASD的患儿40例,采集其外周血样,分别进行染色体核型分析和CNV-seq检测,查询ClinVar、DECIPHER、OMIM等数据库并结合生物信息学分析评估拷贝数变异(CNVs)的致病性。结果40例患者检测出ID 16例(40.0%)、DD 15例(37.5%)、ASD 6例(15.0%)、ID合并DD为1例,ID合并ASD为2例。核型分析发现47,XY,+mar、46,XY,inv(8)(p11.2q21.2)、46,XX,del(5)(p14)以及46,XX[76]/46,X,dup(X)(p21.1q12)各1例,染色体多态性2例。CNV-seq在20例患儿中共检出32处CNVs,检出率(50.0%)明显高于核型分析。在10例(25.0%)患儿中发现了致病性CNVs(检出率为25.0%),12例患者中发现了15处意义未明的CNVs(检出率为30.0%),4例患者中发现了7处良性/可能良性的CNVs(检出率为10.0%)。结论基因组CNVs是ID/DD和ASD重要的遗传学病因,CNV-seq可为明确其病因提供重要的参考。
- 雷洁赵刚黄彦科龙敏李维邓茜修子涵肖砚微曾思繁张静
- 关键词：拷贝数变异智力障碍发育迟缓测序
- miR-18a表达在HPV感染及宫颈癌发生发展中的意义被引量：9
- 2019年
- 目的研究宫颈脱落细胞中miR-18a的表达水平在人乳头状瘤病毒(HPV)感染及宫颈癌发生发展中的意义。方法收集2015年6月至2017年6月深圳市南山区妇幼保健院及广州南方医院门诊及住院患者宫颈脱落细胞标本,通过HPV DNA分型检测将宫颈脱落细胞标本分为HPV未感染组(NE-HPV)、低危型HPV感染组(LR-HPV)、高危型HPV感染组(HR-HPV),采用荧光定量PCR法(qRT-PCR)检测各组间miR-18a相对表达量;收集HR-HPV感染阳性的宫颈脱落细胞标本,依据病理检查结果分为宫颈上皮内瘤变(CIN)组及宫颈癌组各30例,对照组选取年龄、体重配对的30例宫颈上皮细胞正常无化生的标本,采用qRT-PCR检测各组间miR-18a相对表达量,分析miR-18a表达与HPV感染及宫颈癌发生发展的关系。结果 HR-HPV感染组宫颈脱落细胞中miR-18a相对表达量高于LR-HPV组与NE-HPV组,差异均有统计学意义(t值分别为11.144、18.482,均P<0.05);宫颈癌组、CIN组中miR-18a表达较对照组显著增高(t值分别为25.02、15.355,均P<0.05),但宫颈癌组与CIN组之间比较差异无统计学意义(P>0.05)。ROC曲线显示宫颈脱落细胞中miR-18a用于诊断CIN的曲线下面积(AUC)为0.699(95%CI:0.606～0.791,P<0.001),用于诊断宫颈癌的AUC为0.801(95%CI:0.724～0.879,P<0.001)。结论 HR-HPV感染者宫颈脱落细胞中miR-18a相对表达量明显升高,并与宫颈癌的发生发展密切相关。宫颈脱落细胞中miR-18a可能作为宫颈癌或癌前病变潜在标志物用于早期无创诊断。
- 危敏余海浪王涵多雷洁韩璐好
- 关键词：人乳头状瘤病毒宫颈脱落细胞宫颈上皮内瘤变宫颈癌
- 多囊卵巢综合征患者血清adropin、Ghrelin水平及其相关因素分析被引量：4
- 2018年
- 目的:探讨多囊卵巢综合征患者血清adropin、Ghrelin水平变化及其相关因素。方法:回顾性收集2016年10月—2017年10月本院接受治疗的多囊卵巢综合征患者62例为观察组,选择同期正常体检女性30例为对照组,对比两组年龄、身体质量指数(BMI)、腰臀比(WHR)、总胆固醇(TC)、甘油三脂(TG)、低密度脂蛋白(LDL)、高密度脂蛋白(HDL)、睾酮(T)、黄体生成素(LH)、卵泡刺激素(FSH)、空腹血糖、1h血糖、2h血糖、空腹胰岛素、1h胰岛素、2h胰岛素、胰岛素抵抗指数(HOMA-IR)、adropin和Ghrelin水平,并分析adropin及Ghrelin与上述各项指标的相关性。结果:观察组BMI、LDL、T、LH、2h血糖、空腹胰岛素、1h胰岛素、2h胰岛素及HOMA-IR均高于对照组,HDL、adropin及Ghrelin低于对照组(P<0.05)。经Pearson相关分析显示,adropin与空腹胰岛素、1h胰岛素、2h胰岛素及HOMA?IR呈负相关;Ghrelin与BMI、WHR、T、空腹血糖呈负相关,与HDL呈正相关(P<0.05)。结论:多囊卵巢综合征患者血清adropin、Ghrelin水平均显著降低,adropin水平与空腹胰岛素、餐后1、2h胰岛素水平以及HOMA-IR呈负相关,Ghrelin水平与BMI、WHR、T水平以及空腹血糖水平呈负相关,与HDL水平呈正相关。
- 张颖雷洁张静
- 关键词：多囊卵巢综合征GHRELIN
- 宫颈癌活检病理与术后石蜡病理的符合率及意义被引量：4
- 2018年
- 目的探究宫颈癌活检病理与术后石蜡病理的符合率及意义。方法分析120例宫颈癌患者的临床资料,探讨宫颈癌活检病理与术后石蜡病理的符合率及意义。结果宫颈活检对宫颈鳞状细胞癌、宫颈腺鳞癌诊断率86.59%、61.90%显著低于石蜡病理的100.00%、90.48%,差异均具有统计学意义(P<0.05)。两种检验方式对宫颈腺癌诊断率比较,差异无统计学意义(P>0.05)。宫颈活检的总诊断率80.83%显著低于石蜡病理的97.50%,差异具有统计学意义(P<0.05)。两者符合率为82.91%。结论临床在对疑似非典型宫颈癌患者,可先进行宫颈活检检查,与此同时,进行石蜡病理检查,结合宫颈活检与冰冻病理报告结果仍无法确定时,应在石蜡病理结果出来后方能制定相应的治疗方案;而对典型宫颈癌患者进行诊断时,若全院专家可根据宫颈活检结果与冰冻病理报告结果确诊,即可制定治疗方案,待石蜡病理结果出来后根据情况作出相对应的调整。
- 张颖雷洁高铭涛
- 关键词：宫颈癌活检病理符合率
