陈瑶
- 作品数：13 被引量：22H指数：4
- 供职机构：上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心更多>>
- 发文基金：国家自然科学基金浦东新区科技发展基金上海市自然科学基金更多>>
- 相关领域：医药卫生文化科学更多>>
- Sotos综合征患儿临床特征及基因变异分析被引量：5
- 2021年
- 目的分析1例误诊为性早熟的Sotos综合征患儿的临床特征及基因变异特点。方法回顾性分析1例误诊为性早熟的Sotos综合征患儿的临床资料及相关实验室检查结果。结果患儿临床表现为生长过快、发育落后、特殊面容(大头颅、前额突出、下颌窄、高腭弓)。外院误诊为性早熟,给予醋酸曲普瑞林治疗15个月,生长速度未见减缓。基因测序显示患儿核受体结合SET域蛋白1(NSD1)基因(NM_022455.4)存在“错义变异c.5854C>T(p.Arg1952Trp)(杂合)”,其父亲携带该位点变异(杂合)。按照美国医学遗传学和基因组学学会(ACMG)变异分类标准,归类为“可能致病性变异”。结论该患儿确诊为Sotos综合征,NSD1基因突变是其致病原因。Sotos综合征以身高增长过快为主要表现,伴随骨龄显著提前,不能仅靠性激素激发试验结果与性早熟鉴别,临床应严格评估第二性征发育,避免误诊。
- 郑洪雪陈瑶殷丽萍李辛丁宇李娟王秀敏
- 关键词：基因突变性早熟
- PSMD12基因变异所致STISS综合征患儿1例的临床特征及遗传学分析
- 2023年
- 目的探讨1例PSMD12基因变异所致的STISS综合征患儿的临床表型和遗传学特点。方法对2020年10月4日在上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心就诊诊断的1例STISS患儿的临床资料及基因检测结果进行分析,并对STISS综合征进行文献回顾。结果患者PSMD12基因存在杂合无义变异c.601C>T(p.Arg201*),国内既往未见报道,且患者身高与文献报道差异较大。结论患儿严重身材矮小是否为国内PSMD12基因变异的临床特征还有待进一步的探究,生长激素治疗对其的有效性和安全性仍有待于观察。
- 徐磊王依柔张倩文陈瑶常国营王秀敏王剑丁宇
- 关键词：基因变异
- 46,XY性发育障碍儿童NR5A1基因突变1例报告及文献复习
- 2016年
- 目的探讨NR5A1基因突变导致的46,XY性发育障碍(DSD)的临床表现和分子诊断。方法回顾分析1例社会性别为女性的46,XY DSD患儿的临床资料,并复习相关文献。结果社会性别为女性的11.5岁患儿,因偶然发现阴蒂肥大半个月就诊;初步系列实验室检查诊断考虑支持46,XY DSD,高促性腺激素性发育不良。全基因组外显子组DNA测序提示NR5A1基因,c.937 C>T,p.Arg313Cys杂合突变;母亲为杂合突变携带者,父亲无异常。结论临床表现为46,XY DSD,性腺发育不良、外生殖器女性化合并肾上腺功能不足;提示存在SF1基因突变的可能性,全基因组外显子基因测序可帮助明确诊断。
- 李娟王剑沈永年王秀敏黄晓东丁宇陈瑶
- 关键词：突变儿童
- 4例女性Prader-Willi综合征患儿的内分泌代谢特点被引量：4
- 2017年
- 4例Prader-Willi综合征(PWS)患儿均为女性,确诊年龄6~12岁,均有肥胖,特殊面容,发育迟缓、智力障碍等临床表现,遗传学检测提示其中2例为15q11.2-q13区域父源性缺失,1例为15q11.2-q13区域母源性同源二倍体,1例15q11.2-q13区域未发现异常。4例患者存在不同程度的内分泌代谢紊乱:2例身材矮小,其中1例第二性征延迟,另1例合并2型糖尿病;1例表现为胰岛素抵抗,无乳腺发育;1例患儿的身高处于P_3~P_(10),性早熟。PWS患者存在多种内分泌功能紊乱,长期内分泌专科随访及管理十分重要。
- 吴莫龄李娟丁宇陈瑶常国营王秀敏王剑沈亦平
- 关键词：PRADER-WILLI综合征肥胖内分泌代谢异常
- Bardet-Biedl综合征1例报告并文献复习被引量：5
- 2017年
- 目的提高对Bardet-Biedl综合征临床表现和致病基因特点的认识。方法回顾性分析1例确诊为BardetBiedl综合征患儿临床、实验室资料及基因检测结果,并复习相关文献。结果患儿,男,13岁,临床表现有多趾畸形、视网膜色素变性、性腺发育不全、肥胖、智力发育迟缓、肾囊性发育不全、慢性肾功能不全、糖耐量异常、尿道下裂、脂肪肝、贫血、矮小症。高通量测序分析发现患儿BBS2基因存在纯合突变(c.1148_1149dup TC,p.His384Serfs*34),其父母该位点均为杂合子。结论借助于高通量测序技术,有助于得到明确的Bardet-Biedl综合征分子诊断。该患儿BBS2基因的变异未在HGMD、Ex AC及Clin Var数据库中收录,为国内外首次报道。
- 陈瑶李娟王剑李牛沈亦平黄晓东沈永年王秀敏
- 关键词：BARDET-BIEDL综合征高通量测序分子诊断
- 卡尔曼综合征1例报道并文献复习
- 2023年
- 卡尔曼综合征(Kallmann syndrome,KS)是一类罕见的伴有嗅觉缺失或嗅觉功能减退的特发性、低促性腺激素性性腺功能减退症(idiopathic hypogonadotropin hypogonadism,IHH)[1],发病率约为1/10000,发病机制与促性腺激素释放激素(gonadotropin-releasing hormone,GnRH)神经元的迁移、GnRH合成和分泌、作用障碍有关,临床表现为青春期启动延迟和不孕、不育,并伴有嗅觉缺失或嗅觉功能减退。本研究报道1例儿童KS病例,以提高临床对此病的认识。
- 沈蕙颖唐怡珺陈瑶李怀远王秀敏
- 关键词：促性腺激素释放激素促性腺激素
- Bloom综合征一家系的临床特征与BLM基因变异分析被引量：3
- 2018年
- 目的 分析Bloom综合征患儿的临床特征及基因变异.方法 分析归纳2009年1月至2017年6月期间在上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心随访的2例Bloom综合征同胞姐弟的临床特点,2015年提取患儿及其父母亲外周血全基因组DNA,用Illumina测序平台进行高通量测序,检测基因变异位点.结果 患儿为同胞两姐弟,因“身材矮小,身高增长缓慢”就诊,足月顺产,母孕产史无异常,均有喂养困难,营养不良.体格检查：匀称型身材矮小,反应迟钝,有长脸、小下颌、颧骨高的特殊面容.先证者8岁3月龄初次就诊,身高99.7 cm,体质指数12.07 kg/m^2,头围45.5 cm,出生体重1.6 kg,反复呼吸道感染及中耳炎病史.先证者胞弟3岁11月龄初次就诊,身高86.6 cm,体质指数14 kg/m^2,出生体重1.95 kg,16月龄因“头围36 cm”诊断为小头畸形,有反复呼吸道感染及鼻窦炎病史.随访8年,均未发现蝶形红斑样皮疹,均未发现肿瘤的临床征象.基因分析提示先证者及同胞弟弟的BLM基因均携带c.772_773delCT（p.Leu258Glufs＊7）和c.959＋2T＞A复合杂合变异,分别遗传自其父母,搜索文献及数据库无c.959＋2T＞A变异的报道.结论 Bloom综合征主要表现为身材矮小、小头畸形、特殊面容,喂养困难,免疫功能低下,可无蝶形红斑样皮肤改变.BLM基因c.959＋2T＞A为新发现的致病性变异.
- 吴莫龄王秀敏李娟丁宇陈瑶常国营王剑沈亦平
- 关键词：BLOOM综合征小头畸形
- PIK3CA突变致巨脑-毛细血管畸形1例
- 2019年
- 对上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心内分泌遗传代谢科诊断的1例巨脑-毛细血管畸形(MCAP)患儿的临床资料进行回顾性分析。患儿,男,3个月20 d。因"头围及身长增长过快"就诊。9月龄时头围54 cm(+7 SD),身长79 cm(+3.1 SD),前额突起,双耳位低,发育落后,颈部及关节皮肤松弛,腿部及腹部皮肤红斑,肌张力低下。超声示心脏、肝脏血管发育异常,头颅磁共振成像示双侧侧脑室不对称增大,小脑扁桃体向下移位。基因检测结果显示,PIK3CA基因存在杂合错义突变:c.1252G>A(鸟嘌呤>腺嘌呤),导致氨基酸改变p.Glu418Lys(谷氨酸>赖氨酸),为新致病突变位点。提示MCAP为罕见的常染色体显性遗传病,临床以脑及躯体过度生长为主要特点。检测PIK3CA基因有助于MCAP诊断。
- 叶晓琴叶晓琴姚如恩姚如恩韩旻韩旻王剑王秀敏
- 关键词：PIK3CA基因错义突变
- Kallmann综合征临床特点及基因型分析被引量：1
- 2023年
- 目的分析Kallmann综合征(Kallmann syndrome,KS)患儿的临床及基因型特点,加强对该病的认识。方法回顾性分析20例确诊KS患儿的临床特点、全外显子基因测序结果以及治疗效果。结果20例患儿中男性17例,女性3例,平均诊断时年龄为13.13岁。男性患儿表现为小阴茎、睾丸体积小以及双侧隐睾,女性表现为原发性闭经及乳房无发育。完善中国气味识别测试提示93.75%(15/16)患儿有嗅觉丧失。KS患儿可能合并其他系统表现,包括神经发育迟缓、智力低下、指趾骨异常、听力障碍及先天性唇腭裂等。全外显子基因测序发现累及6个致病基因(FGFR1,CHD 7,SOX 10,PROKR 2,KAL 1,SOX 2)的12个变异位点,分子诊断率达63.16%(12/19)。接受脉冲式GnRH泵治疗后患儿睾丸体积、阴茎长度、阴茎周长、T、LH、FSH均有显著改善,且无明显不良反应。结论应用中国气味识别测试能更精确地评估KS患儿嗅觉功能。全外显子基因检测有助于提高该病的分子诊断,帮助此类罕见病患儿尽早明确诊断。脉冲式GnRH泵治疗有助于促进KS患儿的性征发育且无明显不良反应。
- 唐怡珺张倩文王依柔陈瑶李辛李娟王剑王秀敏
- 关键词：性腺功能减退嗅觉障碍
- 移植治疗在儿童与青少年1型糖尿病治疗中的应用进展
- 2022年
- 儿童与青少年1型糖尿病的患病率在近数十余年来呈现明显的上升趋势,传统的药物治疗方法可有效地改善血糖,但无法达到根治的目的。移植治疗作为一种可能达到根治目标的治疗方案受到越来越多的关注,主要包括胰岛移植、干细胞移植以及胰腺移植。移植后伴随的排异反应、胰岛细胞炎症及凋亡反应等仍是目前限制移植治疗在1型糖尿病治疗中应用的重大瓶颈,未来有望通过一氧化碳暴露或调节性T细胞治疗等相关方法得到一定突破。目前移植治疗在1型糖尿病中的研究主要集中在动物研究或成人临床试验中,关于儿童与青少年1型糖尿病移植治疗的研究报道相对较少。粪菌移植未来有望成为1型糖尿病辅助治疗的方法,达到辅助改善胰岛功能的目的。
- 陈瑶王秀敏
- 关键词：儿童青少年1型糖尿病
