邓艳华
- 作品数：12 被引量：15H指数：3
- 供职机构：北京大学第一医院更多>>
- 发文基金：国家重点基础研究发展计划国家自然科学基金北京市重点实验室更多>>
- 相关领域：医药卫生农业科学化学工程更多>>
- Menkes病的ATP7A基因突变及拷贝数改变分析
- 黄琼辉王静敏吴晔邓艳华熊晖张月华杨艳玲姜玉武
- 文献传递
- Menkes病的ATP7A基因突变及拷贝数改变分析
- Menkes病是X-连锁隐性遗传的ATP7A基因突变引起铜转运障碍所导致的神经系统遗传病。本研究拟通过ATP7A基因突变及拷贝数改变分析，了解12例临床诊断Menkes病患儿的临床表型以及ATP7A基因型特征，初步探讨其...
- 黄琼辉王静敏吴晔邓艳华熊晖张月华杨艳玲姜玉武
- 关键词：MENKES病基因突变临床表型
- Menkes病临床及ATP7A基因突变和拷贝数改变分析被引量：7
- 2012年
- 目的通过ATP7A基因突变及拷贝数改变(CNV)分析,了解13例临床诊断为经典型Menkes病患儿的临床表型以及ATP7A基因型特征,探讨其基因型、表型的相关性。方法收集并分析13例Menkes病患者的临床资料,采用DNA直接测序进行ATP7A基因突变检测,发现突变后用DNA限制性内切酶酶切进行验证;应用多重连接依赖的探针扩增技术(MLPA)对未发现突变的患儿行CNV分析,阳性患者用长片段PCR进行验证,并进行基因型、表型相关性分析。结果临床特点:(1)13例均为男性,有典型的毛发改变、癫发作、肌张力减低、智力运动发育迟缓和结缔组织异常,3例有阳性家族史;(2)起病年龄早,均在出生7个月内(3 d～7个月),除1例患儿以智力运动发育落后起病外均以癫起病,伴严重发育停滞和倒退;(3)均呈进行性加重,随访5例患儿,均于14个月内死亡;(4)12/12例患儿(100%)铜蓝蛋白降低;6/8例患儿(75%)血清铜降低;4/4例患儿(100%)脑血管成像见血管走行紊乱,呈"螺丝锥样"改变,1例为47XXY/46XY嵌合体。基因突变确诊9例:(1)DNA直接测序检测到6种突变,包括2种缺失突变,2种错义突变及2种剪切位点突变,其中3种为国际上未报道过的新突变,均位于高度保守区,100例健康男性对照中相应位点均未发现上述突变;(2)MLPA检测发现1例患儿为第10外显子缺失突变,长片段PCR验证其断点为c.2173-346_2407-346del,共1 783 bp,导致p.F725_K802del,其母亲为表型正常的携带者。基因型-表型关系:同为c.2179G>A(p.G727R)突变患儿,47XXY/46XY嵌合体起病年龄早于核型正常者,且临床症状较重。结论 Menkes病ATP7A基因大片段缺失或重复突变检测中ML-PA方便、快捷,Menkes病的致病机制可能与ATP7A基因剂量关系密切。
- 黄琼辉王静敏吴晔邓艳华熊晖张月华杨艳玲姜玉武
- 关键词：MENKES病突变
- Menkes病的ATP7A基因突变分析
- Menkes病(Menkes disease,MD,MIM309400)是一种罕见的X连锁隐性遗传病,国外报道其发病率约为1/50,000-1/250,000活产婴儿.致病基因ATP7A基因突变导致铜转运障碍而引起的多系...
- 黄琼辉吴希如姜玉武王静敏邓艳华吴晔杨艳玲熊晖张月华牛争平秦炯
- Menkes病的ATP7A基因突变及拷贝数改变分析
- Menkes病(Menkes disease,MD,MIM309400)是X-连锁隐性遗传的ATP7A基因突变引起铜转运障碍所导致的神经系统遗传病。临床上以进行性神经系统变性(癫痫、智力运动发育迟滞、肌张力低下等)和毛发...
- 黄琼辉王静敏吴晔邓艳华熊晖张月华杨艳玲姜玉武
- 关键词：MENKES病MLPA突变
- 文献传递
- Menkes病的ATP7A基因突变分析
- Menkes病(Menkes disease，MD，MIM＃309400)是由于ATP7A基因突变导致铜转运障碍而引起的多系统受累的神经系统遗传病，呈X.连锁隐性遗传，临床上以进行性神经系统变性和结缔组织异常为特点。国外...
- 邓艳华
- 关键词：MENKES病基因突变
- 文献传递
- Menkes病患儿ATP7A基因突变分析被引量：8
- 2007年
- 目的分析并确定2例Menkes病(MD)患儿的ATP7A基因突变及遗传特征。方法收集并分析2例Menkes病患儿的临床资料,提取其外周静脉血DNA,采用PCR法扩增ATPTA基因的23个外显子及其与内含子的连接区,并行DNA直接测序,异常者用DNA限制性内切酶酶切PCR扩增片段方法进行验证。结果发现2个半合子突变,1例在第12外显子检测到不连续的多处碱基缺失c.2589delTGAAGGA+c.2598delTT+c.2601delT+c.2603delT+c.2605delGTAGATGA(p.E864fsX883),导致移码突变。另1例在第15外显子检测到单个碱基缺失c.3045delT(p.T1016fsX1018),并发现移码突变。2例患儿的母亲均为相应突变但表型正常的携带者。结论发现2个国际上尚未见报道的新ATPTA基因突变(p.E864fsX883与p.T1016fsX1018),首次在国内明确了2例Menkes病患儿的基因诊断。
- 邓艳华王静敏牛争平姜玉武熊晖张月华秦炯吴希如
- 关键词：MENKES病突变
- 20例经典型泛酸激酶相关神经变性的临床表型和基因型特点
- 2017年
- 目的 分析经典型泛酸激酶相关神经变性患儿的临床和基因特点.方法 回顾性总结北京大学第一医院2006年11月至2016年12月确诊为泛酸激酶相关神经变性的患儿资料,分析其临床表现、影像学特点和基因检查结果.结果 共20例确诊为泛酸激酶相关神经变性的患儿纳入研究,均为经典型,起病年龄的中位数为3.5（1.0 ～ 10.0）岁,首发症状主要为下肢肌张力不全（16例）,末次随访所有患儿均出现肢体肌张力不全,部分逐渐出现吞咽障碍（11例）、言语障碍（16例）、锥体束受累（7例）、智力倒退（3例）、视网膜色素变性（5例）,起病至失去行走能力的中位数年龄为6.9（2.0 ～12.0）年.19例患儿头颅磁共振成像（MRI）存在“虎眼征”,4例患儿CT发现苍白球区钙化.共发现26种基因突变,其中16种为新发突变.c.1502T＞C（p.Ile501 Asn）突变最多见（4例）.结论 经典型泛酸激酶相关神经变性患儿以肌张力不全为主要临床表现,进展至失去行走能力时间短.除头颅MRI有“虎眼征”表现外,头颅CT苍白球区钙化可能为泛酸激酶相关神经变性的另一影像学特征.本组发现16种PANK2基因新突变.
- 周季贺晶寇丽萍封红春邓艳华张仲斌周玲王静敏姜玉武吴晔
- 关键词：基因型基因
- Menkes病患儿ATP7A基因突变及X染色体失活分析被引量：4
- 2013年
- 目的:分析并确立1例Menkes病的ATP7A基因突变,并从X染色体失活角度探讨突变的亲源性和ATP7A的致病机制。方法:首先搜集该例临床典型Menkes病患儿及其父母的外周血提取基因组DNA,分别对患儿及父母的外周血DNA进行PCR扩增,通过DNA测序和琼脂糖凝胶电泳判定患儿突变的亲源性;用雄激素受体基因(AR)的三核苷酸多态性进行基因型分析判定X染色体失活是否发生偏斜。结果:基因诊断确诊1例Menkes病患儿,DNA直接测序检测结果为c.3045delT(p.T1016fsX1018)缺失突变,其母亲为携带者,其父亲无异常;对该例基因确诊的Menkes病患儿母亲行X染色体失活分析,发现ATP7A基因突变携带者的X染色体高度非随机失活(P1m,100:0)。结论:本研究通过分子遗传学分析发现该例患儿为缺失突变,可确诊为Menkes病。经X染色体失活分析对ATP7A基因致病机制做初步的探讨,证明了Menkes病患儿的母亲X染色体失活可能为非随机失活,表现为母亲优先失活有突变的X染色体。
- 赵程峰王静敏王菊莉黄琼辉邓艳华吴晔姜玉武
- 关键词：MENKES病X染色体失活基因
- 放射性脑病2例报道
- 2008年
- 目的提高对放射性脑病的早期诊断和治疗的认识。方法对2例分别确诊为鼻咽癌、颅底脊索瘤并接受头颅放射性治疗病人的早期临床表现进行分析,除外相关疾病,诊断为放射性脑病脑干型,并采用大剂量的神经营养药物静脉输注,辅以改善脑部血液循环和对症支持治疗。结果通过治疗,2例病人的临床症状明显好转。结论神经营养等综合治疗对脑干型放射性脑病可能有效。
- 邓艳华牛争平
- 关键词：放射性脑病早期诊治
