目的探讨β2肾上腺素能受体(β2-adrenergic receptor,β2-AR or ADRB2)基因R16G、Q27E多态性与新疆维吾尔族人群肥胖发生的相关性。方法采用Taqman技术对新疆754例维吾尔族受试者进行β2-AR基因R16G、Q27E位点基因分型,并分析各基因型和等位基因频率在不同体重指数(BMI)水平的分布及其与超重、肥胖的关系。结果维吾尔族人群中超重组与肥胖组的血压、甘油三酯及胆固醇水平显著高于正常体重组(P<0.05)。R16G、Q27E两个多态位点的基因型频率与等位基因频率在正常体重组、超重组与肥胖组之间的分布均无统计学差异(P>0.05);按性别分层后基因型与等位基因频率的分布在3组间亦未见统计学差异。R16G、Q27E多态构成的4种单倍型在正常体重组、超重组与肥胖组的分布无统计学差异(P>0.05)。维吾尔族与汉族人群间比较,Q27E基因型与等位基因频率分布的差异有统计学意义(P<0.001)。结论β2-AR基因R16G、Q27E多态性与新疆维吾尔族人群肥胖发生无关,但Q27E基因型与等位基因频率分布在汉族与维吾尔族人群间不同。
目的探讨新疆哈萨克族WNK4（with no K=lysine kinase）基因内含子10（intron10）多态性与原发性高血压间的关系，了解该基因多态性在哈萨克族人群中的分布情况。方法采用直接测序法测定WNK4基因intron10序列，确定单核苷酸多态性位点及类型，应用多聚酶链反应、限制性片段长度多态性技术（PCR—RFLP）对该位点进行基因分型，其中原发性高血压患者191例（高血压组）、健康对照组173例。结果在WNK4基因intron10发现一多态性位点（17号染色体上碱基1156666，G→A）；PCR—RFLP分型，GG、GA、AA各基因型在哈萨克族高血压组和健康对照组的频率分别为88．0％、11．0％、1．0％和91．9％、8．1％、0％，差异无统计学意义（均为P〉0．05）；A等位基因频率分别为6．5％和4．0％，差异无统计学意义（P〉O．05）。结论WNK4基因intron10多态性可能不是新疆哈萨克族原发性高血压的遗传易感指标。
目的:研究信号转导和转录激活因子3(signal transducer and activator of transcription3,STAT3)、血管内皮细胞生长因子(vascular endothelial growth factor,VEGF)基因在哈萨克族食管癌中的表达及相关性,从而为探讨哈萨克族食管肿瘤癌变的机制奠定基础。方法:采用RT-PCR方法检测STAT3、VEGF基因在30例哈萨克族食管癌组织及相应癌旁组织(手术切缘无癌组织)中的表达。结果:STAT3、VEGF基因在30例食管癌组织中表达的阳性率分别为73.33%(22/30)和76.67%(23/30),30例癌旁组织中表达的阳性率为43.33%(13/30),两种基因在癌组织中表达的阳性率均高于癌旁组织(P<0.05)。STAT3与VEGF基因的表达具有相关性(P<0.05)。结论:STAT3、VEGF基因的表达可能与哈萨克族食管癌的发生有关,两者之间可能具有协同作用,共同促进食管癌的发生。
