杜瑞莉
- 作品数：4 被引量：9H指数：2
- 供职机构：新疆医科大学基础医学院更多>>
- 发文基金：新疆维吾尔自治区自然科学基金新疆维吾尔自治区高技术研究发展计划项目新疆医科大学科研创新基金更多>>
- 相关领域：医药卫生生物学更多>>
- 新疆地区汉族遗传非综合征型耳聋人群GJB3基因突变分析被引量：5
- 2009年
- 目的:探讨新疆汉族地区缝隙连接蛋白编码基因31(GJB3)突变在中国遗传非综合征型耳聋人群中的特征。方法:应用聚合酶链反应产物直接测序方法对新疆地区对非综合征型遗传性聋患者50名、对照组55名进行GJB3基因编码区突变检测及鉴定编码区突变检测及鉴定。结果:在50名患者中发现GJB3基因的2种单核苷酸改变,其中有1种碱基变化导致了氨基酸的改变,其中一个突变(357C→T)与夏家辉等报道相同;另一个突变形式(766G→A)为本研究首次发现。55名正常对照组中未发现同样突变。结论:国人非综合征型遗传性聋者GJB3基因突变筛查研究发现了一个GJB3基因新的突变形式(766G→A),为进一步开展耳聋相关基因的筛查研究打下了基础。
- 杜瑞莉李惠武李卉赵学信李彦华
- 关键词：耳聋突变分析
- 新疆维汉两民族NSHI患者GJB2、GJB3及12S rRNA基因突变研究
- 目的:研究新疆地区维吾尔族遗传性非综合征性耳聋人群中GJB2、GJB3、12S rRNA基因突变位点、突变频率及二者与汉族耳聋人群的差异。方法:对93例新疆地区遗传性非综合征性耳聋患者进行耳聋病因问卷调查、纯音听阈测试,...
- 杜瑞莉
- 关键词：遗传性耳聋
- 文献传递
- 新疆哈萨克族食管癌中Cdc42基因启动子区甲基化与其mRNA表达改变的研究被引量：2
- 2009年
- 目的研究新疆哈萨克族食管癌中Cdc42基因启动子区甲基化状态与其mRNA表达改变的关系。方法用RT-PCR方法测定mRNA表达,甲基化特异PCR方法检测DNA启动子区甲基化状态。结果在20例癌组织中,有16例表达阳性,占80%,20例癌旁组织中有13例表达,占65%,其中癌组织表达量明显高于癌旁组织的有10例,占50%,癌旁组织表达量高于癌组织的有5例,占25%。肿瘤组织和正常组织该基因启动子区见甲基化条带,未见非甲基化条带。结论Cdc42基因在肿瘤组织和正常组织均表现为高甲基化状态,新疆哈萨克族食管癌中Cdc42基因mRNA表达增强可能与该基因的甲基化状态没有直接关系,另存在其他机制,有待进一步研究。
- 国丽王洪江李卉庞作良陈艳阿布都外力.吾布力卡斯穆美合日阿依.麦麦吐尔逊木尼尔丁.木合塔尔杜瑞莉刘佑斌周新赵学信李惠武
- 关键词：MSP
- 新疆哈萨克族食管癌中survivin基因真核表达载体的构建被引量：1
- 2009年
- 目的:探讨survivin基因真核表达载体的构建,研究它在新疆哈萨克族食管癌中的作用。方法:采用PCR方法从新疆哈萨克族食管癌的cDNA表达阳性的标本中扩增出survivin基因,经双酶切后、与真核表达载体pEGFP-N1相连后转入DH5α。结果:DNA测序证明获得了包含ORF全长的survivin基因,并成功克隆入真核表达载体pEGFP-N1中。结论:构建真核表达载体成功,为进一步探讨survivin基因在哈萨克族食管癌中的作用奠定了基础。
- 刘佑斌张丽萍陈艳李卉刘玲杜瑞莉国丽黄静静黄国虹许晨波李惠武
- 关键词：SURVIVIN哈萨克族食管癌
