王辉林
- 作品数：15 被引量：49H指数：5
- 供职机构：深圳市宝安区妇幼保健院更多>>
- 发文基金：深圳市科技计划项目深圳市宝安区科技计划项目广东省科技计划工业攻关项目更多>>
- 相关领域：医药卫生生物学农业科学更多>>
- 染色体微阵列分析在胎儿唇腭裂畸形中的临床应用被引量：8
- 2018年
- 目的探讨染色体微阵列分析技术(CMA)在产前诊断胎儿唇腭裂畸形(CLP)中的临床应用价值。方法研究对象为2014年7月至2016年12月期间在深圳市宝安区妇幼保健院产前超声诊断的19例CLP胎儿和2例产前超声漏诊的单一腭裂患儿,其中12例单纯性CLP,9例综合征性CLP。21例样本中羊水13例,脐带血1例,引产胎儿组织2例,新生儿外周血5例。采用染色体核型技术和CMA技术对样本进行检测,获得基因组拷贝数变异(CNVs),对比CMA技术和传统染色体核型技术对唇腭裂患者检出异常结果的敏感性,评估不同类型唇腭裂患者携带CNVs的差异。结果 CMA结果中33.3%(7/21)为CNVs,染色体核型结果中9.5%(2/21)为染色体异常,差异无统计学意义(P>0.05)。CMA结果中单纯性CLP检出CNVs率为25.0%(3/12),综合征性CLP检出CNVs率为44.4%(4/9),差异无统计学意义(P>0.05)。结论不管是综合征性的唇腭裂,还是单纯性的唇腭裂,使用CMA技术进行分析均较传统染色体核型技术能提高异常检出率,但尚需进一步证实CMA在产前超声诊断唇腭裂胎儿时的临床应用价值。
- 孟卓熊礼宽熊礼宽林小影
- 关键词：产前诊断胎儿唇腭裂
- 深圳市宝安区出生缺陷产前诊断现状与策略被引量：2
- 2011年
- 目的:了解深圳市宝安区出生缺陷及产前诊断现状,提出提高产前诊断率的对策。方法:回顾性统计深圳市宝安区2003～2009年出生缺陷情况,统计分析出生缺陷率、出生缺陷发生顺位与构成比及产前诊断情况。结果:274152例围产儿中有4248例出生缺陷儿,出生缺陷发生率1548‰;出生缺陷儿中先天性心脏病的构成比最高(2519%);产前诊断的出生缺陷儿有722例(1699%),产前诊断率最高的出生缺陷疾病为脑发育严重畸形(7679%,172/224)。结论:深圳市宝安区出生缺陷发生率居高不下,产前诊断率偏低,建立区属产前诊断中心已是势在必行。
- 杨晓华王维彭惠霞王辉林
- 关键词：发生率产前诊断
- 利用多重实时PCR检测妇女生殖道人乳头瘤病毒感染
- 肖克林王辉林麦光兴马竞江凡张修发熊礼宽
- 具有不良孕产史夫妇染色体分析被引量：6
- 2015年
- 目的探讨外周血染色体核型与不良孕产史的关系。方法对724例不良孕产史患者的外周血淋巴细胞进行培养、制片及G显带染色体核型分析。结果 724例不良孕产史患者染色体异常者10例,检出率1.38%。男性391例,染色体异常者5例,检出率1.28%;女性333例,染色体异常者5例,检出率1.50%。异常染色体有染色体易位8例(1.10%),表现为复发性流产,男性少弱精症;倒位1例(0.14%),意义不明的变异46XX,10q11.1+,1例(0.14%)均表现为复发性流产。染色体多态性改变91例(12.57%),女性中染色体多态性占5.71%,男性中染色体多态性占18.41%,表现为育畸形儿、葡萄胎、复发性流产及男性少弱精症。结论不良孕产史与染色体畸变有关,染色体多态性在不良孕产史患者有一定的检出率,其与生殖的关系需更深入的探讨。
- 李慧王辉林李瑾沈楷李晓红陈湘梅
- 关键词：染色体不良孕产史染色体多态性
- 受体型蛋白酪氨酸磷酸酶O基因甲基化与乳腺癌细胞株化疗敏感性的关系被引量：2
- 2014年
- 目的探讨受体型蛋白酪氨酸磷酸酶O(PTPRO)基因不同甲基化状态的乳腺癌细胞株对紫杉醇的敏感性。方法应用甲基化特异性PCR,检测MCF-7、MDA-MB-231和Hs578t乳腺癌细胞株中PTPRO基因启动子Cp G岛甲基化状态,并用RT-PCR法检测PTPRO mRNA表达。采用MTT法检测MCF-7、MDA-MB-231和Hs578t乳腺癌细胞株对0.000 6、0.003 0、0.015 0、0.075 0、0.375 0、1.875 0、9.350 0、46.750 0、234.000 0 mmol/L紫杉醇的敏感性,以及对细胞株进行去甲基化实验后紫杉醇抑制率的改变。两组间均数比较采用配对t检验;在检验方差齐性的前提下,多组间均数比较用单因素方差分析,组间两两比较采用LSD检验。结果乳腺癌MCF-7、MDA-MB-231细胞株中PTPRO基因甲基化,而乳腺癌Hs578t细胞株中PTPRO基因无甲基化。用紫杉醇处理细胞株后再检测PTPRO启动子甲基化情况,结果显示MCF-7、MDA-MB-231细胞株PTPRO基因甲基化率明显降低[(0.861±0.109)比(0.037±0.019),t=23.326,P=0.000;(0.758±0.114)比(0.086±0.010),t=16.109,P=0.000]。并且,MCF-7、MDA-MB-231细胞株经5-杂氮脱氧胞嘧啶(DAC)处理后,PTPRO mRNA表达水平明显高于DAC处理前[(0.033±0.006)比(0.166±0.016),t=28.338,P=0.000;(0.052±0.006)比(0.587±0.087),t=17.257,P=0.000],其表达水平与启动子Cp G岛甲基化状态有关。紫杉醇对MDA-MB-231、MCF-7及Hs578t细胞株的半数抑制浓度(IC50)分别为8.52、5.87和4.52 mmol/L。不同浓度紫杉醇对Hs578t细胞株的抑制率均比MCF-7和MDA-MB-231细胞株高(F=129.93、182.40、46.26、49.26、33.60、80.31、160.05、69.96、79.98,P均=0.000)。去甲基化实验显示:DAC处理MCF-7和MDA-MB-231乳腺癌细胞株后,不同浓度紫杉醇对细胞株的抑制率与处理前相比,差异均有统计学意义(MCF-7:t=14.195、8.328、7.042、6.385、5.450、8.557、4.788、13.351、11.887,P均<0.050;MDA-MB-231:t=16.324、30.443、9.177、12.694、9.528、11.912、10.260、18.109、3.754,P均<0.050)。结论 PTPRO基因甲基化是乳腺
- 李少英吴华聪王辉林王维陈静
- 关键词：甲基化化疗敏感性
- 16S rDNA测序技术在婴儿肠道微生态研究中的应用被引量：1
- 2015年
- 目的探讨16SrDNA测序技术在新生儿、婴儿肠道微生态研究中的应用。方法于生后3天、1月、6月、1岁时收集2例健康婴儿粪便标本共8份,提取细菌总DNA,以Illumina Hiseq 2000为测序平台,采用新一代高通量16SrDNA宏基因组测序技术对V6可变区测序,并进行生物信息分析（物种分类和丰度分析;多样性分析）。结果 8份样品共产生原始测序数据为1 027.47 Mbp,Unique tags序列数量均值为58630,OTU数量63-209;优势菌门为Proteobacteria和Firmicutes;在科水平,〉1%的物种1个月之内2-4种,6月后达7-10种;1号婴儿一直以Enterobacteriaceae占优势,2号婴儿优势菌群包括Enterobacteriaceae、Lachnospiraceae、Streptococcaceae和Bacteroidaceae;4个时间点的npShannon和Simpson指数分别为1.17、1.29、2.16、2.51和0.43、0.40、0.26、0.14。结论 16SrDNA测序技术能满足新生儿、婴儿肠道微生态研究需求;新生儿、婴儿粪便中含丰富细菌基因组;细菌物种丰度及分类存在个体差异;从出生到1岁,婴儿肠道菌群结构趋向复杂和多样。
- 马丽亚王辉林陈睿张敏黄艳卢光进
- 关键词：肠道菌群测序宏基因组婴儿
- 动态监测婴儿肠道16S rDNA宏基因组5例报告
- 2014年
- 目的：探讨婴儿肠道16S rDNA宏基因组的动态变化。方法收集5例健康婴儿生后3 d、1个月、6个月、1岁时粪便样本共17份，提取细菌总DNA，采用新一代高通量测序技术对16S rDNA的V6高变区测序并进行物种分类、丰度及多样性分析。结果17份样品共产生原始测序数据为2190.66 Mbp，Operational Taxonomic Units（OTU）数量36~308；优势菌门包括变形菌门、厚壁菌门、拟杆菌门和放线菌门；不同婴儿间肠道菌群分布有差异；科水平〉1%的物种生后3 d时2~4种，1个月、6个月时增至最多7种，1岁时达10种；4个时间点的npShannon和Simpson指数均值分别为1.117、1.460、2.088、2.50和0.443、0.408、0.229、0.143。结论婴儿粪便中含丰富细菌基因组；细菌物种丰度及分类存在个体差异；细菌多样性随日龄而增加，婴儿肠道菌群结构出生后逐渐趋向复杂和多样。
- 马丽亚张敏王辉林陈睿黄艳梁小琴卢光进
- 关键词：宏基因组测序肠道菌群婴儿
- 多重实时PCR检测高危型人乳头瘤病毒感染被引量：9
- 2011年
- 目的 调查不同宫颈病变组妇女生殖道13种高危型HPV（HR HPV）感染情况,分析HR HPV感染与宫颈病变的关系.方法 选择深圳市宝安区妇幼保健院宫颈专科门诊患者350例,利用TCT技术检测其宫颈上皮细胞学状况,根据细胞学结果分组.采用多重实时PCR（mRT PCR）检测其生殖道HR HPV感染情况和病毒载量,采用χ2检验或Fisher精确概率法比较各组间HR HPV感染率,采用Kruskal-Wallis或Wilcoxon秩和检验比较各组间HR HPV阳性者的病毒载量,采用Wilcoxon秩和检验比较HR HPV阳性和阴性组的年龄分布情况.结果 未见上皮内病变或恶性病变（NILM）组、意义不明的非典型鳞状上皮细胞增生（ASCUS）组、鳞状上皮细胞低度病变（LSIL）组、鳞状上皮细胞高度病变（HSIL）组的HR HPV阳性例数分别为10例（3.4%）、7例（20.0%）、11例（78.6%）和6例（6/6）.NILM组HR HPV阳性率低于ASCUS组、LSIL组,ASCUS组HR HPV阳性率低于LSIL组,差异有统计学意义（χ2值分别为14.43、107.69、14.76,P均〈0.01）;NILM组低于HSIL组、ASCUS组低于HSIL组,差异有统计学意义（P值分别为0.000 1、0.000 4）.NILM组、ASCUS组、LSIL组和HSIL组HR HPV阳性者的病毒载量分别为4.10 （3.38～6.27）、5.33 （3.63～6.66）、5.77 （4.01～7.01）和5.58 （4.19～5.85）（拷贝/ml,lg）.将ASCUS组、LSIL组和HSIL组3组合并为宫颈细胞异常组,病毒载量为5.58（3.63～7.01）（拷贝/ml,lg）高于NILM组,差异有统计学意义（U=43.0,P〈0.05）.HR HPV阳性组平均年龄36（21～56）岁,与阴性组[33（21～58）岁]比较,差异无统计学意义（U=4 544,P〉0.05）.结论 HR HPV感染与宫颈病变有关;HR HPV病毒载量高低与宫颈病变程度无相关性,但病毒载量越高,存在宫颈病变的可能性越大.HR HPV阳性组与阴性组的年龄分布无差异.
- 肖克林王辉林麦光兴马竞江凡张修发熊礼宽周华
- 关键词：宫颈上皮内瘤样病变乳头状瘤病毒感染病毒载量
- 利用多重实时PCR法检测妇女生殖道人乳头瘤病毒感染
- 肖克林王辉林麦光兴马竞江凡张修发熊礼宽
- 羊水细胞培养技术的临床应用被引量：4
- 2013年
- 目的探索羊水细胞染色体培养改良方法,提高培养、收获成功率,满足临床诊断需要。方法对493例羊水标本进行细胞培养和染色体收获,并对实验细节进行优化,建立标准操作程序。结果羊水培养成功率99.8%(492/493),发现21-三体6例、18-三体2例、其他异常2例。结论采取严格质量控制;保留换液后的上清,解决因收获失败无法诊断的问题;采取肝素抗凝等,消除母血细胞干扰,可使羊水细胞培养成功。
- 王辉林蓝慧娟麦光兴李启运熊礼宽
- 关键词：核型分析产前诊断染色体羊水
