周莛
- 作品数：6 被引量：45H指数：3
- 供职机构：重庆医科大学附属儿童医院更多>>
- 发文基金：重庆市医学科研计划项目重庆市教育委员会科学技术研究项目更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 重组人生长激素治疗儿童特发性矮小症远期疗效分析被引量：36
- 2018年
- 目的:评价重组人生长激素(rh GH)治疗儿童特发性矮小症(ISS)的远期疗效及安全性。方法:连续收集2006年8月至2010年12月在我院就诊的ISS患儿。将愿意接受rh GH治疗的80例患儿纳入治疗组,给予每晚睡前皮下注射rh GH 0.15~0.18 IU/(kg·d),疗程为6个月;另从拒绝接受rh GH治疗的患儿中选取80例年龄、性别及生长发育情况与治疗组患儿相仿的患儿设为对照组,保持自然生长并定期随访。治疗组患儿治疗结束后再随访5年观察治疗效果和不良反应情况。结果:治疗组72例、对照组76例完成5年随访,随访完成率为92.50%(148/160)。随访结束时,治疗组患儿身高从治疗前的(119.27±15.81)cm提高到(151.84±11.53)cm,生长速率从治疗前的每年(3.58±0.57)cm提高到每年(7.45±1.72)cm,且均高于对照组(P均<0.05)。治疗组不良反应/事件发生率为9.72%,予对症处理后不良反应均可消失。结论:rh GH治疗ISS的远期疗效显著,能提高患儿的身高和生长速率,不良反应/事件的发生率较低且可控。
- 陈立黎朱高慧熊丰陈龙李荣周莛宋萃罗雁红曾燕
- 关键词：重组人生长激素特发性矮小症远期疗效
- 单纯性肥胖儿童血清Hcy、visfatin、E-FABP水平与糖脂代谢紊乱和炎症因子的相关性分析被引量：4
- 2022年
- 目的:研究单纯性肥胖儿童血清同型半胱氨酸(Hcy)、内脂素(visfatin)、上皮型脂肪酸结合蛋白(E-FABP)水平与糖脂代谢紊乱和炎症因子的相关性。方法:将2019年4月~2020年10月于我院就诊的70例单纯性肥胖儿童纳入研究,记作肥胖组。另取同期于我院接受体检的健康儿童70例作为对照组。检测并比较两组血清Hcy、visfatin、E-FABP水平,糖脂代谢紊乱相关指标和炎症因子水平。以Pearson相关性分析明确单纯性肥胖儿童血清Hcy、visfatin、E-FABP水平与糖脂代谢紊乱和炎症因子的关系。结果:肥胖组血清Hcy、visfatin、E-FABP水平均高于对照组(均P<0.05)。肥胖组空腹血糖(FPG)、空腹胰岛素(FINS)水平及胰岛素抵抗指数(HOMA-IR)均高于对照组(均P<0.05)。肥胖组总胆固醇(TC)、甘油三酯(TG)、低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)水平均高于对照组,而高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)水平低于对照组(均P<0.05)。肥胖组血清白细胞介素-1β(IL-1β)、白细胞介素-6(IL-6)及肿瘤坏死因子-α(TNF-α)水平均高于对照组(均P<0.05)。经Pearson相关性分析可得:单纯性肥胖儿童血清Hcy、visfatin、E-FABP水平与FPG、FINS、HOMA-IR、TC、TG、LDL-C、IL-1β、IL-6、TNF-α水平均呈正相关,而与HDL-C水平呈负相关(均P<0.05)。结论:单纯性肥胖儿童血清Hcy、visfatin、E-FABP水平均异常升高,且与其糖脂代谢紊乱及炎症反应密切相关,值得临床重点关注。
- 曾燕胡玉娟周莛李黎朱岷
- 关键词：单纯性肥胖糖脂代谢炎症因子
- 皮肤松弛症3型一例临床和基因突变分析
- 2021年
- 目的探讨乙醛脱氢酶18家族成员A1(ALDH18A1)突变所致常染色体显性遗传皮肤松弛症3型的基因型及表型特征,以提高对该疾病的认识。方法本文报道的患儿来自重庆医科大学附属儿童医院内分泌遗传代谢科。对该患儿进行高精度PLUS临床外显子测序,并复习相关文献,总结基因型和表型谱的关系。结果报道本院收治的1例9个月龄男性患儿,因"生长发育落后9个月,咳嗽3 d"入院,伴皮肤松弛、特殊面容、骨骼畸形、气管型支气管、腹股沟疝、胃食管反流、掌纹浅乱等。通过高精度PLUS临床外显子测序发现该患儿10号染色体chr10:97402778上存在ALDH18A1新发杂合突变c.274C>G(p.Leu92Val),结合患儿代谢组学和影像学检查诊断为常染色体显性遗传皮肤松弛症3型;复习文献提示,目前已报道的ALDH18A1不同位点突变所致临床表现存在异质性,主要以全身皮肤松弛皱褶、面部改变为特征,同时常伴有生长发育迟缓、呼吸系统、消化系统、骨骼关节、神经肌肉等系统发育畸形。结论对于临床上高度怀疑此类疾病的患儿,需定期随访其临床表现及代谢指标,尽早进行基因检测以明确疾病的分子基础。
- 赖寒李荣周莛胡玉娟宋萃
- 关键词：皮肤松弛症
- 儿童肾上腺危象临床特征及基因分析被引量：1
- 2020年
- 目的分析肾上腺危象患儿临床特征、基因突变类型及基因型与表型的关系,提高临床对肾上腺危象患儿的认识及诊治水平。方法回顾性分析2017年7月~2019年12月我院诊治为肾上腺危象的24例患儿的临床表现、生化检查及基因检查结果。结果 24例患儿临床表现以体重不增/倒退(95.83%)、皮肤色素沉着(91.67%)、胃肠道症状(83.33%)为主,生化检查均提示代谢性酸中毒、电解质紊乱(低钠和或高钾)、肾素活性增高,22例(91.67%)促肾上腺皮质激素(ACTH)增高,其中19例21羟化酶缺陷症17-羟孕酮增高,余5例(其他类型)17-羟孕酮无增高。共发现3种基因突变,其中19例CYP21A2基因突变、4例DAX1/NR0B1基因突变、1例STAR基因突变,其中CYP21A2基因发现1个新的剪切突变位点c.202+38dupG,DAX1/NR0B1基因发现新的移码突变c.270280del(p.Y91Efs*18);21羟化酶缺陷症基因型与表型的相符率为84.21%。结论儿童肾上腺危象病因复杂,临床特征缺乏特异性,遗传学有助于明确病因及预后评估判断,主张均需尽早完善基因检查。
- 周莛朱岷
- 关键词：肾上腺危象原发性肾上腺皮质功能减退症基因突变
- 我院住院死亡病例直接死因分析及讨论
- 背景： 根本死亡原因是导致直接死因的疾病或损伤，主要是从预防医学角度，采取措施，减少或消灭疾病。直接死亡原因是指直接引起死亡的原因，它可以是致命性疾病、损伤本身，但更常见的是疾病、损伤、中毒、窒息所引起的直接致命的并发...
- 周莛
- 关键词：住院儿童疾病谱分析救治原则
- 住院死亡病例直接死因分析被引量：4
- 2012年
- 目的分析住院患儿死亡原发疾病谱,探讨如何寻求患儿直接死亡原因及如何规范死亡病例讨论。方法对本院227例死亡病例进行回顾性分析,根据死亡病例的原始病历资料及死亡病例讨论,分析推断直接死因。结果 227例死亡病例中,婴幼儿占总数的70%;PICU 157例(69.2%);原发疾病中前3位是神经系统疾病(颅内感染、肿瘤、出血、外伤)55例(24.2%),先天畸形(先天性心脏病、先天性消化道畸形)53例(23.3%)及呼吸系统疾病(感染、吸入等)47例(20.7%);推断分析出直接死因的病例67例(占29.5%),其中前3位分别是窒息21例、脑疝17例、大出血致失血性休克8例。结论神经系统疾病是危及危重症患儿生命的主要疾病,是目前研究的重点方向;同时死亡病例讨论作为医院核心制度,其核心是寻求直接死因,这需要相关科室参与诊治及抢救医师共同参与,掌握正确并行之有效的分析方法,而寻求直接死因关键在于抓住病情恶化的时间点。
- 周莛卢仲毅
- 关键词：死亡病例儿童
