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黄珊

作品数：3 被引量：0H指数：0
供职机构：广西壮族自治区人民医院更多>>
相关领域：医药卫生更多>>

合作作者

文献类型

  • 2篇专利
  • 1篇期刊文章

领域

  • 1篇医药卫生

主题

  • 1篇大小便
  • 1篇诱发性
  • 1篇语音
  • 1篇语音提示
  • 1篇运动诱发性
  • 1篇止血
  • 1篇止血海绵
  • 1篇人机
  • 1篇人机交互
  • 1篇人机交互界面
  • 1篇腕带
  • 1篇漏检
  • 1篇老年
  • 1篇冷敷
  • 1篇基因
  • 1篇基因表现
  • 1篇家系
  • 1篇家系研究
  • 1篇交互界面
  • 1篇盒子

机构

  • 3篇广西壮族自治...
  • 1篇广西医科大学...

作者

  • 3篇黄珊
  • 2篇黄彦飞
  • 2篇黄彩
  • 2篇袁琼
  • 1篇傅桂芬
  • 1篇李友琼
  • 1篇莫颖敏
  • 1篇黄健
  • 1篇胡琼燕
  • 1篇杨彭
  • 1篇宁琪

传媒

  • 1篇中华老年医学...

年份

  • 1篇2023
  • 1篇2017
  • 1篇2016
共 3 条 记 录，以下是 1-3
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排序方式：
PRRT2基因表现帕金森样症状的老年发作性运动诱发性运动障碍家系研究
2023年
目的研究家族性以帕金森样临床表现的老年发作性运动诱发性运动障碍临床及遗传学特点。方法对9个家系成员的临床资料进行分析,包括2例患者(2例均经过治疗),并允许进行相应的治疗和预测。从外周血样中提取DNA,然后进行二代测序突变筛查。结果在家系中两例先证者经奥卡西平治疗震颤完全控制,在5例家族成员中发现PRRT2基因16号染色体29824741位置2号外显子c.G366C号:P.QCon122H发生碱基G>C杂合突变,导致编码的122号氨基酸由谷氨酸变异为组胺酸,经SIFT和M-CAP等预测有害。家系样本Sanger测序显示先证者之妹妹、弟弟及侄子为杂合型变异,其侄女为野生型。结论PRRT2蛋白的Q122可引起帕金森样肢体震颤表型,抗癫痫药物对老年发作性运动诱发性运动障碍也有效。
杨彭莫颖敏王敏莉李友琼黄珊黄健
关键词：发作性运动诱发性运动障碍
一种按压器
本实用新型公开了一种按压器，包括腕带和按压块，其特征在于：所述按压块包括按压层（1）、冷敷圈（2）、止血海绵（3）、半透膜（4）、连接条（5）和固定块（6），其中按压层（1）在最上方；所述止血海绵（3）为可挤压变形的球体...
黄珊黄彩黄彦飞宋志芳袁琼
文献传递
一种用于收集大小便标本的语音提示盒
本实用新型公开了一种用于收集大小便标本的语音提示盒，包括盛放尿杯和便盒的顶面开口的长方体盒子，其特征在于：所述的长方体盒子内具有对尿杯、便盒进行称重的电子称重装置，所述的长方体盒子侧面设有定时语音提示装置。所述定时语音提...
黄彦飞傅桂芬袁琼胡琼燕黄珊黄彩宁琪
文献传递
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