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王菊丽
作品数:
2
被引量:5
H指数:2
供职机构:
佳木斯市中心医院
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相关领域:
医药卫生
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合作作者
朱金玲
佳木斯大学基础医学院
张金波
佳木斯大学基础医学院
李新宇
佳木斯大学附属第一医院
张昭
佳木斯大学附属第一医院
左松林
佳木斯大学附属第一医院
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SCN9A基因多态与颞叶癫痫相关性
被引量:2
2016年
目的:探讨SCN9A基因多态与颞叶癫痫相关性。方法:搜集179例癫痫患者及正常对照组236例血样,提取全基因组DNA。聚合酶链反应-限制性片段长度多态(PCR-RFLP)、测序法检测四个标签SNPs多态性,比较两组各位点基因型和等位基因频率的差异。结果:SCN9A基因rs12620053和rs7588632位点多态在癫痫组与对照组间存在显著差异(P<0.05),而rs2893013和rs4465779位点多态在癫痫组与对照组间无显著差异(P>0.05)。结论:SCN9A基因rs12620053和rs7588632位点多态与癫痫易感性相关,而位点rs2893013和rs4465779与癫痫易感性无关。
朱金玲
王菊丽
张金波
张虎
金岳雷
关键词:
颞叶癫痫
单核苷酸多态性
遗传易感性
SCN9A基因突变与癫痫的相关性
被引量:4
2017年
目的探讨SCN9A基因rs6746030位点与癫痫疾病发病的相关性。方法从医院随机选取中央颞区棘波儿童良性癫痫(BECT)组78例和原发性未分类癫痫组82例,以正常人(无癫痫发作史且家族其他上下三代亲属中无癫痫发作史)32例血液作为对照组,提取全血DNA,以PCR扩增、酶切、电泳、测序等技术确定碱基序列及基因分型。运用χ2检验计算该基因型与癫痫发病相关性。结果对照组与疾病组均为平衡群体(P>0.05);SCN9A基因rs6746030位点与BECT癫痫发病存在相关性(P=0.006 3);SCN9A基因rs6746030位点与未分类癫痫相关(P=0.012 0)。结论 SCN9A基因rs6746030位点突变与癫痫发病具有相关性。
伍明刚
张昭
李新宇
左松林
王菊丽
朱金玲
张金波
关键词:
癫痫
基因突变
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