井淼
- 作品数：8 被引量：32H指数：3
- 供职机构：无锡市儿童医院更多>>
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- 相关领域：医药卫生更多>>
- 葡萄糖转运子-1缺乏综合征一例报告被引量：2
- 2020年
- 葡萄糖转运子-1缺乏综合征(GLUT1-DS)是一种临床罕见的常染色体显性遗传性疾病,临床特点为起病年龄早,以反复抽搐发作起病,伴有智力、运动发育落后,行生酮饮食治疗效果好。本文回顾性分析1例我院确诊的GLUT1-DS患儿,采用二代测序癫痫基因检测包发现SLC2A1基因突变,c.164_165delinsTTCA的杂合移码突变,为新发突变。通过基因分析发现的该新发突变丰富了GLUT1-DS基因突变数据库。
- 王艳萍华颖井淼汤红卫
- 关键词：癫痫
- 儿童无骨折脱位型脊髓损伤1例
- 2022年
- 无骨折脱位型脊髓损伤(SCIWORA)指由外力作用造成脊髓损伤,伴有神经系统症状但X线检查无骨折、脱位等阳性发现。儿童发病率高于成人,病因可控可防,临床表现缺乏特异性,目前尚无特效治疗,糖皮质激素冲击是可供选择的一种治疗方法,预后与脊髓损伤程度相关,致残率高。现就我院收治的1例SCIWORA患儿作如下报告。1病例患儿,女,3岁3个月。因“排尿困难、双下肢无力1 d”于2020年2月13日入住无锡市儿童医院神经内科。
- 陈李兰王健彪华颖胡笑月井淼
- 关键词：儿童发病率特效治疗神经系统症状神经内科排尿困难
- 手足口病并脑炎患儿白细胞介素-1β、水通道蛋白4变化的意义被引量：9
- 2018年
- 目的探讨手足口病并脑炎患儿白细胞介素-1β（IL-1β）、水通道蛋白4（AQP4）水平的变化及临床意义。方法选择2014年1月至2016年6月无锡市儿童医院诊治的手足口病患儿。其中手足口病普通病情患儿（普通组）30例，男13例，女17例；年龄（2.1±1.1）岁。手足口病并脑炎患儿（观察组）30例，男12例，女18例；年龄（2.4±1.2）岁。选择同期外科行腹股沟疝或睾丸鞘膜积液手术患儿26例为血清对照组，男25例，女1例；选择同期神经内科住院治疗的非中枢神经系统感染患儿26例为脑脊液对照组，男10例，女16例。采用酶联免疫吸附试验（ELISA）法检测观察组急性期、恢复期及手足口病普通组、血清对照组和脑脊液对照组患儿IL-1β及AQP4水平。结果观察组急性期及恢复期脑脊液IL-1β水平分别为（95.04±20.06） ng/L和（77.63±14.51） ng/L，脑脊液AQP4水平分别为（16.87±10.02） ng/L和（9.13±6.64） ng/L。观察组急性期、手足口病普通组血清IL-1β水平分别为（82.40±18.56） ng/L和（50.20±24.22） ng/L。观察组急性期脑脊液IL-1β、AQP4水平均较脑脊液对照组明显增高，差异均有统计学意义（均P〈0.05）；恢复期IL-1β、AQP4水平较急性期下降，差异均有统计学意义（均P〈0.05）。观察组急性期血清IL-1β水平较手足口病普通组明显增高，差异有统计学意义（P〈0.05）；手足口病普通组血清IL-1β较对照组增高，差异有统计学意义（P〈0.05）。结论AQP4及IL-1β可能通过促进脑水肿参与手足口病并脑炎的病理过程，可作为临床早期判断患儿病情严重程度的实验室指标之一。
- 王艳萍华颖王健彪井淼
- 关键词：手足口病脑炎白细胞介素-1Β水通道蛋白4脑脊液
- CACNA1H基因变异致癫痫伴肌阵挛-失张力发作1例临床及遗传学特征分析被引量：5
- 2020年
- 目的分析CACNA1H基因变异所致的癫痫伴肌阵挛-失张力发作患儿的临床表现及遗传学特征。方法对1例药物难治性癫痫伴肌阵挛-失张力发作的男性患儿进行临床分析及实验室检查,完善基因测序。结果男性患儿,1岁时出现热性惊厥,2岁4个月出现癫痫发作,表现为肌阵挛、失张力和失神发作,伴有发育落后,予多种抗癫痫药物治疗效果欠佳,最终加用拉莫三嗪治疗后癫痫控制。基因检测提示患儿CACNA1H基因存在杂合错义变异c.3633G>A(p.R1215H),为新生变异,既往未见文献报道。根据美国医学遗传学与基因组学学会指南分析该变异为可能致病性变异。结论扩充了CACNA1H基因变异致癫痫伴肌阵挛-失张力发作的基因型。
- 胡笑月华颖王艳萍井淼王健彪
- 关键词：拉莫三嗪
- 中枢神经系统感染患儿血清、脑脊液MMP-9和IL-1β水平变化及意义被引量：15
- 2014年
- 目的观察中枢神经系统感染患儿血清、脑脊液基质金属蛋白酶9(MMP-9)和IL-1β水平变化,并探讨其意义。方法急性期中枢神经系统感染患儿50例,其中化脓性脑膜炎20例(化脑组)、病毒性脑炎30例(病脑组),非中枢神经系统感染患儿30例(对照组),采用ELISA法检测各组患儿血清及脑脊液MMP-9、IL-1β,全自动生化分析仪检测血清白蛋白(SAlb),免疫比浊法检测脑脊液白蛋白(CAlb),计算白蛋白指数(AQ)。结果化脑组、病脑组、对照组血清MMP-9水平分别为(489.98±159.09)、(267.85±91.89)、(133.03±31.64)μg/L,血清IL-1β水平分别为(21.35±4.91)、(19.57±5.70)、(14.07±3.94)ng/L,脑脊液MMP-9水平分别为(116.8±41.78)、(37.19±17.87)、(10.25±5.33)μg/L,脑脊液IL-1β水平分别为(106.28±12.83)、(66.95±10.63)、(49.97±12.57)ng/L,化脑组、病脑组分别与对照组比较,P均<0.01;化脑组与病脑组比较,P均<0.01(除血清IL-1β水平外)。化脑组、病脑组、对照组SAlb水平分别为(38.75±2.73)、(39.57±3.95)、(39.37±4.14)g/L,三组比较,P>0.01;CAlb水平分别为(1.04±0.28)、(0.54±0.14)、(0.18±0.08)g/L,AQ分别为26.97±7.29、13.76±3.45、4.61±2.05,化脑组、病脑组分别与对照组比较,P均<0.01;化脑组与病脑组比较,P均<0.01。化脑组、病脑组血清MMP-9、IL-1β水平呈正相关(r=0.304,P均<0.05),脑脊液MMP-9、IL-1β水平呈正相关(r=0.834,P<0.05)。结论中枢神经系统感染患儿血清、脑脊液MMP-9、IL-1β、CAlb水平升高,AQ增加,MMP-9、IL-1β可能参与了中枢神经系统感染血—脑脊液屏障功能损伤的病理过程。
- 王艳萍徐晓华华颖井淼
- 关键词：中枢神经系统感染化脓性脑膜炎基质金属蛋白酶9白细胞介素1血-脑脊液屏障
- 生酮饮食对基因变异相关癫痫疗效分析
- 2022年
- 目的分析生酮饮食治疗基因变异相关癫痫的临床疗效。方法回顾性分析2017年4月至2021年3月无锡市儿童医院诊治的10例基因变异相关癫痫患儿的临床特征、生酮饮食疗效及预后。结果10例患儿中男4例、女6例。起病年龄为3天~16个月,生酮饮食治疗年龄为2月~12岁。所有患儿出生史正常,血液生化、头颅磁共振成像、血尿代谢筛查等均未见异常。5例患儿为SCN1A基因变异,2例为SLC2A1基因变异,另3例分别为SCN2A、KIF1A、PIGA基因变异。生酮饮食后随访6个月至4年5个月,4例患儿无发作,其中2例为SLC2A1基因变异,2例为SCN2A及PIGA基因变异。3例SCN1A基因变异的患儿发作减少≥50%,另2例SCN1A基因变异患儿发作减少<50%,1例患儿添加吡仑帕奈治疗后发作明显减少。KIF 1A基因变异的患儿生酮饮食后发作无明显改善。结论生酮饮食对部分SLC2A1、SCN2A、PIGA、SCN1A基因变异的患儿有效。鉴定致病基因有助于预测生酮饮食的疗效。
- 胡笑月井淼王艳萍华颖
- 关键词：生酮饮食癫痫基因变异
- SLC6A5基因突变引起过度惊吓反应症患儿1例的临床与遗传学分析被引量：1
- 2020年
- 过度惊吓反应症(hyperekplexia)是一种相对罕见的遗传性神经系统疾病,也称为遗传性惊吓病(hereditary startle disease)。该病于1958年首次由Kirstein和Silfverskiold[1]报告。1993年第1个遗传性过度惊跳相关基因GLRA1被发现[2],随后陆续发现了甘氨酸转运蛋白2(SLC6A5)[3]及甘氨酸受体β亚基因(GLRB)[4]等基因。本病的主要特点为对意外的不能预期的听觉、视觉或触觉刺激产生过度惊吓反应,进而出现短暂的全身僵硬[5]。发病可从新生儿期开始,表现为肌张力增高、肌肉僵直,严重时可致窒息,年长儿主要表现为惊吓后反复摔倒。该病是一种可治疗的遗传性疾病,氯硝西泮疗效最佳。截至目前为止,世界范围内已报告200余例,国内首例于1995年张蔚等[6]首次报告,至今国内期刊报道病例少见。由于临床医生对本病认识不足,患儿极易被误诊为癫痫,而难以得到正确的治疗。现对我科诊断1例SLC6A5基因导致的过度惊吓反应症的临床特征及基因特点进行分析,并对国内外文献进行复习,以期早期诊断,早期治疗,提高预后。
- 王艳萍胡笑月井淼汤红卫华颖
- 关键词：基因突变
- 不同程度手足口病患儿脑脊液及血清细胞因子的比较被引量：1
- 2020年
- 目的:探讨血清和脑脊液的几种细胞因子与手足口病的关系。方法:分别选取普通手足口病患儿、重症手足口病患儿和同期非中枢神经系统感染患儿各26例,应用酶联免疫吸附试验(ELISA)法检测各组患儿的血清细胞因子白细胞介素(interleukin,IL)-8、IL-12亚单位P40(IL-12P40)、IL-15、干扰素诱导蛋白(interferon-inducible protein,IP)-10和脑脊液细胞因子IL-8、IP-10水平,并分析细胞因子与病毒感染、病情轻重的关系及其在脑脊液与血液的分布。结果:①重症组血清IL-12P40、IL-15、IP-10水平较对照组显著升高,普通组血清IL-8、IP-10以及IL-12P40较对照组升高,血清IL-8、IP-10在重症组中较普通组减少,差异有统计学意义(P <0.05);②手足口病重症组急性期,脑脊液IL-8、IP-10较对照组及恢复期均显著增高,差异有统计学意义(P <0.01);③重症手足口病患儿中,EV71阳性患儿脑脊液IL-8浓度要高于EV71阴性的浓度,而血清结果相反,差异有统计学意义(P <0.01);④重症组急性期IL-8在脑脊液中的分布水平高于血清。结论:血清细胞因子IL-12P40、IL-15及脑脊液细胞因子IL-8、IP-10参与了重症病例的发病过程。
- 胡笑月王艳萍王健彪井淼华颖
- 关键词：手足口病细胞因子肠道病毒71型
