孙一丹
- 作品数：7 被引量：21H指数：2
- 供职机构：哈尔滨医科大学附属第二医院更多>>
- 发文基金：黑龙江省博士后基金黑龙江省博士后科研启动基金博士后科研启动基金更多>>
- 相关领域：医药卫生文化科学更多>>
- 1例腘窝翼状蹼综合征患儿及家属IRF6基因突变的检测
- 2022年
- 目的对收集的腘窝翼状蹼综合征(popliteal ptergium syndrome,PPS)患儿及家属进行临床表现分析,并进行IRF6基因的突变检测,提高对该疾病的认识。方法通过对就诊于2015年哈尔滨医科大学附属第二医院的1例PPS患儿及家属进行调查、临床检查和系谱分析,并总结患儿临床资料。在IRF6基因内设计引物扩增编码区及其邻近剪接内含子序列,经分段PCR和DNA测序对比,检测IRF6基因突变情况。结果收集的PPS家系符合常染色体显性遗传特征,先证者及其母亲均患有唇(腭)裂、双侧腘窝赘肉及外阴发育畸形。患儿及其母亲IRF6基因外显子4发现c.251G>A(编码区第251号核苷酸由G变为A)的杂合核苷酸变异,该变异导致第84号氨基酸由Arg变为His(p.Arg84His),为错义变异。结论发现病例及家属IRF6基因存在突变,在第4外显子发现c.251G>A突变,该错义突变可能是PPS的致病因素,可为基因诊断和遗传咨询提供参考依据。
- 孙一丹孙晓晗曲辉任立红
- 关键词：基因突变
- 川崎病合并冠状动脉损害的治疗进展被引量：9
- 2021年
- 川崎病(KD)属于急性发热性免疫性疾病,以冠状动脉病变最为严重,已成为儿童获得性心脏病的主要病因之一。虽经积极规范治疗,但仍有部分患儿发展为冠状动脉扩张、冠状动脉瘤进而可出现缺血性心脏病、心肌梗死、猝死等。因此,KD患儿冠状动脉损害(CAL)的治疗成为KD治疗策略中最值得关注的问题。本文从静脉注射丙种球蛋白无反应型KD的治疗、KD合并CAL的药物治疗、KD合并CAL的非药物治疗进行总结,为KD合并CAL的临床治疗提供参考。
- 薛桐蒋志敬隋坤鹏王海燕孙一丹曲辉
- 关键词：川崎病冠状动脉损害
- 川崎病治疗研究的新进展被引量：7
- 2021年
- 川崎病是一种自身免疫系统疾病,可累及冠状动脉而引起严重的并发症。静脉注射免疫球蛋白(IVIG)联合阿司匹林是目前治疗川崎病的一线疗法,可减轻炎症反应、降低冠状动脉病变的发生率。目前IVIG联合阿司匹林疗法中阿司匹林的使用仍存在争议,且有部分患儿对该疗法不敏感,增加了发生冠状动脉病变的风险。近年来出现了应用糖皮质激素、英夫利昔单抗、环孢素A、阿托伐他汀、阿那白滞素和血浆置换等辅助治疗方法,在减轻炎症反应或减少冠状动脉病变发生方面有一定疗效,为川崎病的治疗提供了更多选择。
- 隋坤鹏孙一丹王海燕曲辉
- 关键词：川崎病冠状动脉损害
- 槐杞黄颗粒治疗儿童呼吸道感染后慢性咳嗽临床疗效的研究被引量：2
- 2016年
- 目的观察槐杞黄颗粒治疗儿童呼吸道感染后慢性咳嗽对儿童免疫功能影响及其临床疗效，探讨槐杞黄颗粒在治疗儿童呼吸道感染后慢性咳嗽的作用机制。方法选取以呼吸道感染为病因的慢性咳嗽患JL80例，年龄1～6岁，随机分为常规组和槐杞黄组各40例。常规组给予控制感染及对症治疗，槐杞黄组在常规治疗的基础上加用槐杞黄颗粒口服3个月；另选取年龄1～6岁的健康儿童40名为对照组，未予特殊处理。测定治疗前后常规组和槐杞黄组及对照组儿童免疫功能的情况。采用流式细胞仪（FCM）检测外周血T淋巴细胞亚群CD3^＋、CD4^＋、CD8^＋水平，采用散射比浊法检测三组血清IgG、IgA和IgM水平。随访6个月，观察记录患儿呼吸道感染诱发慢性咳嗽发病的次数。结果治疗前：常规组和槐杞黄组CD3^＋、CD4^＋明显高于对照组，CD8^＋水平明显低于对照组，与对照组相比差异具有统计学意义（P〈0．05）；常规组和槐杞黄组IgG、IgA水平明显低于对照组，与对照组相比差异有统计学意义（P〈0．05）；常规组和槐杞黄组与对照组相比IgM水平差异无统计学意义（P〉0．05）。治疗后：槐杞黄组IgG、IgA水平和CD8^＋水平明显升高，CD3^＋、CD4^＋明显下降，与对照组相比差异无统计学意义（P〉0．05）。槐杞黄组呼吸道感染慢性咳嗽复发次数明显减少。结论呼吸道感染后慢性咳嗽儿童的细胞和体液免疫功能较健康儿童低下，存在T淋巴免疫功能障碍，槐杞黄颗粒可改善儿童的细胞和体液免疫功能，改善T细胞免疫功能，增强机体的免疫功能，减少呼吸道感染慢性咳嗽的次数，对治疗儿童呼吸道感染后的慢性咳嗽有明显的临床疗效。
- 曲艳孙一丹孙晓晗曲辉
- 关键词：慢性咳嗽儿童免疫功能
- 益生菌在腹型过敏性紫癜中临床应用的研究进展被引量：2
- 2020年
- 过敏性紫癜(HSP)是儿童最常见的自身免疫性疾病之一,临床表现除皮疹外以消化道症状最为常见,严重影响患儿的生活质量。临床上治疗腹型HSP主要以糖皮质激素和抗组胺药物为主,但只能缓解病情,不能达到根治的目的,同时还存在一定的副作用。最近有学者对腹型HSP患者中肠道微生物区系中的细菌数量进行精确测量,发现腹型HSP可能与肠道菌群失调有关。益生菌是一类在适当摄入数量会对宿主机体带来益处的活的微生物,是调节机体微生态平衡的有效途径,可通过多种途径来增强肠道屏障功能、提高机体自身免疫力和降低变态反应性,从而使其在腹型HSP中具有治疗潜力。本文对益生菌在腹型HSP中的临床应用作一综述。
- 王海燕孙一丹隋坤鹏曲辉
- 关键词：过敏性紫癜肠道菌群益生菌
- 情景模拟教学法在儿科学教学中的应用进展被引量：1
- 2022年
- 现在医疗环境下,儿科医生数量明显小于临床患儿需求,因此急需培养大批优秀儿科医生进入临床,缓解供需失衡的现状。随着临床医学教育的改革,传统的儿科学教学方法已经不能满足现在儿科学教学的需要,临床医学教育进入了全新教学时代。情景模拟教学在儿科学教学中将理论与实践相结合,通过激发学生自主学习兴趣,提高医患沟通能力,培养临床思维,可以有效提高儿科学教学质量,更好地为国家输出儿科学人才。文章首先阐述情景模拟教学的概念及现状,结合我国实际情况对情景模拟教学在儿科麻醉、急诊、护理、内外科及医患沟通教学中的应用进展进行综述,并总结不足,进行思考,为情景模拟教学在儿科学教学中进一步推广提供依据。
- 赵俊花康凯孙晓晗孙一丹曲辉
- 关键词：情景模拟教学儿科学医患沟通临床思维
