目的探讨1例疑似孟德尔遗传易感分枝杆菌病（Mendelian susceptibility to mycobacterial disease,MSMD）患儿的临床特征,检测IL-12/23-IFN-γ通路的完整性,并进行IFN-γ受体1（IFNGR1）基因分析。方法根据患儿的临床表现及常规的免疫学筛查试验排除常见原发性免疫缺陷病,Q-RT-PCR在mRNA水平检测患儿及健康对照者IL-12/23-IFN-γ通路的完整性,通过PCR及RT-PCR分别对患儿及其父母的IFNGR1基因进行扩增并测序。结果患儿有播散性卡介苗（BCG）病及全身多系统损害的表现。患儿全血经BCG和IFN-γ共同刺激48 h后IL-12B的表达水平与单独BCG刺激后比较明显降低（P〈0.05）;基因测序发现患儿IFNGR1第6外显子818-821位杂合缺失4个碱基（c.818-821 del TTAA）,使第276位脯氨酸突变为终止密码（p.Asn274fsX276）,父母此位点正常。结论 MSMD患儿临床特征为BCG病及全身多系统损害。Q-RT-PCR检测IL-12/23-IFN-γ通路完整性是一种有效的筛查MSMD的手段;IFNGR1突变是引起本例患儿发生上述临床特征的根本原因。
